Что такое гетероплоидия простыми словами

Анеуплоидия или гетероплоидия

У анеуплоидов нормальное число хромосом увеличивается или уменьшается менее чем на целый набор. Анеуплоиды возникают тогда, когда не расходятся хроматиды отдельных хромосом в митозе или отдельные гомологичные хромосомы в мейозе. В результате нерасхождения хромосом при гаметогенезе могут возникать половые клетки с лишними хромосомами, и тогда при последующем слиянии с нормальными гаплоидными гаметами они образуют зиготу 2n + 1 (трисомик) по определенной хромосоме.

Если в гамете оказалось меньше на одну хромосому, то последующее оплодотворение приводит к образованию зиготы 2n — 1 (моносомик) по какой-либо из хромосом.

Кроме того, встречаются формы 2n — 2 или нуллисомики, так как отсутствует пара гомологичных хромосом, и 2n + n или полисомики.

Анеуплоиды встречаются как у растений и животных, так и у человека. Анеуплоидные растения обладают низкой жизнеспособностью и плодовитостью, а у человека это явление нередко приводит к бесплодию и в этих случаях не наследуется. У детей от матерей старше 38 лет частота анеуплоидии повышена (до 2,5 %).

Кроме того, случаи анеуплоидии у человека вызывают хромосомные болезни.

Анеуплоидные формы часто используются в селекции растений. Скрещивая растения с нуллисомиками и моносомиками, в геном можно вводить определенную хромосому с желательными генами. Таким путем получены новые формы пшеницы, устойчивые к ряду заболеваний.

Мозаичная гетероплоидия

Мозаичная гетероплоидия является еще одной особенностью доимплантационных зародышей человека. При этом число гетеропло- идных бластомеров может варьировать от нескольких клеток до половины всего эмбриона . Экстраполируя результаты исследования анеуплоидии по хромосомам X, Y, 13, 18, 21, общая частота которой у морфологически нормальных эмбрионов на стадии 8 клеток с тремя и более аномальными бластомерами составляет 38-46 % на весь набор, можно ожидать, что частота мозаичных эмбрионов составит до 80 % . Если это предположение подтвердится при дальнейших исследованиях, то хромосомный мозаицизм до 10-12-клеточной стадии, по всей видимости, отражает особенности нормального развития зародыша человека. В таком случае, мозаики, регистрируемые на более поздних стадиях эмбрионального развития и в постнатальном периоде, представляют интерес для поиска генов, мутации в которых приводят к утрате контроля за правильной сегрегацией митотических хромосом при делении бластомеров.

Таким образом, многие вопросы возникновения спонтанных хромосомных аберраций и их влияния на раннее развитие человека до настоящего времени остаются нерешенными и требуют дальнейшего изучения. Вместе с тем, анализ уже имеющихся данных указывает на необычно высокую частоту гетероплоидии у дробящихся зародышей человека, которая может достигать 40-60 %; триплоидия является наиболее частым вариантом полиплоидии; высокая частота диплоидно- тетраплоидного мозаицизма на стадии ранней бластоцисты, по всей вероятности, отражает естественный процесс полиплоидизации клеток трофобласта; характерной чертой для доимплантационных зародышей человека является высокая частота диплоидно/анеуплоидного варианта мозаицизма, биологический смысл которого не ясен; зародыши человека с моносомией любой из аутосом подвергаются элиминации в доимплантационном периоде, зародыши с моносомией Х и трисомией аутосом завершают дробление, формируют бластоцисту и сохраняют способность к имплантации. 

предыдущая
к содержанию
следующая

А так же в разделе «Мозаичная гетероплоидия »

•   введение 
• Хромосомные аномалии в гаметогенезе
• сперматогенез
• оогенез
• Метафаза I
• Метафаза II
• Завершение мейоза
• Хромосомные аномалии в эмбриогенезе
• доимплантационные стадии развития
• Полиплоидия
• Анеуплоидия
• Постимплантационные стадии развития
• спектр спонтанных хромосомных аномалий на разных стадиях развития
• Трисомия аутосом
• двойные трисомии
• Моносомия
• Полиплоидия
• Заключение

Гетероплоидия простыми словами для чайников

Гетероплоидия — это генетическое состояние, когда у организма имеется некратное изменение числа хромосом. В обычном случае, каждая клетка человека имеет 46 хромосом — 23 пары. Однако, при гетероплоидии, это число может изменяться, вызывая различные генетические аномалии.

Гетероплоидия может возникать из-за ошибок в процессе деления клеток при формировании сперматозоидов или яйцеклеток, а также из-за ошибок в процессе деления клеток организма после оплодотворения. В результате этих ошибок, может произойти увеличение или уменьшение числа хромосом в клетках.

Одним из примеров гетероплоидии является синдром Дауна. При этом состоянии, у человека имеется дополнительная 21-я хромосома, вместо обычных двух. Это приводит к различным физическим и умственным нарушениям.

Также, гетероплоидия может привести к другим генетическим аномалиям, таким как синдромы Патау, Эдвардса или Тёрнера. В каждом из этих синдромов, хромосомы нарушены в различных комбинациях, что приводит к различным физическим и психическим особенностям.

Гетероплоидия может быть наследственной, если родители передают измененное число хромосом своим потомкам. Она также может возникать случайно, без наследственности. В некоторых случаях, гетероплоидия может быть связана с возрастом родителей или с воздействием определенных химических веществ или радиации.

Гетероплоидия может вызывать различные проблемы для здоровья. Она может привести к плохому развитию органов и систем организма, а также к умственной отсталости и другим психическим нарушениям. Лечение гетероплоидии может быть сложным и зависит от конкретной генетической аномалии и ее последствий.

В заключение, гетероплоидия — это генетическое состояние, при котором организм имеет измененное число хромосом. Она может привести к различным генетическим аномалиям и здоровотворным проблемам

Понимание гетероплоидии важно для того, чтобы помочь людям с генетическими нарушениями и проводить профилактику влияния факторов риска на возникновение этого состояния

Изменчивость и ее типы

Изменчивость – это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипическая‚ или модификационная, изменчивость – это изменения фенотипа без изменения генотипа. Она обусловлена действием факторов внешней и внутренней среды на соответствующий организм. Модификации ненаследственны, так как структура генотипа при этом не затрагивается. Например, земляная груша, выращенная в долине в условиях достаточной влажности и освещенности, имеет высокий стебель. При перенесении такого растения высоко в горы стебель приобретает вид розетки листьев, прижатых к земле. При высевании семян такого растения в долине его потомки снова будут иметь высокий стебель.

Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки петухов, как большой гребень, яркое оперение и способность к пению зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить семенник, то через некоторое время она по вышеназванным признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление действия генов.

В генетической информации организма заложена способность развития определенных признаков и свойств. Эта способностъ реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях может проявляться по-разному. Например, окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры – более темная шерсть растет на участках тела, подверженных охлаждению. Следовательно, наследуется не сам признак, а определенный тип реакции на воздействие условий среды.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Различают широкую и узкую норму реакции. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне. Например, количество молока у крупного рогатого скота зависит в значительной степени от условий содержания и кормления. Признак, имеющий узкую норму реакции, незначительно зависит от внешних условий, например окраска шерсти у крупного рогатого скота. Норма реакции определяется генотипом. Она складывалась историчсски в результате естественного отбора.

Дарвин называл модификационную изменчивость определенной, так как все особи одного вида, попав в сходные условия, изменяются одинаково, т.е. такая изменчивость предсказуема и носит групповой приспособительный характер. Например, все овцы при выращивании в холодных условиях будут иметь более густую шерсть.

Закономерности модификационной изменчивости носят статистический характер – это закономерности больших чисел. Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют один из методов статистики – построение вариационной кривой. Например, если расположить новорожденных по величине роста (он колеблется от 41 до 60 см), то получится вариационный ряд изменчивости этого признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости каждой варианты неодинакова: наиболее часто встречаются варианты со средним значением признака (около 50 см) и реже с большими или меньшими. Если построить графическое изображение этой закономерности, то при достаточно большом числе наблюдений получится относительно симметричная кривая.

Читайте: Взаимодействие и сцепление генов #53

Определение гетероплоидии

Гетероплоидия – это явление, при котором количество молекул ДНК, содержащих наследственную информацию, отличается от нормы. Это может быть как отсутствие одной молекулы в какой-то из пар, так и лишняя, дублирующая уже существующую. Второй случай приводит к заболеванию, которое называется синдром Дауна. А если у женщины нет одной из X хромосом, то развивается моносомия – потеря гендерных признаков.

Есть второе название гетероплоидии – анеуплоидия. Это мутация, происходящая на геномном уровне, когда число хромосом отличается от гаплоидного набора. Она возникает из-за того, что в процессе мейоза гомологичные молекулы ДНК не расходятся, когда протекает конъюгация и появляются биваленты – пары.

У организмов с разным количеством хромосом есть названия, потому что это разные типы гетероплоидии. Те, у которых одна лишняя, называются трисомики. Трисомия – это изменение в 21 паре, и оно является самым распространенным среди мутационных аномалий. В свою очередь, если наблюдается недостаток в одной из пар моносомики – люди без половых признаков мужчины или женщины.

Гетероплоидии подвержены как растения, так и животные. При этом у первых воздействие в плане жизнеспособности ниже, чем у вторых. По этой причине появилась возможность создавать разные виды шпината, пшеницы, прочего с отличающимся хромосомным набором – моно-, три- и тетрасомики, а также нуллисомики.

На них изучалось влияние гетероплоидии на свойства. Результат показал, например, что меняется фенотип, если к каждой из 12 пар молекул ДНК дурмана добавить третью лишнюю хромосому.

На животных гетероплоидия влияет серьезнее. Способными существовать остаются только те виды организмов, у которых воздействие мутации было на половые молекулы ДНК. Пример: женские существа в норме в процессе мейоза получаются с одним типом гамет, но при сбое получается ещё два варианта – XX и O, в которой половые хромосомы отсутствуют совершенно. У мужских бывают два типа – X и Y, но при аномалии возникают гаметы XY и O. 

Есть случаи, когда количество хромосом Y больше нормы. Например, XYY свидетельствует о синдроме Клайнфельтера. Люди с такими признаками выделяются ростом, средний из которых 185 см, и агрессией в поведении. Половые железы у них развиты правильно, но возникают проблемы с зубами, костной системой.

Читайте статью: Геном человека — детальная расшифровка.

Причина формирования

Причиной формирования гетероплоидии является то, что хромосомы при дроблении в митозе или на других стадиях развития эмбриона не расходятся. Так возникают мозаики. О мозаицизме женского организма заговорила Мари Лайон в 1961 году. Это аномалия, при которой неправильно сочетаются половые хромосомы.

Еще одной причиной гетероплоидии считается процесс слияния поврежденных гамет. Это процесс, при котором яйцеклетка с диплоидным набором молекул ДНК была оплодотворена сперматозоидом с гаплоидным набором хромосом, т. е. 2n плюс 1n равно 3n. Таких существ называют триплоидами.

К гетероплоидии помимо мозаицизма можно отнести химеризм. Это явление, которое характеризуется наличием в организме двух-трех клеток, которые дублируют друг друга, но отличаются генотипом. Они происходят от разных зигот, поэтому происхождение у них разное.

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Наиболее часто встречающейся у человека является трисомия по 16-й хромосоме (более одного процента случаев беременности).

Однако следствием этой трисомии является спонтанный выкидыш в первом триместре.

Схематическое изображение кариотипа мужчины, страдающего синдромом Дауна.  G21 в одной из гамет привело к трисомии по этой хромосоме.

Среди новорождённых наиболее распространена трисомия по 21-й хромосоме, или синдром Дауна (2n + 1 = 47).

Эта аномалия, названая так по имени врача, впервые описавшего её в 1866 г., вызывается нерасхождением хромосом 21. К числу её симптомов относятся задержка умственного развития, пониженная сопротивляемость болезням, врождённые сердечные аномалии, короткое коренастое туловище и толстая шея, а также характерные складки кожи над внутренними углами глаз, что создаёт сходство с представителями монголоидной расы.

Другие случаи нерасхождения аутосом:

• Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
• Трисомия 13 (синдром Патау)
• Трисомия 16 выкидыш
• Трисомия 9
• Трисомия 8 (синдром Варкани)

Синдром Дауна и сходные хромосомальные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами.

Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Случаи нерасхождения половых хромосом:

• XXX (женщины внешне нормальны, плодовиты, но отмечается умственная отсталость)
• XXY, Синдром Клайнфельтера (мужчины, обладающие некоторыми вторичными женскими половыми признаками; бесплодны; яичники развиты слабо, волос на лице мало, иногда развиваются молочные железы; обычно низкий уровень умственного развития)
• XYY (мужчины высокого роста с различным уровнем умственного развития;)

Полиплоидия. Полиплоидные ряды

Для каждого вида живых организмов характерно определенное число хромосом. Например, у шимпанзе соматические клетки содержат 48 хромосом, а половые — в два раза меньше (24).

Полиплоидия и ансуплоидия представляют собой результат изменений числа хромосом и относятся к геномным мутациям, т. е. изменениям генома — гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами.

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называют триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексаплоидными (6n), октаплоидными (8n) и т д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки при мейоэе или митозе. Это может быть вызвано действием физических (высокая и низкая температура, радиоактивное излучение) и химических (колхицин, винбластин, аценафтен, хлороформ, эфир, хлоргидрид) факторов.

В результате возникает клетка с удвоенным числом хромосом, которая может стать началом будущего полиплоидного организма.

Для многих растений известны так называемые полиплоидные ряды.

Они включают формы от 2 до 10n и более. Например, полиплоидный ряд из наборов в 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомы составляют представители рода паслен (Solanum); род пшеница (Trilicum) представляет ряд, члены которого имеют 14, 28 и 42 хромосомы.

Известно, что при отдаленной гибридизации наблюдается бесплодие, поскольку их генеративные клетки не имеют гомологичных хромосом для конъюгации и образуют нежизнеспособные гаметы, которые гибнут при первом же делении.

Для преодоления бесплодия гибридов в этом случае используют полиплоидию. При кратном увеличении числа хромосом каждая хромосома имеет гомолога. Гаметы такого полиплоидного гибрида образуют тетраплоидные зиготы (2n хромосом от одного и 2n хромосом от другого вида). Такие формы называются аллотетраплоидами.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма, поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у них весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), партеногенез и вегетативное размножение.

Поэтому около трети видов растений, произрастающих на нашей планете, — полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ.

Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они очень распространены в северных и высокогорных районах.

В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко.

Гетероплоидия своими словами для детей

Гетероплоидия — это когда у человека или других животных или растений число хромосом (это как маленькие детали внутри наших клеток, которые содержат наши гены и определяют, как мы выглядим) меняется не на одну, а на несколько.

Обычно у людей и большинства животных число хромосом одинаковое — 23 пары, то есть 46 хромосом. Но иногда бывает так, что у человека или животного может быть больше или меньше хромосом.

Например, у некоторых людей может быть синдром Дауна. У них вместо 46 хромосом они имеют 47 хромосом. Это происходит из-за того, что у них есть дополнительная третья копия одной из хромосом. Из-за этого люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые особенности внешности и задержку в развитии.

Также бывает, что у некоторых животных или растений число хромосом может быть больше или меньше обычного. Например, у кошек синдром Клайнфельтера, у которых есть дополнительная хромосома. Это может повлиять на их здоровье и поведение.

Гетероплоидия может быть наследственной, то есть передаваться от родителей к детям. Она также может возникнуть из-за мутаций, то есть случайных изменений в генах. В некоторых случаях гетероплоидия может привести к проблемам в развитии и здоровье, но не всегда. Каждый человек или животное с гетероплоидией уникальны и могут иметь свои особенности.

Надеюсь, теперь тебе понятно, что такое гетероплоидия и как она может повлиять на нас и других животных.