Хромосомная теория наследственности

8.2 Хромосомная и балансовая теории определения пола

Типы определения пола:

1. Прогамный — до оплодотворения, по строению мужских и жен-

ских гамет.

2. Сингамный — генетическое определение пола при оплодотворе-

нии, которое зависит от характера сочетания половых хромосом, либо от

соотношения половых хромосом и аутосом.

3. Эпигамный — формируется под влиянием внешней среды.

К сингамному типу относится хромосомное определение пола. Ответст-

венные за пол хромосомы назвали половыми. Нормальная мужская гамета не-

сет либо Х- либо Y-хромосому, а все яйцеклетки — Х-хромосому. В случае

нормального расхождения хромосом при мейозе образуются нормальные яйце-

клетки и сперматозоиды с обычным набором хромосом Х или Y. Пол зиготы

определяется по соотношению хромосом в гаметах. При этом различают гомо-

гаметный и гетерогаметный пол. У гомогаметного пола одинаковые гаметы.

Например, у млекопитающих, дрозофилы гомогаметный женский пол — ХХ.

У птиц, рептилий, насекомых (бабочки) гомогаметным является мужской пол ZZ.

Хромосомная теория пола К. Корренса (1907) заключается в том, что пол

определяется сочетанием половых хромосом при оплодотворении. Различают

следующие типы хромосомного определения пола: ХY, Х0, ZW, Z0 (таблица 7).

Таблица 7 — Хромосомное определение пола

Типы хромосомного определения пола

Сочетание половых

хромосом

Типы гамет

Гетерогаметность мужского пола

Прямокрылые насекомые (клопы Protenor,

жуки, пауки, кузнечики)

Дрозофилы, позвоночные (млекопитающие,

в т. ч. человек)

Х0

XY

ХХ

XX

Х, 0

X, Y

Х

X

Гетерогаметность женского пола

Птицы, рыбы, бабочки, шелкопряд, рептилии,

земноводные

ZZ

ZW

Z

Z, W

67

Моли и другие беспозвоночные

ZZ

Z0

Z

Z, 0

При нарушении течения митоза или мейоза могут образовываться

особи-гинандоморфы. Содержание половых хромосом в разных клетках

таких особей может быть разное (мозаичное). Случаи мозаицизма: ХХ/ХХХ,

XY/XXX; X0/XXY и др.

При нерасхождении половых хромосом в гаметогенезе возможны их ком-

бинации, что является причиной хромосомных аббераций у человека (таблица 8).

В случае нерасхождения половых хромосом при мейозе образуются

гаметы ХХ и у самок, а так же ХY и — у самцов. При участии их в оп-

лодотворении формируются зиготы с необычным сочетанием половых

хромосом. У человека такие аномалии встречаются 1 на 600–700 новорож-

денных. Зигота Y0 погибает на ранней стадии; особи ХХХ, ХХY, Х0 —

жизнеспособны. Избыток Х-хромосом вызывает конституциональные ано-

малии и дефекты интеллекта.

Таблица 8 — Возможные комбинации половых хромосом у человека

X

Y

XY

Х

XX

XY

XXY

X0

ХХ

XXX

XXY

XXXY

XX

X0

Y0

XY0

Но, в природе встречаются особи, у которых Y хромосома генетиче-

ски инертна и не оказывает особого влияния на определение пола. Так, у

дрозофилы обнаружены особи типа Х0, которые были самцами, но бес-

плодны, а особи ХХY — нормальные плодовитые самки.

Балансовая теория пола (К. Б. Бриджес, 1922) подразумевает, что в

определении пола принимают участие не только половые хромосомы, но и

аутосомы. Один гаплоидный набор аутосом сообщает особи свойства муж-

ского пола. В данном случае пол определяется соотношением количества

половых хромосом к набору аутосом.

Гены женского организма сосредоточены в Х-хромосомах, мужского —

в аутосомах (А).

В норме у плодовой мушки (Drosophila sp.):

самки имеют баланс — 2Х : 2А = 1;

самцы — 1Х : 2А = 0,5.

Нормальный баланс половых хромосом и аутосом у человека:

женщин — ХХ : 44А (2х : 2А);

мужчин — ХY : 44А (1х : 2А).

Нарушения:

ХО : 44А — моносомия у женщин;

ХХХ : 44А — трисомия у женщин;

ХХY, ХХХY : 44А — синдром Кляйнфельтера (мужской фенотип);

68

ХYY : 44А — полисомия по Y.

StudFiles.ru

Генетика пола[]

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.

Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.

Псевдоаутосомное наследование.

Это наследование, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. То есть участки, содержащие разновидности этого гена есть на обеих половых хромосомах. К таковым относят:

1. Ген общей цветовой слепоты – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальное зрение)
2. Ген пигментной ксеродермы – рецессивный (альтернативный ген отвечает за нормальную пигментацию)

Почему такой тип наследования называют псевдоаутосомным? Потому что несмотря на то, что гены сцеплены с половыми хромосомами, в потомстве можно наблюдать расщепление, подобное обычному менделевскому. Сравним две аналогичные задачи. Первая рассматривает признак, не сцепленный с полом (цвет глаз), вторая на сцепленный с обеими половыми хромосомами признак.

Задача 1 (На Закон единообразия первого поколения)

Гомозиготная кареглазая женщина вышла замуж за сероглазого мужчину. Определите цвет глаз у их детей. Карий цвет глаз доминирует над голубым.

Задача 2 (Закон единообразия первого поколения при сцепленном с полом наследовании)

Пигментная ксеродерма – рецессивное заболевание, сцепленное как с Х, так и с Y-хромосомой. Здоровая женщина, в семье которой никогда не наблюдалась пигментная ксеродерма, вышла замуж за мужчину с пигментной ксеродермой. Определите фенотипы и генотипы возможных детей в этой паре.

В обеих задачах все потомство единообразно, в их фенотипе проявляется доминантный признак.

В следующих двух задачах рассмотрим наследование псевдоатусомного признака в сравнение с наследованием аутосомных признаков. В обеих случаях возьмём гетерозиготных родителей.

Задача 3 (по Закону расщепления)

Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от двух гетерозиготных кареглазых людей (карий цвет глаз доминирует над серым).

Задача 4 (на псевдоаутосомное наследование с расщеплением как во II законе Менделя)

Установите расщепление по генотипу и фенотипу среди возможных детей от пары, в которой женщина имела здоровую кожу (её мать имела пигментную ксеродерму), мужчина тоже имел здоровую кожу, но его отец страдал пигментной ксеродермой.

Почему вдруг у мужчины в задаче 4 появилось не два сорта гамет, а четыре? Потому что между участками гомологичных хромосом может происходить кроссинговер. В случае гомогаметного пола (ХХ) кроссинговер не имеет смысла, хоть и все равно может происходить, однако это не приводит к появлению новых сортов гамет. В случае гетерогаметного пола (XY) кроссинговер имеет смысл, так как в результате этого процесса образуется еще два сорта гамет.

Пример задания из КИМ ЕГЭ:

1. да, если у мужчины при гаметогенезе произойдет кроссинговер
2. да, если у женщины при гаметогенезе произойдет кроссинговер
3. да, без кроссинговера у мужчины
4. нет

Ответ:

Ответить

9.6. Половой состав популяции

Генетический механизм определения пола обеспечивает расщепление потомства по полу в отношении 1:1, так называемое соотношение полов. Но из этого не следует, что такое же соотношение характерно для популяции в целом. Сцепленные с полом признаки часто определяют значительные различия в физиологии, экологии и поведении самок и самцов. В силу разной жизнеспособности мужского и женского организмов это первичное соотношение нередко отличается от вторичного и особенно от третичного — характерного для взрослых особей. Так, у человека вторичное соотношение полов составляет 100 девочек на 106 мальчиков, к 16—18 годам это соотношение из-за повышенной мужской смертности выравнивается и к 50 годам составляет 85 мужчин на 100 женщин, а к 80 годам — 50 мужчин на 100 женщин (см. рис. 9.7).

Экологическое и поведенческое различия между особями мужского пола могут быть сильно выражены. Так, самцы комаров семейства Culicidae в отличие от кровососущих самок в имагинальный период или не питаются совсем, или ограничиваются слизыванием росы, или потребляют нектар растений. Если даже образ жизни самцов и самок сходен, то они различаются по многим физиологическим признакам: темпам роста, срокам полового созревания, устойчивости к изменениям температуры, голоданию и т. д.

Вторичное и третичное соотношение полов у животных и растений может колебаться и в очень незначительных пределах у разных видов. Существуют популяции, например у некоторых мух, состоящие исключительно из самок. Из самок состоят популяции ряда партеногенетических видов насекомых и ряда других животных. При этом доля партеногенетических самок в разных популяциях может значительно варьировать. У некоторых видов пол изначально определяется не генетическими, а экологическими факторами. У корнеплода Arisaemajaponica решающим фактором во вторичном определении пола является масса клубней: самые крупные и хорошо развитые клубни дают растения с женскими цветами, а мелкие и слабые — с мужскими цветами.

Наглядно прослеживается влияние условий среды на половую структуру популяций у видов с чередованием половых и партеногенетических поколений. При оптимальной температуре дафнии (Daphnia magna) размножаются партеногенетически, а при повышенной или пониженной температуре в популяциях появляются самцы. Появление обоеполого поколения у тли может происходить из-за длины светового дня, температуры, увеличения плотности населения и других факторов.

Предыдущая

Определение пола

Пол как наследственный признак

План

Хромосомная теория наследственности

1.Пол как наследственный признак.

2.Определение пола.

3.Наследование признаков, сцепленных с полом и ограниченных полом.

4.Сцепление генов. Опыты и правило Моргана.

5.Основные положения хромосомной теории наследственности.

Хромосомная теория наследственности — раздел генетики о локализации наследуемых факторов в хромосомах клеток.

Суть ее заключается в том, что все признаки и свойства живых организмов определяются генами, расположенными в хромосомах клетки в линейном порядке. Основателем ее явился американский генетик Томас Морган, теория разработана его сотрудниками в начале ХХ века.

Одним из признаков у многих живых организмов является пол (мужской и женский).

Пол — это совокупность морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обуславливают репродукцию (воспроизведение).

Пол — это генетически обусловленный признак, т.е. пол зародыша определяется генетическими механизмами — комбинацией половых хромосом. Половые хромосомы определяют первичные половые признаки.

Под их влиянием формируются половые железы (семенники и яичники), выделяющие мужские и женские половые гормоны. Половые гормоны определяют развитие вторичных половых признаков того или другого пола и проявляются у организмов в период полового созревания (у человека в 12 — 15 лет). Вторичные половые признаки — различие в размерах и пропорциях тела, тембр голоса, степень развития волосяного покрова и др.

У большинства организмов пол определяется в момент оплодотворения (сингамно) и регулируется хромосомным набором зиготы, его называют хромосомный тип определения пола.

У человека и млекопитающих женские особи имеют в кариотипе две Х — хромосомы (ХХ), а мужские Х- и У- хромосомы. Женские особи являются гомогаметными, поскольку формируют лишь один тип гамет, а мужские — гетерогаметными, т.к. образуют два типа гамет.

У птиц и бабочек гетерогаметным полом является женский пол, а гомогаметными — мужской. У них половые хромосомы обозначают как Z и W.

У некоторых клопов, жуков самки имеют состав половых хромосом ХХ, самцы же несут всего одну из них — (ХО).

Совершенно особый тип определения пола имеется у перепончатокрылых, в частности, у пчел. У этих насекомых самки развиваются из оплодотворенных яиц и клетки их тела диплоидны, а самцы развиваются партеногенетически из неоплодотворенных яиц и имеют гаплоидные клетки.

Хромосомная теория наследования пола утверждает, что гены определяющие развитие пола, локализованы в половых хромосомах. У человека гены, обуславливающие развитие женского пола, находятся в Х — хромосоме, а гены мужского пола — в У — хромосоме.

Основные типы хромосомного определения пола

Иначе обстоит дело у дрозофилы. При изучении наследования пола у мухи — дрозофилы было установлено, что у самки две одинаковые Х — хромосомы, а у самца Х- и У- — хромосомы. У дрозофилы гены, определяющие женский пол, находятся в Х — хромосоме, а У — хромосома генетически инертна и гены, определяющие развитие мужского пола, находятся в аутосомах. Оплодотворенные яйцеклетки, имеющие диплоидный набор хромосом и две Х — хромосомы дают начало самкам (2А + ХХ), а имеющие диплоидный набор аутосом и одну Х — хромосому дают самцов(2А+ХУ).

Опыты подтвердили, что чем больше наборов аутосом, тем больше были выражены признаки мужского пола. Из этого был сделан вывод, что У — хромосома у мухи — дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола.

Кроме сингамного способа определения пола существует эпигамный способ дифференцировки пола, который определяется воздействием условий окружающей среды, например, у морского кольчатого червя Bonnelia определяется условиями развития яйцеклеток (прогамный способ, как у коловраток).

studopedia.ru

Голандрические гены

Так как в генотипе человека в норме присутствует только одна Y-хромосома, к тем генам, что сцеплены только с Y-хромосомой неприменимы термины «доминантный» и «рецессивный». Для того, чтобы какой-либо ген был доминантным, а какой-либо рецессивным нужно минимум два аллельных гена, тогда как у здорового мужчины всего одна У-хромосома. Он не может быть доминантным (не над чем доминировать, второго такого нет), соответственно не может быть и рецессивным.

Такие признаки передаются от отца ко всем сыновьям.

Примеры голандрических признаков:

1. Оволосение (гипертрихоз) ушной раковины
2. Перепонки между пальцами ног
3. Одна из форм ихтиоза

Задача 13

Ген дальтонизма сцеплен с Х-хромосомой и является рецессивным, а ген перепонки между пальцами ног – с Y-хромосомой. Здоровая гомозиготная женщина вышла замуж за мужчину с дальтонизмом и перепонками между пальцами ног. Определите возможных детей этой пары.

Задача 14

Гемофилия – рецессивный признак, сцепленный с Х-хромосомой, гипертрихоз сцеплен с Y-хромосомой. Здоровая гетерозиготная женщина вышла замуж за мужчину с гемофилией и гипертрихозом (повышенное оволосение ушной раковины). Определите генотипы и фенотипы возможных детей в этом браке.

Хромосомное определение пола

Большинство животных являются раздельнополыми организмами. Пол можно рассматривать как совокупность признаков и структур, обеспечивающих способ воспроизводства потомства и передачу наследственной информации. Пол чаще всего определяется в момент оплодотворения, то есть в определении пола главную роль играет кариотип зиготы. Кариотип каждого организма содержит хромосомы, одинаковые у обоих полов, — аутосомы, и хромосомы, по которым женский и мужской пол отличаются друг от друга, — половые хромосомы. У человека «женскими» половыми хромосомами являются две Х -хромосомы. При образовании гамет каждая яйцеклетка получает одну из Х -хромосом. Пол, у которого образуются гаметы одного типа, несущие Х -хромосому, называется гомогаметным. У человека женский пол является гомогаметным. «Мужские» половые хромосомы у человека — Х -хромосома и Y -хромосома. При образовании гамет половина сперматозоидов получает Х -хромосому, другая половина — Y -хромосому. Пол, у которого образуются гаметы разного типа, называется гетерогаметным. У человека мужской пол — гетерогаметный. Если образуется зигота, несущая две Х -хромосомы, то из нее будет формироваться женский организм, если Х -хромосому и Y -хромосому — мужской.

У животных можно выделить следующие четыре типа хромосомного определения пола.

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( ХY ) (млекопитающие, в частности, человек, дрозофила).

Генетическая схема хромосомного определения пола у человека:

Р	46, XX	×	46, XY
Типы гамет	23, X	23, X 23, Y
F	46, XX женские особи, 50%	46, XY мужские особи, 50%

Генетическая схема хромосомного определения пола у дрозофилы:

Р	8, XX	×	8, XY
Типы гамет	4, X	4, X 4, Y
F	8, XX женские особи, 50%	8, XY мужские особи, 50%

Женский пол — гомогаметен ( ХХ ), мужской — гетерогаметен ( Х0 ) (прямокрылые).

Генетическая схема хромосомного определения пола у пустынной саранчи:

Р	24, XX	×	23, X0
Типы гамет	12, X	12, X 11, 0
F	24, XX женские особи, 50%	23, X0 мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( ХY ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (птицы, пресмыкающиеся).

Генетическая схема хромосомного определения пола у голубя:

Р	80, XY	×	80, XX
Типы гамет	40, X 40, Y	40, X
F	80, XY женские особи, 50%	80, XX мужские особи, 50%

Женский пол — гетерогаметен ( Х0 ), мужской — гомогаметен ( ХХ ) (некоторые виды насекомых).

Генетическая схема хромосомного определения пола у моли:

Р	61, X0	×	62, XX
Типы гамет	31, X 30, Y	31, X
F	61, X0 женские особи, 50%	62, XX мужские особи, 50%

Слайды и текст этой презентации

Слайд 2Соматические клетки мужчины содержат одну X хромосому и одну Y

содержат или X хромосому, или Y хромосому, определяют пол будущего ребенка

1. Пол как генетический признак

Пол – совокупность морфологических, физиологических и биохимических признаков которые определяют размножение организмов и их передачу потомству

Слайд 3Расщепление по полу у человекаXYМужчина(Мужчина)Диплоидныеродительскиеклетки(Женщина)СперматозоидыЗиготы
(диплоидные)Яйцеклетка1 : 1

(X-Y)XX XY

Слайд 51. ХромосомноеПол зависит от соотношения половых хромосом (X и Y)Пол

зависит от соотношения половых хромосом (X) и аутосомЕсли X :

A = 1 => Если X : 2A = 0,5 => Если X : A = => интeрсексыЕсли 3X : 2A = 1,5 => сверхсамкиЕсли X : 3A = 0,33 => сверхсамцы

Генетическое определение пола

Слайд 62. ГенноеПол зависит от активности генов в аутосомах и половых

хромосомахВ X хромосоме расположены, как правило, гены определяющие женское развитиеВ

аутосомах расположены, как правило, гены определяющие мужское развитие!!! Организмы содержат гены развития обеих полов, но проявляются дифференцированно в ходе онтогенеза

Генетическое определение пола

процессе оплодотворения(Mammalia)3. Эпигамное Пол определяется после оплодотворения (Bonellia viridis)Определение пола
(по

особенности образования зиготы)

развитие кортикальной зоны (яичника), а комбинация XY мозговой зоны (семенника)3. Гормональный этапПол определяется особенностями выделения гормонов гонадами (яичника и семенников), которые могут выделять различные типы гормонов4. Психический этапПол определяется особенностями психического поведения человека

Дифференциация пола (у человека)

признаков зависят от локализации генов (в X или Y хромосомах)Пример:

цвет глаз у дрозофилы

3. Наследование признаков сцепленных с полом

одну X хромосому, а у самок– две X хромосомыПредставленные ниже

схему отображают наследование цвета глаз дрозофилы (данный ген расположен в X хромосоме)

Самка

Самец

Самка

Самец

Самка

Самец

XrY

XRXR

XRXr

XRY

XR

Xr

Y

XRXr

XR

Xr

XRXR

XR

Y

XRY

XrXR

XRY

XrY

XRXr

XR

Xr

Xr

Y

XRXr

XrXr

XRY

XrY

XrY

R = аллель “красные глаза”r = аллель “белые глаза”

100% — 50% : 50%

3 : 1 — 50% : 25% : 25%

1 : 1 — 25% : 25% : 25% : 25%

Слайд 12Сцепленные с поломПризнаки, гены которых расположены в X хромосоме, передаются

от мамы к сыну или дочери, а от отца —

дочериПризнаки, гены которых расположены в Y хромосоме, передаются от отца сынуПримеры: цвет глаз у дрозофилы; гемофилия, дальтонизм у человека

Наследование признаков сцепленных с полом

подавляются поломПримеры: гены лактации у быков; гены яйценоскости у петухов

Наследование признаков сцепленных с полом (продолжение)

CC у

Наследование признаков сцепленных с полом (продолжение)

1.Формирование хромосомной теории[]

В — гг. американский цитолог У. Сеттон и немецкий цитолог и эмбриолог Т. Бовери независимо друг от друга выявили параллелизм в поведении генов и хромосом в ходе формирования гамет и оплодотворения. Эти наблюдения послужили основой для предположения, что гены расположены в хромосомах. Однако экспериментальное доказательство локализации конкретных генов в конкретных хромосомах было получено только в г. американским генетиком Т. Морганом, который в последующие годы (—) обосновал хромосомную теорию наследственности. Согласно этой теории, передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенной последовательности, локализованы гены. Таким образом, именно хромосомы представляют собой материальную основу наследственности.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Определение пола[]

Основная статья: Определение пола

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе гаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

Гены, сцепленные только с Х-хромосомой

Так как у женщин есть две Х-хромосомы, о генах, сцепленных с этими хромосомами, можно говорить как о доминантных и рецессивных.

Рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:

1. Гемофилия
2. Дальтонизм
3. Атрофия зрительного нерва
4. Миопатия Дюшена
5. Отсутствие потовых желёз

Альтернативные гены несут в себе информацию о нормальных признаках и являются доминантными.

Доминантные признаки, сцепленные с Х-хромосомой:

1. Рахит, не поддающийся лечению витамином Д
2. Темная эмаль зубов

Задача 9

Между генами дальтонизма и гемофилии может происходить кроссинговер. Здоровая женщина, мать которой страдала гемофилией, а отец дальтонизмом, вышла замуж за здорового мужчину. У них появился сын с обеими аномалиями. Составьте схему решения задачи, объясните полученный результат.

Появление мальчика с обеими аномалиями – результат кроссинговера при образовании женских гамет.

Задача 10

Здоровая женщина, мать которой страдала цветовой слепотой и гемофилией, вышла замуж за мужчину с нормальной свертываемостью и дальтонизмом. У них появилась дочь с нормальной свертываемостью, но с дальтонизмом. Эта дочь вышла замуж за мужчину с гемофилией и нормальным цветовым зрением. У всех их детей была нормальная свертываемость крови, мальчики были дальтониками. Составьте схему решения задачи, объясните полученные результаты.

У первой пары могут появиться две генотипически разные дочери, с первого взгляда удовлетворяющие условию задачи. Но во втором поколении все дети имели нормальную свертываемость крови, несмотря на отца гемофилика. Отсюда можно предположить, что нужно взять девочку, у которой обе Х-хромосомы несут доминантный признак нормальной свертываемости крови (почеркнута красной линией).

Задача 11

Между генами атрофии зрительного нерва и миопатии Дюшена происходит кроссинговер. Дигомозиготная женщина с нормальным зрением и миопатией вышла замуж за мужчину с атрофией зрительного нерва и нормальным развитием мышечной ткани. У них появилась полностью здоровая дочь, которая в последствие вышла замуж за здорового мужчину. В каком случае у этой пары может появиться ребенок с обеими аномалиями? Какого пола будет этот ребенок?

Во втором поколении может появиться мальчик с обеими аномалиями в случае кроссинговера при овогенезе у матери.