Основные генетические понятия. закономерности наследственности. генетика человека

Основные термины.

1. • Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции.

   • Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом

   • Для многоклеточных характерен диплоидный набор хромосом. Он практически одинаков у представителей разных полов и представлен парами гомологичных хромосом, однако по одной паре хромосом они различаются. Эта пара получила название половых хромосом. Все остальные хромосомы получили название аутосомными.

   • Конкретной формой существования гена является аллель, т.е. аллель это конкретная последовательность нуклеотидов, находящаяся в данном локусе.

   • Аллель, который контролирует признак, всегда проявляющийся у потомства, называется доминантным и, следовательно, такой признак тоже будет являться доминантным. Аллель, который контролирует признак, необязательно проявляющийся у потомства, называется рецессивным

Если в одинаковых локусах гомологичных хромосом располагается только один вариант аллелей, то такой организм называется гомозиготой. Если в одних и тех же локусах располагаются разные варианты аллелей, то такой организм называется гетерозиготой.

А… — доминанта

а — рецессив

АА Гомозигота по доминанте

Аа гетерозигота

аа Гомозигота по рецессиву

• Генотип – это совокупность всех или анализируемых аллелей характерных для данного организма (генотип – это индивидуальная характеристика)

• Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, которые характерны для данного организма.

Cookie файлы бывают различных типов:

Необходимые. Эти файлы нужны для обеспечения правильной работы сайта, использования его функций. Отключение использования таких файлов приведет к падению производительности сайта, невозможности использовать его компоненты и сервисы.

Файлы cookie, относящиеся к производительности, эффективности и аналитике. Данные файлы позволяют анализировать взаимодействие посетителей с сайтом, оптимизировать содержание сайта, измерять эффективность рекламных кампаний, предоставляя информацию о количестве посетителей сайта, времени его использования, возникающих ошибках.

Рекламные файлы cookie определяют, какие сайты Вы посещали и как часто, какие ссылки Вы выбирали, что позволяет показывать Вам рекламные объявления, которые заинтересуют именно Вас.

Электронная почта. Мы также можем использовать технологии, позволяющие отслеживать, открывали ли вы, прочитали или переадресовывали определенные сообщения, отправленные нами на вашу электронную почту. Это необходимо, чтобы сделать наши средства коммуникации более полезными для пользователя. Если вы не желаете, чтобы мы получали сведения об этом, вам нужно аннулировать подписку посредством ссылки «Отписаться» («Unsubscribe»), находящейся внизу соответствующей электронной рассылки.

Сторонние веб-сервисы. Иногда на данном сайте мы используем сторонние веб-сервисы. Например, для отображения тех или иных элементов (изображения, видео, презентации и т. п.), организации опросов и т. п. Как и в случае с кнопками доступа к социальным сетям, мы не можем препятствовать сбору этими сайтами или внешними доменами информации о том, как вы используете содержание сайта.

Анализирующее скрещивание.

Помимо класической схемы скрещивания Мендель проводил бэк-кросс скрещивание или возвратное скрещивание. Одним из вариантов такого скрещивания является анализирующее, при котором особь с неизвестным генотипом скрещивается с гомозиготой по рецессиву. По результатам расщепления можно определить генотип особи, вступающей в скрещивание.

Дано: А- комолый Аа — рогатый

Доказательство: Р: АА +аа FA: Аа Р: Аа аа FA: Аа:аа

Закон независимого наследования и комбинирования признаков (3-ий закон Менделя)

Этот закон был сформулирован при исследовании полигибридного скрещивания, т.е. скрещивания, в которое вступают родители различные более чем по паре признаков.

Определение: при скрещивании родителей, различающихся более чем по паре признаков, каждая пара признаков подчиняется расщеплению независимо от других пар, и признаки комбинируются. В результате в потомстве появляются особи с новыми по отношению к родителям комбинациями признаков.

Закон справедлив только в том случае, если гены лежат в разных парах гомологичных хромосом, т.е. они не сцеплены.

Докажем при полном доминировании.

Дано: А- желтый аа – зеленый В – гладкий Вв- морщинистый

Доказательство: Р: ААВВ+ аавв FАаВв

	АВ	Ав	аВ	ав
АВ	ААВВ желтые гладкие	ААВв желтые гладкие	АаВВ желтые гладкие	АаВв желтые гладкие
Ав	ААВв желтые гладкие	Аавв желтые морщ.	АаВв желтые гладкие	Аавв желтые морщ
аВ	АаВВ желтые гладкие	АаВв желтые гладкие	ааВВ зеленые гладкие	ааВв зеленые гладкие
ав	АаВв желтые гладкие	Аавв желтые морщ	ааВв зеленые гладкие	аавв зеленые морщ

9: желт глад

3: желт морщин

3: зеленые глад

1 зелен морщ

генотипические радикалы:

А-В- : А-вв : ааВ- : аавв

Рекомбинантные классы

Докажем математически, что каждый признак независимо от другого подчиняется закону расщепления и докажем появление рекомбиннантных классов.

По цвету: 12 : 4 = 3:1

желтые

зеленый

по форме:

12 : 4 = 3 : 1

гл. мор

(3+1)∙(3+1)=(3=1)2=32 + 2∙1∙3 +12=9+2∙3 +1

генетическим основанием 3-го закона Менделя является то, что в скрещивание вступают полигетерозиготы. В данном случае дигетерозиготы.

Цитологическим основанием является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе, т.е. правило частоты гамет.

Кроме того, цитологическими основаниями являются произвольная ориентация бивалентов относительно полюсов клетки в метафазе 1 мейоза и в дальнейшем их произвольное расхождение в анафазе.

Третий закон Менделя носит статистический характер. Статистичность основана на вероятностном характере оплодотворения и оогенеза. Статистичность позволяет вывести формулы для подсчета гамет и подсчет генотипов, которые образуются при скрещивании одинаковых гетерозигот. Гаметы можно подсчитать по формуле 2n, где 2 максимальное число гамет, которое дает моногетерозигота, а n это степень гетерозиготности.

АаВв	22 = 4
АаВвССDdFf	24 = 16

Количество генотипов, которые образуются при скрещивании двух одинаковых гетерозигот определяется по формуле 3n, где n это степень гетерозиготности, а 3 это максимальное количество разных генотипов, которые образуются при скрещивании двух моногетерозигот.

АаВв АаВв

32 = 9

3ий закон Менделя не соблюдается, если наследование сцеплено с полом и если гены сцеплены между собой, кроме того закон не соблюдается во всех случаях описанных для второго закона.

К полигибридному скрещиванию относится вариант тригибридного скрещивания, при котором расщепление будет равно 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1

Анализирующее скрещивание.

А- желтый аа – зеленый В – гладкий вв — морщинистый

РА: АаВв+ аавв FA: АаВв:ааВв:Аавв:аавв Расщепление: 1:1:1:1

Что такое файл cookie и другие похожие технологии

Файл cookie представляет собой небольшой текстовый файл, сохраняемый на вашем компьютере, смартфоне или другом устройстве, которое Вы используете для посещения интернет-сайтов.

Некоторые посещаемые Вами страницы могут также собирать информацию, используя пиксельные тэги и веб-маяки, представляющие собой электронные изображения, называемые одно-пиксельными (1×1) или пустыми GIF-изображениями.

Файлы cookie могут размещаться на вашем устройстве нами («собственные» файлы cookie) или другими операторами (файлы cookie «третьих лиц»).

Мы используем два вида файлов cookie на сайте: «cookie сессии» и «постоянные cookie». Cookie сессии — это временные файлы, которые остаются на устройстве пока вы не покинете сайт. Постоянные cookie остаются на устройстве в течение длительного времени или пока вы вручную не удалите их (как долго cookie останется на вашем устройстве будет зависеть от продолжительности или «времени жизни» конкретного файла и настройки вашего браузера).

Практическое использование

Благодаря генетическим возможностям и исследованиям в этой сфере учёные могут не только продлевать жизненный цикл живых организмов, но и влиять на их качественные характеристики. Это особенно ценится в животноводстве, благодаря чему можно не только защитить породы от исчезновения, улучшить их качества и возможности, но и активно продуцировать новые виды с более широкими, чем у родительских форм, возможностями.

Если доминантный признак обладает экономической выгодой, и от него зависит не только продуктивность, но и финансовая сторона, раннее определение дигомозиготы или гомозиготы поможет предотвратить материальные потери и обеспечить качественное размножение. В животноводческой сфере один или несколько представителей породы могут быть отцами всего поголовья страны, поэтому условия к отбору очень жёсткие и состоят из нескольких этапов. Например, украинский бык-производитель польской породы может за год стать отцом 50 тыс. телят. Его масса колеблется от 1300 до 1500 кг.

Метод анализирующего скрещивания много значит для генетических исследований, ведь можно проследить не только особенности организма, но и качества, которые взяты из родительских форм, однако развиваются намного лучше и эффективнее. К этому типу учёные советуют относить и другие виды (воспроизводительное, вводное, поглотительное скрещивание).

Изучение и применение терминологии, использование наглядных примеров для детальной характеристики генотипа организма позволяет получить чёткую картину и в дальнейшем предусмотреть возможные результаты разных типов скрещивания. Исследования в этой области используются не только в животноводстве, но и в медицине и генетике.

Сущность метода

Анализирующее скрещивание изучали Грегор Мендель и один из основателей генетики Уильям Бэтсон.

Для определения гетерозиготности используется анализатор – рецессивный гомозиготный организм (аа).

Анализируемая особь имеет доминантный признак в фенотипе. Например, это сплошной окрас шерсти у кошек.В генотипе он может быть:

• гомозиготным (АА);
• гетерозиготным (Аа).

Проводим скрещивание:

Р А? (кошка со сплошным окрасом) х аа (сиамский кот)

ТОП-4 статьи

которые читают вместе с этой

G А ? а а

Первый вариант F1: Аа Аа (все окрасы котят сплошные)

Второй вариант F2: Аа аа (сиамские и сплошные окрасы в соотношении 1:1)

Точность анализа зависит от количества потомков. Чем больше потомков – тем выше точность.

Таким образом, в первом варианте анализируемый организм давал только А – гаметы. Значит он является гомозиготным (чистопородным). Во втором случае анализа кошка давала и А – гаметы, и а – гаметы, т. е. является гетерозиготой. Так по соотношению признаков при анализирующем скрещивании определяют генотип при полном доминировании.

В случае неполного доминирования в потомстве наблюдаются промежуточные (смешанные) признаки:

• в первом поколении на 100 %;
• во втором поколении 1:2:1, где 2 – смешанный признак.

Рис. 1. Схема анализирующего скрещивания.

Определение дигетерозиготы (АаВв) при анализирующем скрещивании происходит при соотношении фенотипов и генотипов (F) 1:1:1:1.

Р АаВв х аавв

G АВ Ав аВ ав ав

F АаВв Аавв ааВв аавв

Суть метода

В геноме любого организма заключены два гена, отвечающие за один признак. Такие гены называются аллельными. У гибрида с гомозиготным набором AA, и гетерозиготным — Аа проявляться будет только доминантный признак. Поэтому фенотип этих особей одинаковый.

Анализатор всегда представлен гомозиготой и может создавать только рецессивные гаметы, которые передаются потомкам. Смысл этого метода анализа заключается в том, что на фоне рецессивных гамет становятся видны аллели проверяемой особи. Так, при скрещивании гомозиготного родителя, потомки будут иметь гетерозиготный набор хромосом Аа. Значит, их фенотип будет полностью совпадать с фенотипом родителя.

Возвратное скрещивание

Этот метод используется с родительской особью для насыщения организма ценными генами и сбережения вида. В животноводстве сущность способа заключается в том, что он позволяет получить полукровные помеси с ярко выраженными особенностями одного из родителей. Благодаря возвратному типу возможно воспроизводительное скрещивание для выведения новых видов и пород. Вводное скрещивание позволяет улучшить характеристики особи и при этом не иметь побочных эффектов для самой породы.

Важным в генетике является эффект гетерозиса, который также возможен при использовании этого метода. Он проводится повторным скрещиванием с обеими родительскими формами и усилением генных особенностей. Гетерозис может влиять на следующие факторы:

1. Повышение уровня жизнедеятельности и длительности жизненного цикла.
2. Улучшение плодовитости. Дочерние формы после скрещивания смогут давать большее количество потомства, в котором будут заложены родительские гены, но с усиленным эффектом.
3. Повышение продуктивности.

Особенность процесса заключается в том, что он проявляется у всех гибридов первого поколения без исключения. Независимо от того, какой пример взят за основу, все породы поддаются его влиянию. В следующих поколениях в случае скрещивания гибридов между собой их качества будут уменьшается в геометрической прогрессии, поэтому для поддержки вида и заложенных в генотип качеств скрещивание должно происходить с двумя родительскими формами.

Дигибридные организмы могут качественно превышать родительские формы и обладать новыми возможностями. В таком случае процесс гетерозиса будет считаться истинным. Если же гибриды могут превзойти только среднюю величину характеристик родителей, то учёные считают процесс потенциальным. Наибольший эффект может быть у двойных межлинейных гибридов, которые являются потомками от скрещивания двух разных простых межлинейных гибридов.

Законы Менделя.

Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.

Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.

Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.

Доказательство:

1. при полном доминировании. Полное доминирование характеризуется тем, что у потомков проявляется признак только одного из родителей. Докажем, исследуя форму семян у гороха.

   Дано: А- гладкие аа — морщинистые

   Доказательство: Р: АА +аа F: Аа

2. доказательство при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Промежуточное наследование характеризуется тем, что у потомков проявляются признаки обоих родителей. Докажем на наследовании окраски цветков у «ночной красавицы». У белых цветков имеются крупные межклетники, которые заполнены воздухом, а при скрещивании с красными цветками оттенок становится розовым.

   Дано: А- красные аа — белый

   Доказательство: Р: АА +аа F: Аа

3. кодоминирование (совместное доминирование). Это такой тип наследования, при котором у потомков проявляются признаки обоих родителей в равной степени. Докажем на наследовании групп крови у человека в системе АВО.

   

   

   

   

   

   

   

   

   

   

О	I	Антиген Н	II
A	II	Антиген А	IA
B	III	Антиген В	IB
AB	IV	Антиген А + В	IAIB
Доказательство: Р: IAIA IBIB F: IAIB

Генетическим основанием 1ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.

Закон расщепления (второй закон Менделя)

Определение: при скрещивании двух моногетерозигот в потомстве наблюдается закономерное расщепление по генотипу: 25% — гомозигот одного вида, 50% — гетерозигот, 25% — гомозигот другого вида или расщепление в соотношении 1:2:1.

Расщепление по фенотипу может быть различным. В случае неполного доминирования и кодоминирования оно совпадает с расщеплением по генотипу 1:2:1. в случае полного доминирования расщепление 3:1.

1. доказательство при полном доминировании.

Дано: А- желтые аа — зеленые

Доказательство: Р: АА +аа F1: Аа ⊗ F2: АА:2Аа:аа По генотипу 1:2:1 По фенотипу 3:1

Докажем с точки зрения теории вероятности закономерность расщепления по генотипу. Для этого составим решетку Пеннета.

	½ А	½ а
½ А	¼ АА	¼ Аа
½ а	¼ Аа	¼ аа

Вероятность события измеряется в долях единиц от 0 до 1 или в процентах от 0% до 100%. Если вероятность равна 0, то такое событие не совершится никогда. Если вероятность события равна 1, то оно совершается всегда. Вероятность события, состоящего из двух независимых событий, равна произведению вероятности составляющих. Вероятность повторяющихся событий равна сумме вероятности составляющих.

2. доказательство при промежуточном наследовании.

   Дано: А- красные аа — белые

   Доказательство: Р2: Аа +Аа F2: АА: 2Аа:аа По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1

3. доказательство при кодоминировании.

Дано: IA – II IB – III IAIB – IV I — I

Доказательство: Р2: IAIB IAIB F2:IAIA: 2IAIB:IBIB По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1

Генетическими основами 2ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают моногетерозиготы. Цитологической основой является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе или правило частоты гамет, по которому в каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из пары.

2ой закон Менделя носит статистический характер, т.е. полученное расщепление является количественной величиной. Для получения расщепления близкого к теоретически ожидаемому необходимо проанализировать большое количество потомков в F₂.

Статистичность определяется вероятностным характером двух процессов:

Вероятностный характер оплодотворения

Вероятностный характер оогенеза.

2ой закон Менделя соблюдается, если признаки не сцеплены с полом и существуют следующии условия соблюдения:

1. нормальный мейоз, т.е. равновероятное образование гамет разного типа

2. равная выживаемость гамет

3. одинаковая оплодотворяющая способность гамет

4. равная вероятность выживаемости зигот

Нарушения.

Р:ХХ +XY

F: :ХХ:XY

Но реально больше рождается мальчиков, т.к. сперматозоиды с Y хромосомой обладаеют большей скоростью.

Практическое применение

Метод анализирующего скрещивания нашел широкое применение в селекции. Его используют для получения полных данных о генотипе исследуемой особи. Схема анализа генотипа одинакова для всех организмов, что делает метод универсальным. При выведении новых сортов растений и пород животных проводятся два вида скрещивания: реципрокное и возвратное.

Возвратное скрещивание, или беккрос, — это соединение гибрида с одним из родителей. Он необходим для того, чтобы:

• усилить желаемые свойства в гибридном потомстве;
• преодолеть бесплодие гибридов.

В зависимости от пола родителя скрещивания носят названия прямое и обратное соответственно. Результаты этих двух действий будут одинаковыми, если ген расположен в аутосоме. Если же он сцеплен с половой хромосомой, то результаты будут отличаться друг от друга.