Виды наследственной изменчивости человека

Комбинативная изменчивость

Один из ключевых аспектов эволюции определенного вида и способность к выживанию. Она постоянна и встречается повсюду. Благодаря этому типу изменчивости существует такое явление, как уникальность каждой особи внутри вида. Комбинативная изменчивость возможна благодаря таким явлениям, как:

• независимое расхождение хромосом в ходе деления клеток в мейозе;
• слияние гамет случайным образом в процессе прямого оплодотворения;
• обмен генетическим материалом в процессе скрещивания.

Основа комбинативной изменчивости – половой процесс, в ходе него появляются разнообразные генотипы. В организме существуют тысячи, десятки тысяч, генов, а во время оплодотворения скрещиваются гены обоих родителей.  В результате появляется уникальная комбинация генов.

Источниками комбинативной изменчивости являются рекомбинация хромосом в процессе мейоза, случайное сочетание гамет во время оплодотворения, или кроссинговер (обмен участками гомологичных хромосом при конъюгации во время мейоза). Эти источники приводят к перемешиванию генов, а не к изменению самих генов. В результате появляются организмы с новым генотипом. Новый состав генетического материала легко распадается при переходе в следующее поколение, поэтому обычно в результате комбинативной изменчивости не возникают новые виды. Однако эта изменчивость служит причиной потомственного разнообразия, которое присуще живым организмам.

Таким образом, комбинативная изменчивость имеет основополагающее значение в создании уникального генетического набора каждой особи.

Изменчивость и ее типы

Изменчивость – это свойство дочерних организмов отличаться от родительских форм морфологическими, физиологическими и другими признаками и особенностями индивидуального развития. Различают две основные формы изменчивости: фенотипическую (ненаследственную) и генотипическую (наследственную).

Фенотипическая‚ или модификационная, изменчивость – это изменения фенотипа без изменения генотипа. Она обусловлена действием факторов внешней и внутренней среды на соответствующий организм. Модификации ненаследственны, так как структура генотипа при этом не затрагивается. Например, земляная груша, выращенная в долине в условиях достаточной влажности и освещенности, имеет высокий стебель. При перенесении такого растения высоко в горы стебель приобретает вид розетки листьев, прижатых к земле. При высевании семян такого растения в долине его потомки снова будут иметь высокий стебель.

Развитие ряда признаков зависит и от влияния различных регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки петухов, как большой гребень, яркое оперение и способность к пению зависят от действия мужского полового гормона. Если у курицы удалить яичник и пересадить семенник, то через некоторое время она по вышеназванным признакам станет похожа на петуха. Следовательно, внутренняя среда организма также оказывает существенное влияние на проявление действия генов.

В генетической информации организма заложена способность развития определенных признаков и свойств. Эта способностъ реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях может проявляться по-разному. Например, окраска шерсти у гималайских кроликов и сиамских кошек зависит от температуры – более темная шерсть растет на участках тела, подверженных охлаждению. Следовательно, наследуется не сам признак, а определенный тип реакции на воздействие условий среды.

Пределы модификационной изменчивости называются нормой реакции. Различают широкую и узкую норму реакции. Признак, имеющий широкую норму реакции, изменяется в большом диапазоне. Например, количество молока у крупного рогатого скота зависит в значительной степени от условий содержания и кормления. Признак, имеющий узкую норму реакции, незначительно зависит от внешних условий, например окраска шерсти у крупного рогатого скота. Норма реакции определяется генотипом. Она складывалась историчсски в результате естественного отбора.

Дарвин называл модификационную изменчивость определенной, так как все особи одного вида, попав в сходные условия, изменяются одинаково, т.е. такая изменчивость предсказуема и носит групповой приспособительный характер. Например, все овцы при выращивании в холодных условиях будут иметь более густую шерсть.

Закономерности модификационной изменчивости носят статистический характер – это закономерности больших чисел. Для характеристики степени изменчивости количественных признаков применяют один из методов статистики – построение вариационной кривой. Например, если расположить новорожденных по величине роста (он колеблется от 41 до 60 см), то получится вариационный ряд изменчивости этого признака, состоящий из отдельных вариант. Частота встречаемости каждой варианты неодинакова: наиболее часто встречаются варианты со средним значением признака (около 50 см) и реже с большими или меньшими. Если построить графическое изображение этой закономерности, то при достаточно большом числе наблюдений получится относительно симметричная кривая.

Читайте: Взаимодействие и сцепление генов #53

Мутационная изменчивость

Важная и неотъемлемая составляющая наследственного процесса. Может проявляться в виде уникальных полезных особенностей организма, может быть нейтральна и незаметна, может быть вредна и опасна. Для начала разберемся, что такое мутация.

Мутация – это внезапное и устойчивое изменение в генетическом материале, которое сохраняется в ряде поколений. Благодаря мутациям возможна эволюция. Мутации могут возникнуть на любом этапе развития организма, чем раньше они появляются – тем сильнее их влияние.

Мутационная изменчивость — возникновение изменений в молекулах ДНК. Мутации могут проявляться как в отдельных молекулах ДНК, так и в их количестве в организме.

Разновидности мутаций, характеристики

Существует классификация мутаций по месту их происхождения:

1. Хромосомные – трансформация строения хромосом из-за нарушений при кроссинговере: перенос или выпадение участка, поворот или удвоение. Самым распространенным заболеванием этой группы считается Синдром Дауна.
2. Геномные – изменение количества хромосом из-за нарушений при расхождении. Встречается анеуплоидия, изменение на несколько хромосом, и полиплоидия, кратное изменение количества хромосом (может быть только у растений). Мутации этого типа почти всегда приводят к смерти организма.
3. Генные – изменение последовательности нуклеотидов в одном гене из-за нарушений на этапе удвоения ДНК. Может происходить замена, вставка, выпадение нуклеотида. Затрагиваемый ген может быть как доминантным, так и рецессивным.
4. Цитоплазматические – изменения митохондрий и пластид в ДНК. Митохондрии и пластиды из сперматозоидов не попадают в зиготу, поэтому данный тип мутации передается только по женской линии.
5. Соматические – мутации в клетках тела, не передаются по наследству при половом размножении.

Также мутации разделяют по типу влияния на приспособленность организма – нейтральные, вредные, полезные.

Если мутация не действует на жизнеспособность организма (группа крови, цвет глаз), то она считается нейтральной. По нейтральным мутациям можно отследить, насколько долго эволюционировал вид.  Даже если вид очень хорошо приспособлен к своему окружению, он все равно будет продолжать трансформироваться через нейтральную мутацию. Это показывает также, что организм никогда не бывает идеально адаптирован к среде обитания

Важно понимать, что при изменении условий нейтральные мутации могут стать негативными или положительными

Понятие полезности и вредности мутаций относительно, поскольку зависит от условий среды. К полезным мутациям относят те изменения, которые помогают организму выжить. У людей это может быть иммунитет к разнообразным заболеваниям, более прочные кости, четырехроматическое зрение, терпимость к холоду, отсутствие ощущения боли (которое в определенных условиях может иметь и негативный характер).

К вредным мутациям относятся изменения, которые мешают виду выжить в условиях среды. Это могут быть различные наследственные заболевания, отсутствие одного или нескольких органов чувств (слух, зрение), нарушения метаболизма. Вредные мутации бывают летальными и полулетальными. Современные методы исследований позволяют обнаружить некоторые виды мутаций на ранних этапах развития организма, однако исправить их получается нечасто.

Виды изменчивости

Изменчивость может быть генотипической и фенотипической. Генотипическая форма является случайной и передается по наследству, изменения могут происходить в ходе комбинирования генов родителей или в результате мутации.

Фенотипическая (ненаследственная) изменчивость формируется под влиянием окружающей среды, образа жизни и других факторов, не связанных с изменением генотипа. В качестве примеров ненаследственной изменчивости можно привести появление лишнего веса у животных с малоподвижным образом жизни, изменение пигментации кожи у человека под воздействием солнечных лучей, деформацию растений при наличии преград на пути их роста.

Биология 11 класс — поурочные разработки

Материальные основы наследственности и изменчивости. Генетика и эволюционная теория

Цель урока:

· Обуч. В ходе урока ознакомить с генотипом, как целостной системе, а так же с генетикой популяции и формами естественного отбора.

· Развив. Развивать логическое мышление, мировоззрение, память, речь.

· Воспит. Воспитывать бережное отношение к природе как целостной единице всего живого.

Методы активизации мыслительной деятельности 3-5 мин.

Орг. момент. План урока.

Методы контроля знаний (опрос).

1. Что собой представляет мутационная изменчивость?

2. Виды мутаций.

3. Экспериментальное получение мутаций.

4. Закон гомологичных рядов.

5. Модификационная изменчивость.

Построение вариационного ряда.

Основная часть (новый материал).

Существование гена доказывается:

· Независимое комбинирование при расщеплении.

· Способность изменяться — мутировать.

Свойства гена:

· Способность к удвоению при удвоении хромосом.

· Обладают значительной изменчивостью.

Хромосомы это носители материальных основ наследственности и изменчивости, в их состав входят ДНК и белки.

В молекулу ДНК записана информация о химической структуре белка.

Биологическая роль нуклеиновых кислот определяется на ранних этапах развития жизни. Несмотря на успехи ещё многие вопросы генетики не решены. В каждой отдельной клетке имеется набор хромосом, которые определяют свойства данной клетки, ткани, органа.

Цитоплазматическая наследственность.

В цитоплазме существуют структуры, которые играют огромную роль в наследственной изменчивости. У растений это пластиды, которые передаются во время размножения через пыльцевую трубку. У многих растений встречаются наследственные мутации, которые касались хромосом. Встречаются наследственные мутации которые связаны с изменением ДНК митохондрий.

У многоклеточных организмов, которые размножаются половым путем и все наследственные признаки передаются по материнской линии, потому, что яйцеклетка богата цитоплазмой, а сперматозоид не содержит цитоплазму. Это говорит не только о хромосомной, но и о цитоплазматической наследственности.

Теория Дарвина основанная на следующих факторах:

Изменчивость, наследственность, борьба за существование, естественный отбор.

Генетика популяций.

Основной формой существование вида является популяции.

Работа по группам.

1. Генетика популяций.

2. При свободном скрещивании относительные частоты гамет…

3. Формы естественного отбора.

Физминутка.

Текущий контроль, закрепление материала.

Вспомните какие формы естественного отбора вы знаете? (Движущий, разрывающий, стабилизирующий.)

Приведите примеры их проявления в природе.

Итоговый контроль, анализ урока.

Д\3 П. 62, 63, подготовиться к контрольной работе по теме «Генетика».

ПредыдущаяСледующая

Что такое наследственная изменчивость

Определение

Изменчивость – это умение организмов получать свойства и признаки, отличные от характерных для данного вида. Процесс является основой для эволюции и выживания живых существ. Изменчивость, которая происходит на уровне генотипа, то есть сохраняется в половых клетках и передается следующим поколениям, называется наследственной.

Наследственная (неопределенная, генотипическая, индивидуальная) изменчивость помогает особи приобретать ранее не свойственные ее виду признаки. Существует два основных типа наследственной изменчивости, комбинативная и мутационная.