Законы менделя кратко и понятно

Третий закон независимого наследования признаков

Порядок проведения эксперимента

Для третьего опыта Мендель использовал растения гороха с несколькими различающимися признаками: цвет семян и их гладкость. Один вид имел семена гладкие желтые, а второй – зеленые и ребристые.

В первом поколении растение приобрело следующие признаки: желтый цвет и гладкость семян.

Во втором поколении уже наблюдалось расщепление:

• желтый цвет и гладкие семена;

• желтый цвет и ребристые семена;

• зеленый цвет и гладкие семена;

• зеленый цвет и ребристые семена.

Получившийся результат говорит о том, что передача и наследование двух разных признаков не зависит друг от друга. А соответственно за гладкость отвечает другой ген, у которого своей набор аллелей. Гладкие семена обуславливаются сочетанием аллелей «BB», «Bb», «bB».

Таким образом строение растений:

• зеленый горох-родитель с ребристыми семенами – «аа» и «bb»;

• желтый горох-родитель с гладкими семенами – «АА» и «BB»;

• желтый горох первого поколения с гладкими семенами – «Аа» и «Bb»;

• желтый горох второго поколения с гладкими семенами – «АА», «Аа», «аА» в сочетании с «BB», «Bb», «bB».

• желтый горох второго поколения с ребристыми семенами – «АА», «Аа», «аА» и «bb»

• зеленый горох второго поколения с гладкими семенами – «аа» в сочетании с «BB», «Bb», «bB»;

• зеленый горох второго поколения с ребристыми семенами «аа» и «bb».

Таким образом соотношение цветов и гладкости: 9-3-3-1.

Моногибридное скрещивание.

Оно наиболее простое, так как родители отличаются друг от друга по одному признаку (например, по окраске цветков гороха — красной и белой) (64).

При анализе гибридов F₁, Мендель установил, что все особи имеют одинаковые признаки. При этом проявляется только признак одного родителя — красные цветки, признак другого (белые цветки) отсутствует. Признак, проявляющийся в F₁, он назвал доминантным (преобладающим); признак отсутствовавший — рецессивным (отступающим). Эта закономерность в генетике получила название закона доминирования или закона единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя).

Процесс самоопыления

Проводя самоопыление гибридов F₁, Мендель установил, что в F₂ появляются особи как с доминантным признаком (красные цветки), так и с рецессивным (белые цветки) в отношении 3:1. Это явление получило название закона расщепления гибридов второго поколения или второго закона Менделя.

Для объяснения наблюдаемых закономерностей Мендель выдвинул гипотезу чистоты гамет, предположив следующее:

Любой признак формируется под влиянием материального фактора (позднее названного геном). Фактор, определяющий доминантный признак, он обозначил заглавной буквой А, а рецессивный — а. Каждая особь содержит два фактора, определяющих развитие признака, из которых один она получает от матери, другой — от отца. При образовании гамет происходит редукция факторов, и в каждую гамету попадает только один.

Согласно этой гипотезе, ход моногибридного скрещивания записывают так:

При любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип

Из данной схемы видно, что при любых сочетаниях гамет все гибриды имеют одинаковые генотип и фенотип и что гипотеза чистоты гамет правильно объясняет законы единообразия гибридов первого поколения и доминирования.

При образовании гамет у гибридов F₁, 1/2 будет нести фактор А, а 1/2 — а. При самоопылении и равновероятном сочетании гамет при оплодотворении в F₂ ожидается следующее: при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. Они в гомологичных хромосомах содержат одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образуют один сорт гамет.

Гетерозиготы — особи, дающие расщепление. Они содержат разные аллели (Аа) и образуют два сорта гамет: с геном А и геном а.

Второй закон Менделя

Второй закон Менделя предполагает, что в случае скрещивания двух гомозигот, принадлежащих к чистым линиям и/или имеющих одну пару альтернативных проявлений одного признака, первое поколение гибридом (F2) будет идентичным и/или будет нести проявление признака.

В соответствии с этим законом, первый закон Менделя был назван «законом доминирования признаков». В этом случае доминирующий признак получает проявление в фенотипе и подавляет рецессивный признак.

Рис.1 Схема первого закона Г. Менделя

Следующее исследование показало, что при дальнейшем скрещивании гибридов первого поколения Менделя, у гибридов второго сорта будет наблюдаться расщепление признаков — а именно, с устойчивой регулярностью.

Согласно второму закону Менделя, при скрещивании двух гетерозиготных особей первого поколения между собой, можно наблюдать их расщепление во втором поколение. Данное расщепление имеет определенное числовое соотношении по фенотипу — 3:1, а по генотипу — 1:2:1.

Второй закон Менделя также называют «законом расщепления», и его суть заключается в том, что рецессивный признак при гибридизации второго поколения не теряется, а только подавляется с последующим проявлением в третьем гибридном поколении.

Закон наследования признаков

Третий закон Менделя — если особи отличаются двумя (и более) парами признаков, то при скрещивании эти особенности наследуются независимо друг от друга и комбинируются во всех возможных сочетаниях.

Согласно этому правилу, если гены находятся в разных хромосомах, дигетерозиота АаBb может образовать 16 типа гамет: АB, Аb, аB и аb (где А — желтые семена, а — зеленые, В — гладкие, b — морщинистые). Из 16-ти возможных комбинаций они образуют следующие фенотипы:

• Желтые гладкие (ААВВ и др.) — 9 шт.
• Желтые морщинистые (ААbb и др.) — 3 шт.
• Зеленые гладкие (aaВВ и др.) — 3 шт.
• Зеленые морщинистые (ааbb) — 1 шт.

Методы исследования наследственности

Генеалогический метод основан на составлении родословной. Например, люди, предки которых больны наследственным заболеванием, при планировании семьи обращаются к врачу-генетику. Врач составляет родословную и смотрит, проявляется ли болезнь в каждом поколении. Болеют только мужчины, либо болезнь проявляется у обоих полов.

Близнецовый метод позволяет узнать, признак имеет чисто генетическую природу или больше зависит от влияния окружающей среды. Монозиготные (однояйцевые) близнецы имеют одинаковый генотип, потому что развиваются из одной яйцеклетки. Дизиготные (разнояйцевые) близнецы похожи между собой просто как родные братья и сёстры.

У монозиготных близнецов совпадают группа крови и цвет глаз, у дизиготных может быть разная группа крови и разный цвет глаз. Значит, группа крови и цвет глаз определяются строго генетически, а не под действием факторов окружающей среды.

Если один монозиготный близнец болен туберкулёзом, то есть вероятность, что и второй монозиготный близнец им заболеет. Если один дизиготный близнец заболел туберкулёзом, то вероятность болезни у второго дизиготного близнеца ниже. Это говорит о том, что в развитии туберкулёза генетическая предрасположенность играет весомую роль.

Цитогенетический метод заключается в том, что из клеток выделяют хромосомы и окрашивают их. Изучая строение и количество хромосом, можно определить особенности генотипа и некоторые заболевания. Например, синдром Дауна или некоторые лейкозы — злокачественные опухоли костного мозга.

Популяционно-статистический метод изучает, насколько часто встречаются определённые аллели в популяции.

Биохимический метод определяет генетические нарушения по изменению обмена веществ. Например, при наследственном заболевании фенилкетонурии аминокислота фенилаланин не может перейти в тирозин и накапливается. Это опасно поражением головного мозга и умственной отсталостью. У новорождённого можно измерить количество фенилаланина и заподозрить фенилкетонурию. Правильно подобранная диета сильно замедляет развитие болезни.

Митотический шпиндель

Митотический веретено — это клеточная структура, которая позволяет проводить кариоз и митоз в целом. Начинается процесс его формирования в цитоплазматической области во время профазной стадии..

структура

Конструктивно он состоит из волокон микротрубочек и других белков, связанных с ними. Считается, что во время сборки митотического веретена микротрубочки, являющиеся частью цитоскелета, разбираются — помните, что цитоскелет представляет собой чрезвычайно динамичную структуру — и обеспечивают сырьем для удлинения веретена.

обучение

Формирование веретена начинается в центросоме. Эта органелла образована двумя центриолями и перицентриолярной матрицей.

Центросома функционирует на протяжении всего клеточного цикла как организатор клеточных микротрубочек. На самом деле, в литературе это известно как центр организации микротрубочек.

На границе раздела единственная центросома, которой обладает клетка, подвергается репликации, получая в качестве конечного продукта пару. Они остаются близко друг к другу, близко к ядру, пока не разделятся на профазу и метафазу, поскольку микротрубочки растут из них..

В конце прометафазы две центросомы расположены на противоположных концах клетки. Астра, структура с радиальным распределением мелких микротрубочек, простирается от каждой центросомы. Таким образом, веретено состоит из центросом, микротрубочек и астр.

функция

В хромосомах есть структура, называемая кинетохорой. Это сформировано белками и связано с определенными областями генетического материала в центромере.

Во время прометафазы некоторые из веретенообразных микротрубочек прикрепляются к кинетохорам, поэтому хромосома начинает двигаться к полюсу, от которого вытягиваются микротрубочки..

Каждая хромосома испытывает движения вперед и назад, пока она не сможет поселиться в средней области клетки.

В метафазе центромеры каждой из дублированных хромосом расположены в плоскости между обоими полюсами митотического веретена. Эта плоскость называется метафазной пластинкой клетки.

Микротрубочки, которые не являются частью кинетохоры, ответственны за стимулирование процесса деления клеток в анафазе.

Влияние окружающей среды на наследственность

Наследственность – это передача генетической информации от одного поколения к другому. Однако, хотя гены определяют основные черты организма, окружающая среда также оказывает огромное влияние на проявление наследственных характеристик.

Окружающая среда включает в себя факторы, которые воздействуют на организм после его рождения. Для человека это может быть питание, образ жизни, условия труда, воздействие различных химических веществ и многие другие факторы.

Один из ярких примеров влияния окружающей среды на наследственность – это эффекты мутагенов. Мутагены – это вещества или факторы, которые способны изменять ДНК организма. Они могут вызывать мутации в генах и, следовательно, изменять наследуемые черты. Например, если женщина, курящая во время беременности, вдыхает канцерогенные вещества, это может привести к повышенному риску развития определенных генетических заболеваний у ребенка.

Окружающая среда также может влиять на активацию или подавление определенных генов. Некоторые гены могут быть «выключены» или «включены» в ответ на различные воздействия. Например, у человека может быть предрасположенность к развитию ожирения по наследству, но эта предрасположенность может проявиться только при неправильном питании и недостатке физической активности.

Кроме того, окружающая среда может менять работу генов без влияния на их структуру. Например, наш образ жизни может влиять на эпигенетические механизмы регуляции генов, которые могут изменять активность генов без изменения последовательности ДНК.

Таким образом, окружающая среда играет важную роль в проявлении наследственных черт. Она может влиять на гены, вызывать мутации, активировать или подавлять работу определенных генов. Понимание этого влияния позволяет нам лучше понять, как различные факторы окружающей среды могут влиять на наше здоровье и наследственность в целом.

Основные термины.

1. • Ген – это участок молекулы ДНК (РНК), который несет информацию о специфической структуре или функции.

   • Гены локализованы в хромосомах. Место положения гена называется локусом

   • Для многоклеточных характерен диплоидный набор хромосом. Он практически одинаков у представителей разных полов и представлен парами гомологичных хромосом, однако по одной паре хромосом они различаются. Эта пара получила название половых хромосом. Все остальные хромосомы получили название аутосомными.

   • Конкретной формой существования гена является аллель, т.е. аллель это конкретная последовательность нуклеотидов, находящаяся в данном локусе.

   • Аллель, который контролирует признак, всегда проявляющийся у потомства, называется доминантным и, следовательно, такой признак тоже будет являться доминантным. Аллель, который контролирует признак, необязательно проявляющийся у потомства, называется рецессивным

Если в одинаковых локусах гомологичных хромосом располагается только один вариант аллелей, то такой организм называется гомозиготой. Если в одних и тех же локусах располагаются разные варианты аллелей, то такой организм называется гетерозиготой.

А… — доминанта

а — рецессив

АА Гомозигота по доминанте

Аа гетерозигота

аа Гомозигота по рецессиву

• Генотип – это совокупность всех или анализируемых аллелей характерных для данного организма (генотип – это индивидуальная характеристика)

• Фенотип – это совокупность всех или анализируемых признаков, которые характерны для данного организма.

Дигибридное скрещивание

Дигибридное скрещивание Источник

Дигибридное скрещивание позволяет определить, как одновременно наследуются два отдельных признака.

A — жёлтые горошины, a — зелёные горошины.

B — гладкие горошины, b — морщинистые горошины.

Скрещивают гибридов 1 поколения, у них только гладкие жёлтые семена.

У гибридов 2 поколения происходит расщепление признаков в соотношении 9:3:3:1

Но если обратить внимание только на один признак, то снова получится соотношение 3:1

12 жёлтых и 4 зелёные горошины

12 гладких и 4 морщинистые горошины.

Получается, что эти два гена A и B не сливаются друг с другом. Они отдельны друг от друга на протяжении всей жизни особи. При формировании гамет расходятся в разные гаметы. В этом заключается третий закон Менделя.

Законы Менделя.

Определение: при скрещивании двух родителей различающихся по одному признаку (гомозиготы) все потомство будет единообразно.

Моногибридными являются скрещивания двух организмов, которые различаются по аллелям одного гена.

Современная формулировка: при скрещивании двух гомозигот все потомки будут единообразны по фенотипу и генотипу.

Доказательство:

1. при полном доминировании. Полное доминирование характеризуется тем, что у потомков проявляется признак только одного из родителей. Докажем, исследуя форму семян у гороха.

   Дано: А- гладкие аа — морщинистые

   Доказательство: Р: АА +аа F: Аа

2. доказательство при промежуточном наследовании (неполное доминирование). Промежуточное наследование характеризуется тем, что у потомков проявляются признаки обоих родителей. Докажем на наследовании окраски цветков у «ночной красавицы». У белых цветков имеются крупные межклетники, которые заполнены воздухом, а при скрещивании с красными цветками оттенок становится розовым.

   Дано: А- красные аа — белый

   Доказательство: Р: АА +аа F: Аа

3. кодоминирование (совместное доминирование). Это такой тип наследования, при котором у потомков проявляются признаки обоих родителей в равной степени. Докажем на наследовании групп крови у человека в системе АВО.

О	I	Антиген Н	II
A	II	Антиген А	IA
B	III	Антиген В	IB
AB	IV	Антиген А + В	IAIB
Доказательство: Р: IAIA IBIB F: IAIB

Генетическим основанием 1ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают гомозиготы. Цитологической основой являются закономерности мейоза, а именно правило чистоты гамет, по которому в каждую гамету закономерно попадает только одна гомологичная хромосома из пары (только один аллель из пары. Это правило впервые было сформулировано в конце 19 века Бетсоном. Закон не соблюдается, если аллели локализованы в половых хромосомах, т.е. наследование сцеплено с полом.

Закон расщепления (второй закон Менделя)

Определение: при скрещивании двух моногетерозигот в потомстве наблюдается закономерное расщепление по генотипу: 25% — гомозигот одного вида, 50% — гетерозигот, 25% — гомозигот другого вида или расщепление в соотношении 1:2:1.

Расщепление по фенотипу может быть различным. В случае неполного доминирования и кодоминирования оно совпадает с расщеплением по генотипу 1:2:1. в случае полного доминирования расщепление 3:1.

1. доказательство при полном доминировании.

Дано: А- желтые аа — зеленые

Доказательство: Р: АА +аа F1: Аа ⊗ F2: АА:2Аа:аа По генотипу 1:2:1 По фенотипу 3:1

Докажем с точки зрения теории вероятности закономерность расщепления по генотипу. Для этого составим решетку Пеннета.

	½ А	½ а
½ А	¼ АА	¼ Аа
½ а	¼ Аа	¼ аа

Вероятность события измеряется в долях единиц от 0 до 1 или в процентах от 0% до 100%. Если вероятность равна 0, то такое событие не совершится никогда. Если вероятность события равна 1, то оно совершается всегда. Вероятность события, состоящего из двух независимых событий, равна произведению вероятности составляющих. Вероятность повторяющихся событий равна сумме вероятности составляющих.

2. доказательство при промежуточном наследовании.

   Дано: А- красные аа — белые

   Доказательство: Р2: Аа +Аа F2: АА: 2Аа:аа По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1

3. доказательство при кодоминировании.

Дано: IA – II IB – III IAIB – IV I — I

Доказательство: Р2: IAIB IAIB F2:IAIA: 2IAIB:IBIB По генотипу: 1:2:1 По фенотипу 1:2:1

Генетическими основами 2ого закона Менделя является то, что в скрещивание вступают моногетерозиготы. Цитологической основой является закономерное поведение гомологичных хромосом в мейозе или правило частоты гамет, по которому в каждую гамету попадает только одна гомологичная хромосома из пары.

2ой закон Менделя носит статистический характер, т.е. полученное расщепление является количественной величиной. Для получения расщепления близкого к теоретически ожидаемому необходимо проанализировать большое количество потомков в F₂.

Статистичность определяется вероятностным характером двух процессов:

Вероятностный характер оплодотворения

Вероятностный характер оогенеза.

2ой закон Менделя соблюдается, если признаки не сцеплены с полом и существуют следующии условия соблюдения:

1. нормальный мейоз, т.е. равновероятное образование гамет разного типа

2. равная выживаемость гамет

3. одинаковая оплодотворяющая способность гамет

4. равная вероятность выживаемости зигот

Нарушения.

Р:ХХ +XY

F: :ХХ:XY

Но реально больше рождается мальчиков, т.к. сперматозоиды с Y хромосомой обладаеют большей скоростью.

Другие типы наследования

Абсолютное доминирование одних признаков над другими встречается не всегда. Взаимодействие между генами — тема сложная, результат не всегда строго подчиняется закономерностям наследования Менделя. Геном человека расшифрован полностью, но мало знать, как он устроен

Важно понимать, как он работает. Часто проводят аналогию с головным мозгом

Можно досконально изучить его строение, но важнее разобраться в том, по каким механизмам он создаёт психическую жизнь человека.

При неполном доминировании в первом поколении появляется признак, промежуточный между родительскими признаками. Например, у растения ночная красавица (Mirabilis jalapa) красные цветки являются доминантным признаком (AA), белые цветки — рецессивным признаком (aa). Промежуточный признак — розовые цветки (Aa).

При кодоминировании потомки наследуют признаки обоих родителей. Наряду с общепринятой системой четырёх групп крови ABO существуют другие системы

Они не имеют такого важного значения в медицине, поэтому о них меньше говорят. Есть система групп крови MN

В этом случае генотип может быть представлен аллелями Lm и Ln. Если один родитель гомозиготен по аллелю Lm (MM), то его эритроциты будут нести антиген (молекулу) M. Если другой родитель гомозиготен по аллелю Ln (NN), то его эритроциты несут антиген N. А вот у их гетерозиготного ребёнка (MN) на эритроцитах будут оба антигена M и N.

Условия выполнения законов наследования

Рассмотренные выше закономерности наследования признаков выполняются лишь при соблюдении определенных условий. Необходимо, чтобы все типы гамет образовывались с равной вероятностью, обладали одинаковой жизнеспособностью и участвовали в оплодотворении с одинаковой эффективностью, формируя все типы зигот с одинаковой частотой, зиготы же должны характеризоваться равной жизнеспособностью. Степень выраженности признака также должна быть неизменной. Невыполнение хотя бы одного из таких условий приводит к искажению расщеплений.

Например, если в моногибридном скрещивании, в котором наблюдается расщепление в F₂ 1/4 АА : 2/4 Аа : 1/4 аа, наблюдается избирательная гибель зигот генотипа АА, то фенотипическое расщепление будет выглядеть как 2/3 Аа : 1/3 аа.

Следует отметить, что даже если выполняются перечисленные выше условия, фактическое расщепление не всегда точно соответствует теоретически рассчитанному. Дело в том, что законы наследования, открытые Менделем, проявляются на довольно большом статистическом материале. Для их точного выполнения необходимо проанализировать выборку определенного размера. Таким образом, закономерности наследования являются биологическими по сути, но имеют статистический характер проявления.

Механизмы генетической передачи

Наследственность — это процесс передачи генетической информации от одного поколения к другому. Механизмы генетической передачи определяют, как именно эта передача происходит.

Генетическая информация содержится в молекуле ДНК, которая находится в клетках организма. ДНК состоит из двух цепей с азотистыми основаниями: аденин (А), цитозин (С), гуанин (G) и тимин (Т). Цепи ДНК связаны между собой спариванием азотистых оснований: А соединяется с Т, а С соединяется с G.

Основные механизмы генетической передачи:

• Митоз и мейоз: Митоз является формой клеточного деления, которая обеспечивает рост и размножение организма, а также регенерацию поврежденных тканей. В ходе митоза каждая клетка делится на две идентичные клетки-дочерние, каждая из которых получает идентичную копию генетической информации. Мейоз, с другой стороны, является процессом, который происходит только в клетках, которые будут образовывать половые клетки — сперматозоиды и яйцеклетки. В ходе мейоза происходит две последовательные деления клетки, в результате которых образуются половые клетки с половинной набором генетической информации. При слиянии половых клеток формируется зигота, которая будет развиваться в новый организм.
• Доминантные и рецессивные гены: Гены являются единицами наследственности и находятся на хромосомах. Гены могут быть доминантными или рецессивными. Если у организма есть две версии гена (гомозиготность) и одна из них является доминантной, то выражается именно доминантное свойство. Если же обе версии гена равноправны (гетерозиготность), то выражается рецессивное свойство.
• Мутации: мутации являются изменениями в последовательности нуклеотидов ДНК и могут возникать случайно или под влиянием различных факторов, например, излучения или химических веществ. Мутации могут быть унаследованы от родителей или возникать в процессе развития организма. Они могут влиять на экспрессию генов и приводить к различным наследственным заболеваниям.

Механизмы генетической передачи различаются в зависимости от типа организма и его размножения, а также отложившейся эволюции. Изучение этих механизмов позволяет лучше понять, как формируются наши гены и свойства, а также способствует развитию научных открытий в области генетики.

Взаимодействие генов

Некоторые признаки определяются не одним геном, а одновременным действием нескольких. В таких случаях, безусловно, наблюдается изменение и усложнение формул расщеплений и методов анализа. Гены, влияющие на развитие одного признака, называются взаимодействующими. Известно несколько видов такого взаимодействия генов: комплементарное, эпистатическое, полимерное.

Доминантные аллели обоих генов приводят к формированию нового проявления признака, взаимно дополняя друг друга (комплементируя). Если же в генотипе присутствуют лишь рецессивные аллели обоих генов, то признак не проявляется. Биохимический анализ позволяет дополнить эту схему. Окраска глаз у дрозофилы обуславливается двумя пигментами (ярко-красным и коричневым), каждый из которых образуется в отдельной цепи биосинтеза. Рецессивный аллель «b» у гомозигот прерывает синтез ярко-красного пигмента — у таких особей глаза имеют коричневую окраску, аллель «а» нарушает синтез коричневого пигмента — у гомозигот аа глаза имеют ярко-красную окраску, у особей «А-В-» имеется оба пигмента, обуславливая темно-красную окраску глаз, а у гомозигот по обоим генам «ааbb» красящих веществ в глазах нет вообще — глаза бесцветные (белые).

Взаимодействие генов (или взаимодействие неаллельных генов) приводит к расщеплениям дигенного типа. Помимо случая, рассмотренного выше, во втором поколении могут наблюдаться расщепления: 9:7, 9:6:1, 9:3:4, 12:3:1, 13:3, 15:1.