Дигибридное скрещивание. статистический характер расщепления. цитологические основы расщепления — генетика — общая биология — теоретический материал для подготовки к егэ

Второй закон Менделя

После этого Г. Мендель скрестил между со бой гибриды первого поколения:

P (F1)	Aa (желтые семена)	x	Aa (зеленые семена)
Гаметы	A	a		A	a
F2	AA (желтые семена)	Aa (желтые семена)		Aa (желтые семена)	aa (зеленые семена)

Второй закон Менделя — закон расщепления признаков: гибриды первого поколения при их скрещивании расщепляются в определенном числовом соотношении: особи с рецессивным проявлением признака составляют ¼ часть от общего числа потомков.

Явление, при котором скрещивание гетерозиготных особей приводит к образованию потомства, часть которого несет доминантный признак, а часть рецессивный, называют расщеплением. В случае
моногибридного скрещивания это соотношение выглядит следующим образом: 1AA:2Aa:1aa, т.е. 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании); при дигибридном скрещивании — 9:3:3:1 или (3:1)2; при полигибридном — (3:1)n.

Доминантный ген не всегда полностью подавляет рецессивный ген. Такое явление называют неполным доминированием. Примером неполного доминирования служит наследование окраски цветков растения ночная красавица:

P	AA (красные цветки)	x	aa (белые цветки)
Гаметы	A		a
F1	Aa (розовые цветки)

P (F1)	Aa (розовые цветки)	x	Aa (розовые цветки)
Гаметы	A	a		A	a
F2	AA (красные цветки)	Aa (розовые цветки)		Aa (розовые цветки)	aa (белые цветки)

Первый закон Менделя

В опытах Менделя при моногибридном скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, из каких именно семян (желтых или зеленых) выросли материнские (отцовские) растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передавать свои признаки потомству.

Первый закон Менделя

Аналогичные результаты обнаруживались и в опытах, в которых во внимание принимались иные признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена

При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались исключительно пурпурные лепестки цветков и т. д.

Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения. Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного; не проявляющийся, подавленный — рецессивного.

Условные обозначения

«Задатки» признаков (по современной, терминологии — гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, но доминантный аллель — прописной, а рецессивный — строчной. Аллель пурпурной окраски цветков следует обозначать, например, A, аллель белой окраски цветков — a, аллель желтой окраски семян — B, а аллель зеленой окраски семян — b и так далее.

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парные, аллельные же гены находятся в гомологичных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда налицо два аллеля и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

Особь, гомозиготную по доминантному аллелю, следует записать как AA, рецессивному — aa, гетерозиготную — Aa. Опыты показали, что рецессивный аллель проявляет себя только в гомозиготном состоянии, а доминантный — как в гомозиготном (AA), так и в гетерозиготном состоянии (Aa).

Гены расположены в хромосомах. Следовательно, в результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы. Но так как у гомозиготы оба аллеля одинаковы, все гаметы несут один и тот же аллель. Следовательно, гомозиготная особь дает один тип гамет.

Схематическая форма записи

Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем. Условились родителей обозначать буквой P, особей первого поколения — F₁, особей второго поколения — F₂ и т. д. Скрещивание обозначают знаком умножения (X), генотипическую формулу материнской особи () записывают первой, а отцовской () — второй. В первой строке записывают генотипические формулы родителей, во второй — типы их гамет, в третьей — генотипы первого поколения и так далее.

Выводы эксперимента

Так как у первого родителя только один тип гамет (A) и у второго родителя также один тип гамет (a), возможно лишь одно сочетание — Aa. Все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Закон Моргана — закон сцепленного наследования признаков

Ряд организмов имеет небольшое число хромосом, поэтому многие гены, определяющие различные группы альтернативных признаков, находятся в одной гомологичной паре хромосом, т.е. являются сцепленными и передаются потомству вместе. Так, у плодовой мушки дрозофилы ген, определяющий длину крыльев, и ген, ответственный за цвет тела, находятся в гомологичных хромосомах.

Дигибридное скрещивание, проведенное по данным признакам во втором поколении, не даст независимого расщепления признаков, т. е. не будет соответствовать третьему закону Менделя. Это явление обнаружил Т. Морган и сформулировал его в форме закона сцепленного наследования:

При дигибридном скрещивании организмов, у которых гены находятся в одной паре гомологичных хромосом, во втором поколении наблюдается расщепление признаков не по третьему, а по второму закону Менделя.

Скрещивая мушек дрозофил с темным цветом тела и нормальными крыльями (доминирующие признаки) с мушками, имеющими укороченные крылья и серое тело (рецессивные признаки), было получено гетерозиготное поколение (F₁) с темными телами и нормальными крыльями.

При скрещивании особей первого поколения получили организмы, у которых 1/4 часть поколения имела укороченные крылья и серое тело, а 1/3 часть поколения — нормальные крылья и темное тело. Это объясняется тем, что гены окраски тела и длины крыльев располагаются в одной паре гомологических хромосом, т. е. являются сцепленными. Однако среди особей F₂ наблюдали и насекомых, имеющих темное тело и укороченные крылья, и особей с серым телом и нормальными крыльями. Это объясняется кроссинговером, при котором хромосомы в результате конъюгации и перекрещивания обмениваются участками гомологических хромосом. Но эти явления носят случайный характер и не подчиняются математическим закономерностям.

Статистический характер явления расщепления

Из гипотезы чистоты гамет следует, что закон расщепления есть результат случайного сочетания гамет, несущих разные гены. При случайном характере соединения гамет общий результат оказывается закономерным. Отсюда следует, что при моногибридном скрещивании отношение 3:1 (в случае полного доминирования) или 1:2:1 (при неполном доминировании) следует рассматривать как закономерность, основанную на статистических явлениях. Это касается и случая полигибридного скрещивания. Точное выполнение числовых соотношений при расщеплении возможно лишь при большом количестве изучаемых гибридных особей. Таким образом, законы генетики носят статистический характер.

Анализирующее скрещивание

Как было показано выше, для выявления закономерностей наследования признаков необходимо первичному скрещиванию подвергать гомозиготные особи. Однако фенотип по данному признаку не всегда является признаком гомозиготности данного организма, например горох с желтыми семенами может быть как гомозиготным (АА) по доминантному признаку, так и гетерозиготным (Аа). Поэтому необходим метод выявления гомозиготности, которым является анализирующее скрещивание.

Для анализирующего скрещивания используют организмы, обладающие рецессивным альтернативным признаком, и эти организмы скрещивают с организмами, гомозиготность которых необходимо установить. Если в первом поколении не происходит расщепления признаков, то данные организмы являются гомозиготными по доминантному признаку, в противном случае (в этом поколении появятся организмы, обладающие рецессивными признаками) — исследуемые организмы гетерозиготны.

Рассмотрим пример. При скрещивании морских свинок с короткой шерстью (рецессивный признак) (аа — обозначение родительского организма, который дает гаметы а) со свинками с длинной шерстью (доминантный признак) в первом поколении получили потомство с длинной шерстью. Вывод — длинношерстные свинки являются гомозиготными (АА — обозначение родительского организма, который дает гаметы А), так как зигота первого поколения будет соответствовать обозначению Аа. Случай, когда длинношерстные свинки были гетерозиготными, охарактеризуйте самостоятельно. Ответьте также на вопрос: можно ли для анализирующего скрещивания использовать гомозиготные организмы, обладающие доминантными признаками и почему? Докажите свой ответ, используя цитологические представления.

Основы селекции

Слово «селекция» произошло от лат. «selectio», что в переводе обозначает «выбор, отбор». Селекция – это наука, которая разрабатывает новые пути и методы получения сортов растений и их гибридов, пород животных, штаммов микроорганизмов. Это также и отрасль сельского хозяйства, занимающаяся выведением новых сортов и пород с нужными для человека свойствами: высокой продуктивностью, определенными качествами продукции, невосприимчивых к болезням, хорошо приспособленных к тем или иным условиям роста.

Решить эту задачу можно, используя следующие методы селекции: отбор, гибридизацию, мутагенез, полиплоидию и геноинженерию. Но для решения этой задачи необходимо знать закономерности наследования признаков, межвидовую и внутривидовую изменчивость, наличие хозяйственных форм, которые изучает генетика. Она является базой селекции.

Мутагенез и полиплоидия — изменение наследственности, связанное с перестройкой ДНК или с увеличением набора хромосом. Мутации — это скачкообразные изменения наследственной основы. Они происходят под воздействием мутагенов — температурные раздражители, различные химические вещества, разнообразные лучи и т.д.
Геноинженерия связана с целенаправленным конструированием новых сочетаний генов.

Мутагенез и полиплоидия — изменение наследственности, связанное с перестройкой ДНК или с увеличением набора хромосом. Мутации — это скачкообразные изменения наследственной основы. Они происходят под воздействием мутагенов — температурные раздражители, различные химические вещества, разнообразные лучи и т.д.

Генная инженерия связана с целенаправленным конструированием новых сочетаний генов. Клеточная инженерия – это культивирование отдельных тканей и клеток на искусственных и питательных средах.

Третий закон Менделя

Г. Мендель провел дигибрвдное скрещивание растений гороха с желтыми и гладкими семенами и растений гороха с зелеными и морщинистыми семенами (и те, и другие чистые линии), а затем скрестил их потомков. В результате им было установлено, что каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как при моногибридном скрещивании (расщепляется 3:1), т.е. независимо от другой пары признаков.

В итоге были получены следующие данные:

• 9/16 — растения гороха с желтыми гладкими семенами;
• 3/16 — растения гороха с желтыми морщинистыми семенами;
• 3/16 — растения гороха с зелеными гладкими семенами;
• 1/16 — растения гороха с зелеными морщинистыми семенами.

Третий закон Менделя — закон независимого комбинирования (наследования) признаков: расщепление по каждому признаку идет независимо от других признаков.

Цитологической основой независимого комбинирования является случайный характер расхождения гомологичных хромосом каждой пары к разным полюсам клетки в процессе мейоза независимо от других пар гомологичных хромосом. Этот закон справедлив только в том случае, когда гены, отвечающие за развитие разных признаков, находятся в разных хромосомах. Исключения составляют случаи сцепленного наследования.

Второй закон Менделя — в чем суть

Рассматриваемые принципы легли в основу классической генетической науки и биологии. После представления описанные закономерности получили объяснение в форме результата важных молекулярных механизмов наследственности.

В источниках, опубликованных на русском языке, упоминается три таких закона. Однако открытие «первого закона» не принадлежит Менделю. Большую ценность для развития генетики представляет «гипотеза чистоты гамет».

Рассмотрим второй закон. В рамках эксперимента Г. Мендель наблюдал за самостоятельным опылением гибридов из первого поколения. В результате сформировались гибриды во втором поколении. Эти организмы приобрели, кроме доминантного, рецессивный признак. Краткие итоги подобного опыта описаны в таблице ниже:

В результате исследования табличных данных можно сформулировать ряд очевидных выводов:

1. Отсутствует единообразие гибридов во втором поколении. При этом гибриды частично обладают одним (доминантным) признаком, частично имеют другой (рецессивный) признак из альтернативной пары.
2. Численность гибридов, которые несут доминантный признак, примерно в три раза превосходит количество гибридов, несущих рецессивный признак.
3. Исключается исчезновение рецессивного признака у гибридов первого поколения. Можно наблюдать подавление данного признака и его проявление у гибридов второго поколения.

При наблюдении расщепления у гибридов можно заключить, что явление имеет не случайный характер, а определено численными закономерностями. Основываясь на данном факте, Мендель пришел к следующему выводу: в результате скрещивания гибридов первого поколения в потомстве протекает расщепление признаков согласно конкретному количественному соотношению.

Взаимодействие генов

При изучении закономерностей наследования признаков необходимо учитывать характер воздействия одних генов на другие. В предыдущих подразделах было показано, что аллельные гены оказывают определенное воздействие друг на друга, при котором наблюдается или доминантно-рецессивный характер взаимодействия, или при воздействии аллельных генов друг на друга возникает новый признак, промежуточный между исходными признаками — при одинаковом воздействии генов друг на друга.

В генетических исследованиях было обнаружено, что взаимодействовать между собой могут и неаллельные гены, и при их взаимодействии у организма появляются новые признаки, т.е. возникает новый фенотип. Так, при скрещивании кур с розовидным и ореховидным гребнями получили первое потомство кур с гороховидными гребнями. Скрещивание особей друг с другом привело к расщеплению признаков не по второму закону Менделя (как это предполагалось, ведь внешне скрещивание было моногибридным), а по третьему закону — закону независимого расщепления признаков.

Было обнаружено, что 1/16 часть потомства имела простой гребень, 3/16 — розовидный, 3/16 — ореховидный, а остальные (9/16) — гороховидный. Следовательно, розовидная и ореховидная формы гребня определяются не одним геном, а являются результатом взаимодействия двух неаллельных генов, так как характер расщепления признаков соответствует дигибридному скрещиванию.

Статистический характер законов генетики

Для установления некоторых закономерностей биолог всегда имеет дело не с отдельными единичными фактами или объектами исследования, а с совокупностью фактов или объектов. Каждый отдельный представитель этой совокупности обладает своими свойствами, поскольку каждый из них подвержен разнообразным влияниям.

Этих влияний может быть очень много и по своему действию они могут быть настолько разнообразными, что обнаружить их для каждого отдельного случая просто невозможно.

Несмотря на это, все вместе взятые объекты обнаруживают определенные, так называемые статистические, закономерности (установленные при изучении большого числа объектов), и биолог может предвидеть последствия массового явления в целом. По отношению же к отдельному факту или объекту совокупности можно говорить только о вероятности того, что он будет иметь место, будет характеризоваться теми или иными свойствами.

Все явления в природе можно разделить на случайные и необходимые. При необходимых явлениях за явлением A будет следовать явление B. При случайных в ответ на явление A может произойти не только B, но C, D и др.

Множественное действие генов

Генетиками было установлено, что один ген может влиять либо на отдельный конкретный признак, либо оказывать влияние на несколько признаков, т.е. иметь множественное действие. Так, у водосбора имеется ген окраски цветка, при этом ген красной окраски оказывает влияние на окраску листьев (у водосбора с красными цветами листья фиолетовые). Кроме того, этот ген оказывает влияние на длину стебля и массу семян — стебель у водосбора с красными цветами более длинный, а семена имеют большую массу, чем семена у водосбора с другой окраской цветка.

Мушка дрозофила имеет ген, определяющий цвет глаз. Если у дрозофилы содержится ген, вызывающий отсутствие пигмента в глазе, то эти мушки имеют малую плодовитость, более короткую продолжительность жизни и специфическую окраску внутренних органов.

Глоссарий

• генотип – совокупность наследственной информации, закодированной в генах;
• фенотип – конечный результат проявления генотипа, т.е. совокупность всех признаков организма, сформировавшихся в процессе онтогенеза в данных условиях среды;
• онтогенез – развитие особи от зиготы или споры до естественной смерти, реализация генетической информации в процессе индивидуального развития;
• изменчивость – способность организмов изменять свои признаки и свойства, различают изменчивость фенотипическую (модификационную) и генотипическую, к которой относятся мутационная и комбинативная изменчивость (последняя возникает в результате гибридизации);
• модификации – изменение фенотипа, возникшие под влиянием изменений внешних условий и не связанные с изменением генотипа;
• норма реакции – пределы модификационной изменчивости данного признака;
• мутации – изменение генотипа, вызванные структурными изменениями генов или хромосомаллели – различные формы одного и того же гена;
• гомозиготные особи – особи, содержащие в гомологичных хромосомах идентичные аллели (АА или аа);
• гетерозиготные особи – особи, содержащие разные аллели (Аа или аА) и обнаруживающие ту или иную степень доминирования одной из аллелей (доминантной) над другой (рецессивной);
• проявление у гибридов признаков только одного родителя называется доминированием;
• рецессивный признак — признак, проявляющийся при гомозиготности рецессивной аллели (аа); полиплоидия – кратное гаплоидному набору увеличение количества хромосом в клетке (3n, 4n и более).
• Генотип — это не просто механический набор генов. Это исторически сложившаяся система из взаимодействующих между собой генов. Точнее, взаимодействуют не сами гены (участки молекул ДНК), а образуемые на их основе продукты (РНК и белки).

Взаимодействовать могут как аллельные гены, так и неаллельные.

Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, кодоминирование.

• Полное доминирование — явление, когда доминантный ген полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается доминантный признак.
• Неполное доминирование — явление, когда доминантный ген не полностью подавляет работу рецессивного гена, в результате чего развивается промежуточный признак.
• Кодоминирование (независимое проявление) — явление, когда в формировании признака у гетерозиготного организма участвуют обе аллели. У человека серией множественных аллелей представлен ген, определяющий группу крови. При этом гены, обусловливающие группы крови А и B, являются кодоминантными по отношению друг к другу, и оба доминантны по отношению к гену, определяющему группу крови 0.

Взаимодействие неаллельных генов: кооперация, комплементарность, эпистаз и полимерия.

• Кооперация — явление, когда при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых имеет своё собственное фенотипическое проявление, происходит формирование нового признака.
• Комплементарность — явление, когда признак развивается только при взаимном действии двух доминантных неаллельных генов, каждый из которых в отдельности не вызывает развитие признака.
• Эпистаз — явление, когда один ген (как доминантный, так и рецессивный) подавляет действие другого (неаллельного) гена (как доминантного, так и рецессивного). Ген-подавитель (супрессор) может быть доминантным (доминантный эпистаз) или рецессивным (рецессивный эпистаз).
• Полимерия — явление, когда несколько неаллельных доминантных генов отвечают за сходное воздействие на развитие одного и того же признака. Чем больше таких генов присутствует в генотипе, тем ярче проявляется признак. Явление полимерии наблюдается при наследовании количественных признаков (цвет кожи, вес тела, удойность коров).

Особенности метода генетического анализа Менделя

С незапамятных времен человека волновал вопрос о причинах сходства потомков и родителей, а также о способности организмов передавать свои признаки от одного поколения другому. Однако отсутствие четкой гипотезы и методологии ее решения не позволили многим исследователям этой проблемы сделать хотя бы предположение о закономерностях наследования признаков. И только к середине XIX в. ученые стали понимать, что передачу признаков по наследству осуществляют определенные имеющиеся в клетке частицы — наследственные задатки.

Первый серьезный шаг в познании закономерностей наследования признаков был сделан Г. Менделем. На основании многочисленных опытов по гибридизации растений гороха с точным количественным учетом всех типов полученных гибридов он в 1865 г. открыл, обосновал и сформулировал основные законы наследственности. Мендель установил, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц, названных в 1909 г. датским генетиком В. Иоганнсеном генами.

Ген — функционально неделимая единица наследственного материала, определяющая проявление отдельного элементарного признака или свойства организма.

Главное достижение Менделя заключается в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы — гипотезы о наследственной передаче дискретных факторов. Решению этой проблемы способствовали новые методические подходы Менделя в изучении закономерностей наследования признаков, которые и в настоящее время используют все генетики:

1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду и четко различаться но отдельным признакам.
2. Изучаемые признаки должны быть константны, т. е. воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах родительской формы.
3. Следует применять индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма.
4. Необходимо использовать количественный учет гибридных организмов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений. Перечисленные приемы исследования составили принципиально новый гибридологический метод, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследственных свойств организма (его генотипа) называют генетическим анализом.

Выявленные Менделем закономерности наследования были по достоинству оценены только через 35 лет, когда в 1900 г. Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга, на разных объектах вновь открыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное, развитие генетики.

Позднее подобные исследования были проведены многими генетиками на различных видах растений и животных. При этом оказалось, что законы и правила, установленные Менделем в опытах с горохом, имеют общебиологическое значение: им подчиняются все живые организмы, в том числе и человек.

Авторы: Н.А. Лемеза, Л.В.Камлюк, Н.Д. Лисов