Методы исследования в генетике

Методы ЭПС (электрофореза с капилляром)

Метод ЭПС (электрофорез с капилляром) — это один из современных методов генетических исследований, который позволяет быстро и точно выявлять различия в геноме организмов. Этот метод основывается на использовании электрического поля для разделения молекул ДНК или РНК по их электрическому заряду.

Для проведения метода ЭПС необходим специальный аппарат, в котором происходит разделение молекул ДНК или РНК. Базовый принцип работы аппарата – это использование электрического поля и капиллярного эффекта для разделения молекул по их электрическому заряду и размеру.

• Преимущества метода ЭПС:
  • высокая скорость работы;
  • точность и достоверность результатов;
  • возможность работы с малыми образцами материала;
  • выявление мутаций в генотипе организма и идентификация видов бактерий и вирусов.

В заключение можно отметить, что метод ЭПС является одним из самых перспективных и актуальных методов генетических исследований, который находит все большее применение в медицине и науке в целом.

Подготовка к опыту

Объектом для исследования Мендель избрал горох, имеющий много сортов, отличающихся альтернативными признаками. Выбор объекта оказался удачным, так как наследование признаков у гороха происходит очень четко.

Горох обычно самоопыляемое растение (но легко опыляется и перекрестно), поэтому у Менделя была возможность проанализировать потомство как каждой особи отдельно, так и в результате перекрестного скрещивания.

Прежде, чем начать опыты, Мендель тщательно проверил чистосортность своего материала. Использованные им сорта он высевал в течение нескольких лет, и лишь убедившись в однородности (гомозиготности) материала, приступил к эксперименту.

Цели

Разрабатываемые методы исследования генетики человека преследуют важную цель – найти способ продления жизни и улучшения здоровья населения. Возможно, в будущем генетики решат проблему старения, научатся корректировать генетический код, что сократит предрасположенность и развитие неизлечимых генетических заболеваний.

Современная генетика человека изучает разные аспекты жизни, связанные с генетическим материалом, и затрагивает следующие проблемы:

• генетические основы физиологических и анатомических особенностей тканей, органов, организма в целом;
• причины предрасположенностей, способностей и талантов в определённой сфере деятельности;
• закономерности распределения генов между потомками;
• причины и способы предупреждения генетических заболеваний;
• генетическая обусловленность работы памяти, мышления, эмоций;
• механизмы возникновения полезных и вредных мутаций.

Генетика человека тесно связана с медициной и антропологией. Со знанием генетики учёные-медики находят способы борьбы с патологиями нервной, гуморальной, кровеносной систем, онкологическими заболеваниями. Чтение генетической информации помогает изучению эволюции человека.

Методы

Исследования, связанные с человеком, сталкиваются с несколькими трудностями биологического и социально-этического характера.К биологическим проблемам относятся:

• работа с большим количеством хромосом;
• поздняя половая зрелость человека;
• продолжительный период беременности – невозможность получения потомства в короткие сроки;
• долгая смена поколений (за 20-25 лет);
• низкая плодовитость – один-два потомка за одну беременность.

Рис. 1. Кариотип человека.

Социальными проблемами изучения наследственности человека являются:

• невозможность экспериментального скрещивания – нельзя использовать человеческую жизнь в научных целях;
• сложность создания равных условий среды для наблюдений – каждый человек уникален вследствие социального воспитания и черт характера, поэтому уровнять даже две жизни практически невозможно.

Основные способы изучения описаны в таблице методов исследования генетики человека.

ТОП-2 статьи

которые читают вместе с этой

Метод	Описание	Значение
Популяционно-статистический	Сбор и анализ статистических данных группы людей (представителей одной популяции)	Прогноз распространения заболеваний и наследования признаков в популяции
Биохимический	Обнаруживает нарушения работы генов, которые отвечают за обмен веществ	Выявление предрасположенности к различным заболеваниям обменного характера – сахарному диабету, фенилкетонурии, лактазной недостаточности
Дерматоглифический	Изучение рельефа кожи на пальцах (дактилоскопия), ладонях (пальмоскопия), подошвах стоп (плантоскопия)	Используется для определения личности, в диагностике наследственных заболеваний, в судебной медицине
Близнецовый	Изучение и сравнение фенотипов и генотипов однояйцевых и двуяйцевых близнецов в разных условиях	Возможность отследить влияние внешней среды на развитие определённого признака или заболевания (шизофрении, эпилепсии)
Генеалогический	Изучение родословной человека с целью наблюдения наследования фенотипических признаков и предрасположенностей к заболеваниям у последующих поколений. Выявление доминантных и рецессивных генов	Отслеживаются полидактилия (шестипалость), сахарный диабет, раннее облысение, альбинизм, глухота, полиомиелит и т.д.
Цитогенетический	Анализ кариотипа в норме и при наличии патологии	Изучение хромосомных заболеваний – синдромов Дауна, Клайнфельтера, Тернера-Шерешевского, синдрома кошачьего крика

Рис. 2. Генеалогический метод отслеживания гемофилии.

Изучением генетических признаков популяции занимается популяционная генетика. При прогнозировании передачи наследственной информации учитываются особенности генофонда, частоты генов и генотипов, фенотипические признаки популяции, система браков и т.д.

Рис. 3. Популяционно-статистический метод.

Что мы узнали?

Из урока 10 класса узнали об особенностях и целях генетики человека. Кратко рассмотрели основные методы изучения генетической информации человека. С помощью методов изучения можно выявить не только фенотипические признаки и отклонения от нормы у будущего поколения, но и предрасположенность к различным генетическим заболеваниям, а также спрогнозировать риски.

1. /10

   Вопрос 1 из 10

   Что не изучает генетика человека?

   • Причины предрасположенностей, способностей и талантов в определённой сфере деятельности
   • Закономерности распределения генов между потомками
   • Влияние среды и воспитания на эмоциональное развитие
   • Причины и способы предупреждения генетических заболеваний

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

Эволюция человека

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Генеологическое древо Симпсонов

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии

Этот термин происходит от греч. «poli» — много и «embrion» — зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Близнецы

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Эволюция

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Второй закон Менделя

При скрещивании гетерозиготных гибридов первого поколения между собой (самоопыление или родственное скрещивание) во втором поколении появляются особи как с доминантными, так и с рецессивными признаками, т. е. возникает расщепление, которое происходит в определенных частотных отношениях. Так, в опытах Менделя на 929 растений второго поколения оказалось 705 с пурпурными цветками и 224 с белыми. В опыте, в котором учитывалась окраска семян, из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых, а из 7324 семян, в отношении которых учитывался другой признак, было получено 5474 гладких и 1850 морщинистых.

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Первый закон Менделя

В опытах Менделя при моногибридном скрещивании сортов гороха, имеющих желтые и зеленые семена, все потомство (т. е. гибриды первого поколения) оказалось с желтыми семенами. При этом не играло роли, из каких именно семян (желтых или зеленых) выросли материнские (отцовские) растения. Следовательно, оба родителя в одинаковой мере способны передавать свои признаки потомству.

Первый закон Менделя

Аналогичные результаты обнаруживались и в опытах, в которых во внимание принимались иные признаки. Так, при скрещивании растений с гладкими и морщинистыми семенами все потомство имело гладкие семена

При скрещивании растений с пурпурными и белыми цветками у всех гибридов оказались исключительно пурпурные лепестки цветков и т. д.

Обнаруженная закономерность получила название первого закона Менделя, или закона единообразия гибридов первого поколения. Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного; не проявляющийся, подавленный — рецессивного.

Условные обозначения

«Задатки» признаков (по современной, терминологии — гены) Мендель предложил обозначать буквами латинского алфавита. Гены, относящиеся к одной паре, принято обозначать одной и той же буквой, но доминантный аллель — прописной, а рецессивный — строчной. Аллель пурпурной окраски цветков следует обозначать, например, A, аллель белой окраски цветков — a, аллель желтой окраски семян — B, а аллель зеленой окраски семян — b и так далее.

Вспомним, что каждая клетка тела имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парные, аллельные же гены находятся в гомологичных хромосомах. Следовательно, в зиготе всегда налицо два аллеля и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами.

Особь, гомозиготную по доминантному аллелю, следует записать как AA, рецессивному — aa, гетерозиготную — Aa. Опыты показали, что рецессивный аллель проявляет себя только в гомозиготном состоянии, а доминантный — как в гомозиготном (AA), так и в гетерозиготном состоянии (Aa).

Гены расположены в хромосомах. Следовательно, в результате мейоза гомологичные хромосомы (а с ними аллельные гены) расходятся в различные гаметы. Но так как у гомозиготы оба аллеля одинаковы, все гаметы несут один и тот же аллель. Следовательно, гомозиготная особь дает один тип гамет.

Схематическая форма записи

Опыты по скрещиванию предложено записывать в виде схем. Условились родителей обозначать буквой P, особей первого поколения — F₁, особей второго поколения — F₂ и т. д. Скрещивание обозначают знаком умножения (X), генотипическую формулу материнской особи () записывают первой, а отцовской () — второй. В первой строке записывают генотипические формулы родителей, во второй — типы их гамет, в третьей — генотипы первого поколения и так далее.

Выводы эксперимента

Так как у первого родителя только один тип гамет (A) и у второго родителя также один тип гамет (a), возможно лишь одно сочетание — Aa. Все гибриды первого поколения оказываются однородными: гетерозиготными по генотипу и доминантными по фенотипу.

Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу.

Метод «Western blotting» в генетике

Описание метода

Метод «Western blotting» (иммуноблот) — это биохимический метод, который применяется для обнаружения определенных белков в образцах тканей или клеток. Он основывается на разделяющей электрофорезе белков в геле и последующей передаче этих белков на блоттинг-мембрану. Далее происходит обращение к антителу, специфическому для определенного белка, и обнаружение связывания между белком и антителом с помощью дополнительных реагентов.

Применение метода в генетике

Метод «Western blotting» может использоваться для определения экспрессии гена, качественного и количественного анализа белков, исследования посттранскрипционных модификаций и многое другое. В генетике этот метод может быть особенно полезен для определения уровня экспрессии белков, связанных с определенным заболеванием. Например, метод «Western blotting» может использоваться для обнаружения белков, участвующих в формировании и развитии раковых клеток.

Преимущества и ограничения метода

Одним из главных преимуществ метода «Western blotting» является его высокая специфичность, что позволяет обнаруживать очень низкие концентрации белков. Кроме того, метод довольно быстр, может быть автоматизирован и легко стандартизирован. Однако, есть и ограничения в использовании метода. Это в частности, высокая стоимость реагентов, требования к качеству образца, возможность ложноположительных результатов и трудности в интерпретации результатов в случае сложных образцов.

Заключение

Метод «Western blotting» — это мощный инструмент, который может быть использован в генетических исследованиях для обнаружения и количественной оценки белков. При правильном использовании и интерпретации результатов, метод может быть полезным инструментом в изучении генетических заболеваний и их механизмов.

Вопрос-ответ:

Какие методы исследования генетики используются сегодня?

Сегодня генетики используют широкий спектр методов исследования, таких как секвенирование ДНК, методы РНК-интерференции, генетические тесты, ПЦР-анализ, кло́нирование и другие.

Как применяются генетические исследования в медицине и фармакологии?

Генетические исследования используются для диагностики и лечения наследственных заболеваний, а также для предсказания риска развития определенных заболеваний. В фармакологии генетические исследования используются для Идентификации лекарственных препаратов, которые могут быть наиболее эффективными и безопасными для пациента.

Какие перспективы открывает генетическая технология?

Генетическая технология открывает новые возможности для лечения и предотвращения заболеваний, создания новых продуктов и материалов, повышения урожайности сельскохозяйственных культур, повышения осведомлённости о своих генетических свойствах и улучшения породы домашнего скота.

Какие ограничения и риски существуют при использовании генетических технологий?

Ограничения и риски включают такие вопросы, как этические вопросы, конфиденциальность медицинских данных, возможность нежелательных мутаций, создание генетически модифицированных организмов, необходимость эффективного регулирования и пр.

Какие новейшие достижения в области генетических исследований?

Среди новейших достижений можно выделить возможность секвенирования генома за несколько минут, создание рекомбинантной ДНК, развитие генной терапии, персонализированной медицины и др.

Особенности метода генетического анализа Менделя

С незапамятных времен человека волновал вопрос о причинах сходства потомков и родителей, а также о способности организмов передавать свои признаки от одного поколения другому. Однако отсутствие четкой гипотезы и методологии ее решения не позволили многим исследователям этой проблемы сделать хотя бы предположение о закономерностях наследования признаков. И только к середине XIX в. ученые стали понимать, что передачу признаков по наследству осуществляют определенные имеющиеся в клетке частицы — наследственные задатки.

Первый серьезный шаг в познании закономерностей наследования признаков был сделан Г. Менделем. На основании многочисленных опытов по гибридизации растений гороха с точным количественным учетом всех типов полученных гибридов он в 1865 г. открыл, обосновал и сформулировал основные законы наследственности. Мендель установил, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц, названных в 1909 г. датским генетиком В. Иоганнсеном генами.

Ген — функционально неделимая единица наследственного материала, определяющая проявление отдельного элементарного признака или свойства организма.

Главное достижение Менделя заключается в том, что он сформулировал и применил принципы гибридологического анализа для проверки конкретной гипотезы — гипотезы о наследственной передаче дискретных факторов. Решению этой проблемы способствовали новые методические подходы Менделя в изучении закономерностей наследования признаков, которые и в настоящее время используют все генетики:

1. Скрещиваемые организмы должны принадлежать к одному виду и четко различаться но отдельным признакам.
2. Изучаемые признаки должны быть константны, т. е. воспроизводиться из поколения в поколение при скрещивании в пределах родительской формы.
3. Следует применять индивидуальный анализ потомства от каждого гибридного организма.
4. Необходимо использовать количественный учет гибридных организмов, различающихся по отдельным парам альтернативных признаков, в ряду последовательных поколений. Перечисленные приемы исследования составили принципиально новый гибридологический метод, открывший целую эпоху в изучении наследственности и изменчивости. Совокупность генетических методов изучения наследственных свойств организма (его генотипа) называют генетическим анализом.

Выявленные Менделем закономерности наследования были по достоинству оценены только через 35 лет, когда в 1900 г. Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии независимо друг от друга, на разных объектах вновь открыли законы Менделя и признали его приоритет. Переоткрытие законов Менделя вызвало стремительное, развитие генетики.

Позднее подобные исследования были проведены многими генетиками на различных видах растений и животных. При этом оказалось, что законы и правила, установленные Менделем в опытах с горохом, имеют общебиологическое значение: им подчиняются все живые организмы, в том числе и человек.

Авторы: Н.А. Лемеза, Л.В.Камлюк, Н.Д. Лисов

Гены и психология

Психологию и медицину долгое время разграничивали. Пока терапевты изучали симптомы заболевания, а травматологи делали рентгеновские снимки, психолог просто беседовал с пациентом, пытаясь выявить корень проблемы и решить ее.

Только недавно появилось такое понятие, как психогенетика. То есть теперь на помощь психологическим исследованиям приходит генетика. Более того, исследование показывает, что генетические подходы в психологической работе нельзя отбрасывать. Психическое заболевание не возникает само по себе.

Ген (последовательность ДНК) оказывает влияние на развитие и поведение человека, формирование клеток организма, нейронов мозга и т.д. Соответственно, генетика, конечно, не полностью, но в значительной степени влияет на личность. В том числе играет важную роль и в психических расстройствах.

Однако не все так просто. Психологу необходимо определенное знание генетических и психологических заболеваний. Ведь психологические расстройства – это не один вид, а большая группа патологий, имеющие определенный набор симптомов. Например, шизофрения, депрессия, биполярное расстройство, умственная отсталость и др. Для каждого отклонения генетический вклад разный.

Кроме того, сюда относятся детские травмы, потеря близкого человека, неблагоприятные жизненные обстоятельства и прочие потрясения, которые не имеют отношения к генетике. Следовательно, их нужно исключить, чтобы понять происхождение нарушений психики.

Изучение и анализ развития и изменения психики человека с точки зрения биологического вида и конкретной особи – это то, чем генетический метод. Один из методов изучения психологических явлений.

Причем, под генетическим методом подразумевается тоже целый процесс. Это организация исследований, анкетирование, наблюдение, беседа, эксперимент и другие методы, помогающие получить конкретный результат. Также сюда относятся различные способы обработки и интерпретации полученных данных.

Интересно, что еще некоторое время назад психологическая проблема никак не связывалась с генетическими факторами. Считалось, что человек меняется лишь под воздействием внешних обстоятельств. До тех пор, пока не стали исследовать и изучать близнецов и приемных детей. Так называемый близнецовый метод и метод приемных детей доказали, что наследственность играет ключевую роль в формировании человека.

Близнецовый метод показал, что ребенок, в данном случае близнец, наследует все – от основных психологических черт до физиологии. Но если близнецы – это скорее такая отрасль изучения, как биология, то приемные дети – это социальный эксперимент.

Например, долгое время исключали роль генетики в возникновении такой болезни, как шизофрения. Считалось, что в развитие болезни было виновато воспитание, окружающая среда и т.п. Генетическими методами было как раз доказано, что дети и родители похожи примерно на 50%, а в остальном сказывается воспитание в приемной семье, школа и т.п.

Наука выделяет два основных подхода в генетическом методе

Онтогенетический (индивидуальный) подход обращает внимание на генетические нарушения в развитии организма. Например, объект нарушений – это агрессия

Тогда ученый или психолог будут заниматься тем, чтобы выявить причину агрессия, определить признаки и т.п.

Этот подход может рассматривать не только отрицательное психологическое явление, но и положительное. Также в любой возрастной периодизации присутствует генетический метод.

Суть филогенетического подхода – выявление явлений и отклонений психики с точки зрения эволюции человечества. То есть это в некотором роде исторический принцип. Этот подход изучает мышление, поведение и особенности психики, присущие всем живым организмам. А также интеллект и его уровень, которым наделены высшие приматы и другие существа.    

Работа над этим методов велась многими учеными. Например, экспериментально-генетический метод разработал Л. С. Выготский, а вопрос о генетическом методе как руководящем методологическом принципе психологического исследования выдвинул швейцарский психолог Жан Пиаж.

Важность этого направления в психологии заключается в том, что метод позволяет выявлять различные кризисные этапы жизни человека, получать информацию, анализировать стадии развития. А главное – помогать эти кризисы преодолевать

Психолог может помочь конкретному человеку, а также знать механизм развития того или иного нарушения в будущем.