Что такое кариотип человека и его определение

Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток

Мейоз, или редукционное деление, — особый тип деления клеток, характерный только для спорогенных тканей. При этом число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое, т.е. происходит редукция числа хромосом. Мейоз предшествует интерфаза, которая аналогична таковой при митозе. В S-период интерфазы происходит редупликация хромосом, поэтому хромосомы, вступающие в процесс мейотического деления, состоят из двух хроматид. Мейоз состоит двух ядерных делений, которое следует одно за другим. При первом делении (мейоз II) происходит редукция числа хромосом, т.е. число хромосом в клетке уменьшается в два раза. Второе деление (мейоз II) протекает по типу митоза. Как и митоз, первое и второе деление мейоз подразделяют на следующие фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Соответственно эти фазы обозначают: метафаза I, метафаза II, анафаза I и т.д.

Мейоз I начинается с профазы I. Это наиболее продолжительная фаза мейоза, которая, в свою очередь, подразделяются на стадии лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакинез.

На стадии лептотены в ядре появляются слабоспирализованные хромосомы. Постепенно они приобретают нитевидную форму.

Зиготена начинается с постепенно попарного соединения (конъюгации, синапсиса) по длине параллельно уложенных гомологичных хромосом. Соединение попарно хромосомы образуют биваленты. В связи с тем, что перед началом мейоза произошла редупликация хромосом, каждый бивалент состоит из четырех хроматид. Функцию синапсиса выполняет синаптонемный комплекс (СК) — белковое образование, входящие в состав бивалента и имеющие вид трехслойной ленты, располагающейся между конъюгирующими хромосомами. СК формируются постепенно по принципу застежки — молнии на протяжении всей стадии зиготены

Образование бивалентов создает предпосылки для возможности обмена гомологичными участками между гомологичными хромосомами (кроссинговера), что представляет важное генетическое событие. В то же время продолжается процесс конденсации хромосом

Пахитена — это стадия, на которой СК сформирован по всей длине хромосом (стадия стабильного синапсиса). Она характеризуется продолжающимся утолщением хромосом в результате непрерывной конденсации хроматина. На этой стадии происходит обмен гомологичным участками хроматид (кроссинговер) и, как следствие, рекомбинация сцепленных генов.

На следующей за пахитеной стадии, получившей название диплотены, продолжается конденсация хромосом, но при этом начинается процесс расхождение гомологичных хромосом, которые удерживаются в точках обмена участками, возникшими при кроссинговере. Они получили название хиазм.

Диакинез — последняя стадия профазы I. Она характеризуется максимальной конденсации хромосом. Исчезает ядрышко, а биваленты располагаются по периферии ядра. При этом гомологичные хромосомы удерживаются в составе бивалентов благодаря хиазмам.

Далее следует метафаза I. Ее началу соответствует распад оболочки ядра и формирование веретена деления. Биваленты располагаются в экваториальной плоскости.

Анафаза I — стадия, на которой гомологичные хромосомы расходится к полюсам. В результате число хромосом во вновь образующейся клетке (n) будет в два раза меньше, чем в родительской (2n). В этом отличие анафаза I мейоза от анафазы митоза.

Окончательное расхождение хромосом к полюсам свидетельствует о том, что началась телофаза I.

За ней у ряда видов следует очень короткий интеркинез, во время которого синтез ДНК и репликация хромосом не происходят, и начинается второе деление мейоза (мейоз II). В этом случае хромосомы не деконденсируются. Однако у некоторых видов растений интерфаза между первым и вторым делением мейоза продолжается довольно долго. В этом случае хромосомы деконденсируются, образуя два вида ядра, разделенные клеточной перегородкой. Второе деление мейоза протекает довольно быстро по типу обычного митоза, но уже в клетках с гаплоидным числом хромосом. В тех случаях, когда интерфаза короткая, профаза II выпадает и второе деление начинается с метафазы II, во время которой происходит образование веретена деления и хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. В анафазе II центромеры делятся и начинается расхождение хроматид к полюсам, которое заканчивается на стадии телофазы II. На этой стадии происходит полная деконденсация хроматина, образуются ядра и клеточные перегородки. В конечном итоге в результате мейоза образуется 4 клетки, каждая из которых содержит в ядре гаплоидное (n) число хромосом.

Мейоз как цитологическая основа образования и развития половых клеток

Мейоз, или редукционное деление,
— особый тип деления клеток, характерный только для спорогенных тканей. При
этом число хромосом в дочерних клетках уменьшается вдвое, т.е. происходит
редукция числа хромосом. Мейоз предшествует интерфаза, которая аналогична
таковой при митозе. В S-период интерфазы происходит редупликация хромосом,
поэтому хромосомы, вступающие в процесс мейотического деления, состоят из двух
хроматид. Мейоз состоит двух ядерных делений, которое следует одно за другим. При
первом делении (мейоз II) происходит редукция числа хромосом, т.е. число
хромосом в клетке уменьшается в два раза. Второе деление (мейоз II) протекает
по типу митоза. Как и митоз, первое и второе деление мейоз подразделяют на
следующие фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. Соответственно эти фазы
обозначают: метафаза I, метафаза II, анафаза I и т.д.

Мейоз I начинается с профазы I. Это
наиболее продолжительная фаза мейоза, которая, в свою очередь, подразделяются
на стадии лептотена, зиготена, пахитена, диплотена и диакинез.

На стадии лептотены в
ядре появляются слабоспирализованные хромосомы. Постепенно они приобретают
нитевидную форму.

Зиготена начинается с
постепенно попарного соединения (конъюгации, синапсиса) по длине
параллельно уложенных гомологичных хромосом. Соединение попарно хромосомы
образуют биваленты. В связи с тем, что перед началом мейоза произошла
редупликация хромосом, каждый бивалент состоит из четырех хроматид. Функцию
синапсиса выполняет синаптонемный комплекс (СК) — белковое образование,
входящие в состав бивалента и имеющие вид трехслойной ленты, располагающейся
между конъюгирующими хромосомами. СК формируются постепенно по принципу
застежки — молнии на протяжении всей стадии зиготены

Образование бивалентов
создает предпосылки для возможности обмена гомологичными участками между
гомологичными хромосомами (кроссинговера), что представляет важное
генетическое событие. В то же время продолжается процесс конденсации хромосом

Пахитена — это стадия, на
которой СК сформирован по всей длине хромосом (стадия стабильного синапсиса). Она
характеризуется продолжающимся утолщением хромосом в результате непрерывной
конденсации хроматина. На этой стадии происходит обмен гомологичным участками
хроматид (кроссинговер) и, как следствие, рекомбинация сцепленных генов.

На следующей за пахитеной
стадии, получившей название диплотены, продолжается конденсация
хромосом, но при этом начинается процесс расхождение гомологичных хромосом,
которые удерживаются в точках обмена участками, возникшими при кроссинговере. Они
получили название хиазм.

Диакинез — последняя
стадия профазы I. Она характеризуется максимальной конденсации хромосом. Исчезает
ядрышко, а биваленты располагаются по периферии ядра. При этом гомологичные
хромосомы удерживаются в составе бивалентов благодаря хиазмам.

Далее следует метафаза I. Ее
началу соответствует распад оболочки ядра и формирование веретена деления. Биваленты
располагаются в экваториальной плоскости.

Анафаза I — стадия, на которой
гомологичные хромосомы расходится к полюсам. В результате число хромосом во
вновь образующейся клетке (n) будет в два раза меньше, чем в родительской (2n).
В этом отличие анафаза I мейоза от анафазы митоза.

Окончательное расхождение
хромосом к полюсам свидетельствует о том, что началась телофаза I.

За ней у ряда видов следует
очень короткий интеркинез, во время которого синтез ДНК и репликация хромосом
не происходят, и начинается второе деление мейоза (мейоз II). В этом случае
хромосомы не деконденсируются. Однако у некоторых видов растений интерфаза
между первым и вторым делением мейоза продолжается довольно долго. В этом
случае хромосомы деконденсируются, образуя два вида ядра, разделенные клеточной
перегородкой. Второе деление мейоза протекает довольно быстро по типу обычного
митоза, но уже в клетках с гаплоидным числом хромосом. В тех случаях, когда
интерфаза короткая, профаза II выпадает и второе деление начинается с метафазы
II, во время которой происходит образование веретена деления и хромосомы
располагаются в экваториальной плоскости. В анафазе II центромеры делятся и
начинается расхождение хроматид к полюсам, которое заканчивается на стадии
телофазы II. На этой стадии происходит полная деконденсация хроматина,
образуются ядра и клеточные перегородки. В конечном итоге в результате мейоза
образуется 4 клетки, каждая из которых содержит в ядре гаплоидное (n) число
хромосом.

Показания для процедуры

Кариотипирование супругов — это важный этап в процессе планирования семьи и детей. Польза процедуры однозначна, даже при отсутствии явных показаний. Ведь в некоторых случаях человек может просто не знать о наличии у его дальних родственников различных наследственных патологий, среди которых распространены синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. При определении кариотипа специалист выявит аномальную хромосому и подсчитает процент вероятности рождения малыша с генетическими заболеваниями, которые могут бывать разными.

Среди показаний к исследованию выделяют:

• возрастную категорию;
• отсутствие детей, когда причина не ясна;
• ранее сделанные процедуры эко, закончившиеся безрезультатно;
• наличие в анамнезе хромосомной патологии у мужчины или женщины (синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера);
• гормональный дисбаланс (при исследовании кариотипа у женщины);
• взаимодействие с различными реагентами химической природы, облучением;
• вредные привычки будущей мамы или употребление ею некоторых лекарственных препаратов;
• присутствие в анамнезе женщины ситуаций самопроизвольного прерывания процесса вынашивания ребенка;
• брак между близкими родственниками;
• рождение ребенка с наследственными болезнями.

Кариотип супружеской пары обычно исследуют до беременности. Однако возможно проведение процедуры в процессе вынашивания ребенка. Часто женщины желают исключить синдром Дауна. Структура наследственного материала может изучаться у плода. Этот анализ получил название пренатального кариотипирования.

Кроме того, вероятность развития хромосомного заболевания определяют посредством ультразвукового исследования зоны ТВП, когда изучают воротниковое пространство. Аббревиатура ТВП подразумевает толщину соответствующей области. Если его размер повышен, необходимы дополнительные исследования плода с целью подтверждения диагноза о наличии патологии.

Исследование кариотипа

В 1924 году известным цитологом Г.А. Левитским был введен в оборот термин «кариотип», под которым подразумевается совокупность признаков всего набора хромосом. Она присуща клеткам определенного биологического вида (это так называемый видовой кариотип), определенного организма (известный как индивидуальный кариотип), а также клона клеток.

Чаще всего набор хромосом исследуется в детском возрасте для выявления заболеваний, связанных с нарушениями в кариотипе. Появление дополнительных хромосом или их фрагментов, отсутствие одной из них могут привести к проблемам с развитием органов и выполнением функций систем организма.

При планировании беременности, невынашивании беременности, бесплодии также исследуется кариотип. Анализ у супругов позволяет выявить хромосомные перестройки, что дает возможность установить причину бесплодия у мужчины или женщины и прогнозировать вероятный риск рождения детей с патологиями хромосом.

Осмотр в световом микроскопе хромосом вне процесса деления клетки достаточно труден. Для лучшего определения их структуры используются специальные красители. Они позволяют выявлять неоднородные (гетерогенные) участки хромосом и анализировать их — определять кариотип. Хромосомы на стадии метафазы в световом микроскопе представляют собой молекулы ДНК, которые как бы упакованы с помощью особых белков в сверхспирализованные плотные палочковидные структуры. Благодаря такому расположению в небольшой объем входит значительное число хромосом, которое помещается в сравнительно небольшом объеме ядра клетки. Расположение всей их совокупности фотографируют и из нескольких снимков получают систематизированный кариотип. При этом изображения ориентируют вертикально, а их нумерация идет в порядке убывания размеров. Все это проводится достаточно аккуратно, так как каждая из хромосом имеет свой уникальный рисунок. Пару половых хромосом помещают в самом конце снимка, где изображен набор хромосом.

Хромосомы, их строение, видовая специфичность, кариотип

Хромосомы — наиболее важные
компоненты ядра. Они играют ведущую роль в явлениях наследственности. Хромосомы
хорошо видны под микроскопом в момент деления клетки. Хромосомы ядра
неделящейся клетки не видны, поскольку они деконденсации хромосом, тем активнее
протекают метаболические процессы в самом ядре. Морфологические хромосомы
растений чаще всего имеют нитевидную или палочкообразную форму. Большинство
хромосом разделено первичной перетяжкой на два плеча. Под микроскопом первичная
перетяжка представлена светлой (неокрашенной) зоной, получившее название центромеры,
которые играют основную роль в перемещении хромосом строго определении ядра. Центромера
занимает на каждой из хромосом строго определенного место. По положению
центромеры хромосомы делят на метацентрические (приблизительно равноплечие),
субметацентрические (неравноплечие) и акроцентрические (головчатые),
у которых центромера сдвинута к одному из концов. У некоторых хромосом имеется
и вторичная перетяжка. Она, как правило, располагается у дистального конца
хромосомы и отделяет небольшой ее участок, носящий название спутника. Вторичная
перетяжка не участвует в движении хромосом при деление ядра. Она получила
название ядрышкового организатора, поскольку в месте ее локализация
происходит образование ядрышка. Концевые участки хромосомы называют теломерными.
Они препятствуют ее соединению с другими хромосомами.

1                          2                 3       
4                5

Формы хромосом на стадии
метафазы (схема):

1,5 — равноплечие; 2,3 —
неравноплечие; 4 – головчатые

Каждому из населяющих нашу
планету видов растений и животных свойственно строгое число хромосом,
обозначаемое 2n (диплоидный набор). В половых клетках число хромосом в
два раза меньше и равно n (гаплоидный набор). В соматических клетках
организма каждая хромосома имеет пара, идентичную как морфологически, так и
генетически (гомологичные хромосомы). Исключение из этого правила составляют
половые хромосомы у гетерогаметных особей. Специфический для определенного вида
по числу и структуре набор хромосом получил название кариотипа.

Графическое изображение
кариотипа, показывающие его структурные особенности, называется идиограммой.
В последние годы получил распространение метод дифференциального окрашивание
хромосом. При этом на каждого из хромосом прокрашиваются специфические,
характерные для нее полосы (бэнды), что значительно облегчает
идентификацию отдельных хромосом кариотипа. Хромосомы, определяющие пол особи,
называют половыми хромосомами, а все остальные — аутосомами. Внутренне
строение хромосом чрезвычайно сложно. По химическому составу они на 40% состоят
из ДНК и на 60% из белков, в среднем около 60% из которых приходится гистоны.
Строение метафазной хромосомы при исследовании с помощью светового микроскопа
представляет следующим образом. Каждая хромосома состоит из двух хроматид,
спирально закрученными и располагающихся параллельно оси хромосомы. Для
прокрашивающихся в интерфазном яде участков хромосом используют термин «хромонема»
— красящая нить. Утолщения на хромонемах получили название хромомер. Особенность
вышеописанного строения хромосом зависит от уровня меняется при переходе от
интерфазного состояния хромосом к метафазному

Первый, получивший название нуклеосомного,
определяет скручивание ДНК по поверхности гистоновой сердцевины. Второй —
объединение нескольких нуклеосом (до 10) в бусину — называется нуклеомерный.
Третий уровень — объединение скрепками из негистоновых белков фибрилл
дезоксирибонуклеопротеида в петлевой домен, называемый хромомером. Четвертый
— образование хромонем. Далее, по-видимому, хромонема укладывается в
виде спирали в хроматиде, хотя весьма вероятно, что это еще один уровень —
«петлистых структур».

Особенности проведения манипуляции

Для изучения кариотипа у супругов производится забор венозной крови. В лаборатории из крови выделяют те лимфоциты, для которых актуальна фаза деления. На протяжении трех дней они изучаются. Методы исследования включают обработку клеток специальным веществом — митогеном. Его предназначение заключается в том, чтобы повысить скорость деления клетки. В ходе этого процесса лаборант может наблюдать хромосомы, однако его останавливают с помощью специального воздействия.

Структурная организация хромосомы лучше видна после окрашивания. Это позволяет увидеть особенности строения каждой хромосомы. После процедуры окрашивания анализируются выполненные мазки: определяют число и структуру.

Кариотип и идиограмма — обязательные оставляющие исследования наследственного материала. Для изучения достаточно взятие не менее 12 клеток. В некоторых случаях изучают кариотип с аберрациями, когда проводят расширенное обследование 100 клеток.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

Если выявлены отклонения

При выявлении отклонений в кариотипе (например, таких синдромов, как синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера) врач обязан разъяснить особенности возникшей патологии и ее влияния на вероятность рождения ребенка с различными генетическими заболеваниями

При этом генетик акцентирует внимание на неизлечимости хромосомных и генных аномалий. Решение о рождении ребенка при выявлении патологии кариотипа на этапе вынашивания принимают сами родители

Врач только предоставляет всю необходимую информацию, рассказывая, что такое численность хромосом и постоянство их состава. Обнаружение аномалий у развивающегося плода — одно из медицинских показаний к прерыванию беременности. Однако окончательное решение принимает женщина.

К сожалению, патологии кариотипа не лечатся. Потому его своевременное определение поможет избежать множества проблем с планированием детей. Следует помнить, что генетики тоже могут ошибаться. Поэтому получив положительные результаты о наличии аномалии не следует опускать руки. Сдать анализ всегда можно повторно. Во время беременности дополнительно проводят УЗИ и исследование ТВП. Если же результаты подтвердились во второй раз, стоит подумать об альтернативных способах воспитания ребенка. Для многих они становятся способами реализации себя как родителя.

Что такое кариотип

Понятие о кариотипе получило распространение на этапе исследования в медицине генетических заболеваний, когда стали активно изучать строение и функции хромосом. Получили открытие синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера. Кариотип, представляющий собой клеточный хромосомный комплекс, является постоянным. У человека нормой является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы.

У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Главная особенность хромосомного набора — это видовая специфичность кариотипа. Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают на наследственность.

Нормальный мужской кариотип — это кариотип 46, ХУ. Нормальный женский кариотип выглядит как кариотип 46, ХХ. Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни. Поэтому сдать кариотип достаточно один раз в жизни.

Методы изучения кариотипа

Определение кариотипа имеет некоторые особенности. Проводится оно на одной из стадий клеточного цикла. Это связано с тем, что в процессе других стадий развития клетки, хромосомы труднодоступны для изучения.

Нормальный кариотип человека изучается двумя способами:

• с использованием одноядерных лейкоцитов, которые извлекаются из проб крови (их деление провоцируют с применением митогенов);
• с использованием клеток, которые интенсивно делятся в нормальном состоянии, например, клетки кожи.

Суть процедуры заключается в том, что клетки фиксируются на этапе метафазы, затем подвергаются окрашиванию и фотографированию. Из комплекса сделанных снимков генетик составляет систематизированный кариотип, который по-другому называется идеограмма (кариограмма). Она представляет собой нумерованный комплекс аутосомных пар. Хромосомные изображения расположены вертикально. Короткие плечи находятся в верхней части. Присваивание номеров осуществляется по убыванию размеров. В конце располагается пара половых хромосом.

Слайды и текст этой презентации

Минздрава России)Кафедра биологии

Выполнила: студентка 2 курса лечебного факультета 226 группы Сметанина СветланаПреподаватель: ассистент кафедрыЕноктаева Ольга Викторовна

Слайд 3Кариотип человека Кариотип – это хромосомный набор клетки или организма.

Он характеризуется числом, формой и размерами хромосом. У человека нормой

является наличие хромосом, количество которых равно 46. Из них 22 пары являются аутосомами и две — это половые хромосомы. У представительниц женского пола они обозначаются как ХХ, у представителей мужского пола — ХУ. Набор хромосом в соматических клетках называют диплоидным, а в половых клетках – гаплоидным.

отличаются между собой размерами, формой и строго индивидуальным для каждой

пары хромосом рисунком дифференциальной исчерченности.Форма хромосомы определяется локализацией центромеры.Функции хромосом заключаются в том, что каждая из них является носительницей генов, которые отвечают за наследственность.Набор хромосом остается неизменным на протяжении всей жизни.

в виде идиограммы – систематизированного расположения хромосом попарно в порядке

убывания их величины.

Идиограмма хромосом человека

хромосом, где хромосомы классифицированы по величине и форме. По Денверской

классификации хромосомы человека делят на 7 групп в соответствии с длиной и формой хромосом. Группы обозначают латинскими буквами от А до G. Группы четко отличаются друг от друга.

Слайд 9Группа А(1,2,3 пары) самые длинные метацентрические (1,3) и субметацентрическая (2)

хромосомы. Абсолютная длина от 11 мкм (1 пара) до 8,3

мкм (2 пара).Группа В (4 и 5 пары) длинные субметацентрические хромосомы. Абсолютная длина 7,7 мкм.Группа С (6 – 12 пары). Хромосомы среднего размера, субметацентрические. Абсолютная длина от 7,7 мкм (6 пара) до 5,8 мкм.Группа D (13 — 15 пары).Эти акроцентрические хромосомы по форме сильно отличаются от всех других хромосом человека. Все три пары на коротком плече содержат спутники. Абсолютная длина от 4,2 мкм.

длина 3,6-3,5 мкм.Группа F — (19 – 20 пары) маленькие

метацентрические хромосомы. Абсолютная длина 2,9 мкм.Группа G (21 – 22 пары) – две пары самых маленьких акроцентрических хромосом. Абсолютная длина 2,9 мкм.Y-хромосома маленькая акроцентрическая хромосома длиной 2,8 мкм.Х — хромосома субметацентрическая, длиной 6,8 мкм

их дифференциальной окраске. Расположение окрашенных участков по длине хромосомы зависит

от локализации определенных фракций ДНК. Характер окрашивания специфичен для негомологичных хромосом.

третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром

Дауна, при котором увеличен показатель ТВП).

Клайнфельтера

Слайд 18Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы

области хромосомы, то есть дупликация;Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;Перемещение хромосомных участков — транслокация;

становятся доступными для исследования после значительного укорочения и утолщения, которые они испытывают в период подготовки клетки к делению.

Какие патологии выявляются

Кариотип у человека в норме представлен 46 хромосомами и обозначается как как 46ХХ или 46ХУ. При выявлении отклонений результат выглядит иначе. Примером может стать определение у женщины третьей лишней 21 хромосомы, что будет обозначаться как 46ХХ21+.

Изучение наследственного материала позволяет выявить следующие отклонения от нормы:

1. Наличие третьей хромосомы в комплексе, что получило название трисомии (развивается синдром Дауна, при котором увеличен показатель ТВП). При наличии трисомии по 13 хромосоме возникает синдром Патау. При увеличении количества по 18-ой хромосоме — синдром Эдвардса. Появление лишней Х хромосомы (47 xxy или 48х xxy) в кариотипе у мужчины дает синдром Клайнфельтера (мозаичный кариотип).
2. Уменьшение числа хромосом в кариотипе, то есть отсутствие одной хромосомы в паре — моносомия;
3. Недостаток участка хромосомы, что называется делецией;
4. Удвоение отдельной области хромосомы, то есть дупликация;
5. Разворот хромосомного участка, получивший название инверсии;
6. Перемещение хромосомных участков — транслокация;

Не всегда люди придают значение исследованиям наследственности. Своевременное проведение кариотипирования поможет оценить состояние генов до планирования детей. Кариотип для генотипа представляет внешнее оформление заложенных признаков. Процедура исследования наследственного материала помогает выявить патологию вовремя

Геном для кариотипа несет половину важной информации. Ее знание необходимо многим парам, которые страдают бесплодием, либо имеют в анамнезе детей, страдающих генетическими аномалиями

Исследования кариотипа позволяют выявить следующие отклонения в состоянии генов:

• мутации, являющиеся причинами тромбообразования и прерывания беременности;
• изменения У-хромосомы;
• изменения генов, приводящие к детоксикации, когда организм не в состоянии обезвреживать токсические агенты;
• Изменения, приводящие к развитию муковисцидоза.

Помимо этого, в кариотипе человека заложена информация о предрасположенности к различным заболеваниям (инфаркт сердечной мышцы, сахарный диабет, гипертония). Исследование наследственного материала позволит вовремя начать профилактику данных болезней и сохранить высокое качество жизни на долгие годы.