Хромосомная теория наследственности

Определение пола[]

Основная статья: Определение пола

От чего же зависит рождение мужских и женских особей? Рассмотрим это на примере определения пола у дрозофилы. В ходе гаметогенеза у самок образуется один тип гамет, содержащий гаплоидный набор аутосом и одну X-хромосому. Самцы образуют два типа гамет, половина из которых содержит три аутосомы и одну X-хромосому (ЗА+Х), а половина — три аутосомы и одну У-хромосому (ЗА+У). При оплодотворении яйцеклеток (ЗА+Х) сперматозоидами с X-хромосомами будут формироваться самки (6А+ХХ), а от слияния яйцеклеток со сперматозоидами, несущими У-хромосому, — самцы (6A+XY). Поскольку число мужских гамет с X- и У-хромосомами одинаково, то и количество самцов и самок тоже одинаково. В данном случае пол организма определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

Сходный способ определения пола (XY-тип) присущ всем млекопитающим, в том числе и человеку, клетки которого содержат 44 аутосомы и две X-хромосомы у женщин либо XY-хромосомы у мужчин.

Таким образом, XY-тип определения пола, или тип дрозофилы и человека, — самый распространенный способ определения пола, характерный для большинства позвоночных и некоторых беспозвоночных. Х0-тип встречается у большинства прямокрылых, клопов, жуков, пауков, у которых Y-хромосомы нет вовсе, так что самец имеет генотип Х0, а самка — XX.

У всех птиц, большинства бабочек и некоторых пресмыкающихся самцы являются гомогаметным полом, а самки —- гетерогаметным (типа XY или типа ХО). Половые хромосомы у этих видов обозначают буквами Z и W, чтобы выделить таким образом данный способ определения пола; при этом набор хромосом самцов обозначают символом ZZ, а самки — символом ZW или Z0.

Доказательства того, что половые хромосомы определяют пол организма, были получены при изучении нерасхождения половых хромосом у дрозофилы. Если в одну из гамет попадут обе половые хромосом, а в другую — ни одной, то при слиянии таких гамет с нормальными могут получиться особи с набором половых хромосом ХХХ, ХО, ХХУ и др. Выяснилось, что у дрозофилы особи с набором ХО — самцы, а с набором ХХУ — самки (у человека — наоборот). Особи с набором ХХХ имеют гипертрофированные признаки женского пола (сверхсамки). (Особи со всеми этими хромосомными аберрациями у дрозофилы стерильны). В дальнейшем было доказано, что у дрозофилы пол определяется соотношением (балансом) между числом X-хромосом и числом наборов аутосом.

Сцепленное наследование[]

Независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя) осуществляется при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах гомологичных хромосом. Следовательно, у каждого организма число генов, способных независимо комбинироваться в мейозе, ограничено числом хромосом. Однако в организме число генов значительно превышает количество хромосом. Например, у кукурузы до эры молекулярной биологии было изучено более 500 генов, у мухи дрозофилы — более 1 тыс., а у человека — около 2 тыс. генов, тогда как хромосом у них 10, 4 и 23 пары соответственно. То, что число генов у высших организмов составляет несколько тысяч, было ясно уже У. Сэттону в начале XX века. Это дало основание предположить, что в каждой хромосоме локализовано множество генов. Гены, локализованные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.

Совместное наследование генов Т. Морган предложил назвать сцепленным наследованием. Число групп сцепления соответствует гаплоидному числу хромосом, поскольку группу сцепления составляют две гомологичные хромосомы, в которых локализованы одинаковые гены. (У особей гетерогаметного пола, например у самцов млекопитающих, групп сцепления на самом деле на одну больше, так как X- и У-хромосомы содержат разные гены и представляют собой две разные группы сцепления. Таким образом, у женщин 23 группы сцепления, а у мужчин — 24).

Способ наследования сцепленных генов отличается от наследования генов, локализованных в разных парах гомологичных хромосом. Так, если при независимом комбинировании дигетерозиготная особь образует четыре типа гамет (АВ, Ab, аВ и ab) в равных количествах, то при сцепленном наследовании (в отсутствие кроссинговера) такая же дигетерозигота образует только два типа гамет: (АВ и ab) тоже в равных количествах. Последние повторяют комбинацию генов в хромосоме родителя.

Было установлено, однако, что кроме обычных (некроссоверных) гамет возникают и другие (кроссоверные) гаметы с новыми комбинациями генов — Ab и аВ, отличающимися от комбинаций генов в хромосомах родителя. Причиной возникновения таких гамет является обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер.

Кроссинговер происходит в профазе I мейоза во время конъюгации гомологичных хромосом. В это время части двух хромосом могут перекрещиваться и обмениваться своими участками. В результате возникают качественно новые хромосомы, содержащие участки (гены) как материнских, так и отцовских хромосом. Особи, которые получаются из таких гамет с новым сочетанием аллелей, получили название кроссинговерных или рекомбинантных.

Частота (процент) перекреста между двумя генами, расположенными в одной хромосоме, пропорциональна расстоянию между ними. Кроссинговер между двумя генами происходит тем реже, чем ближе друг к другу они расположены. По мере увеличения расстояния между генами все более возрастает вероятность того, что кроссинговер разведет их по двум разным гомологичным хромосомам.

Расстояние между генами характеризует силу их сцепления. Имеются гены с высоким процентом сцепления и такие, где сцепление почти не обнаруживается. Однако при сцепленном наследовании максимальная частота кроссинговера не превышает 50 %. Если же она выше, то наблюдается свободное комбинирование между парами аллелей, не отличимое от независимого наследования.

Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды. Человек специально проводит гибридизацию с целью получения необходимых вариантов комбинаций для использования в селекционной работе.

определение

Локус — это точечная локация гена на хромосоме. Хромосомы — это структуры, характеризующиеся сложной упаковкой, состоящей из ДНК и белков..

Если мы перейдем от самых основных уровней организации в хромосомах, мы найдем цепочку ДНК большой длины, свернутую в особый тип белков, называемый гистонами. Союз между двумя молекулами образует нуклеосомы, которые напоминают бусы жемчужного ожерелья.

Затем описанная структура сгруппирована в 30-нанометровом волокне. Таким образом достигается несколько уровней организации. Когда клетка находится в процессе деления клетки, хромосомы уплотняются до такой степени, что они видны.

Таким образом, в этих сложных и структурированных биологических объектах есть гены, расположенные в их соответствующем локусе..

Генетическое картирование

Что такое генетические карты?

Существуют методики определения местоположения каждого гена в хромосомах, и этот тип анализа имеет решающее значение для понимания геномов..

Местоположение каждого гена (или относительное положение этого) выражено в генетической карте

Обратите внимание, что генетические карты не требуют знания функционирования гена, вам нужно только знать их положение

Таким же образом, генетические карты могут быть построены из вариабельных сегментов ДНК, которые не являются частью определенного гена.

Нарушение равновесия

Что значит, что ген «связан» с другим? В событиях рекомбинации мы говорим, что ген связан, если они не рекомбинируют и остаются вместе в процессе. Это происходит из-за физической близости между двумя локусами.

Напротив, если два локуса наследуются независимо, мы можем заключить, что они далеко.

Как мы увидим ниже, неравновесие по сцеплению является центральной точкой для построения карт генов посредством анализа сцепления..

Маркеры для построения генетических карт

Предположим, мы хотим определить положение определенного гена на хромосоме. Этот ген является причиной смертельной болезни, поэтому мы хотим знать его местонахождение. Посредством анализа родословных мы определили, что ген обладает традиционным менделевским наследием..

Чтобы определить положение гена, нам нужен ряд маркерных локусов, которые распределены по всему геному. Затем мы должны спросить себя, связан ли интересующий ген с каким-либо (или более чем одним) из маркеров, о которых мы знаем.

Очевидно, что для того, чтобы маркер был полезен, он должен быть очень полиморфным, поэтому существует высокая вероятность того, что человек с заболеванием является гетерозиготным по маркеру. «Полиморфизм» означает, что определенный локус имеет более двух аллелей.

То, что есть два аллеля, является фундаментальным, так как анализ стремится ответить, наследуется ли конкретный аллель маркера вместе с локусом исследования, и это генерирует фенотип, который мы можем идентифицировать.

Кроме того, маркер должен существовать со значительной частотой, близкой к 20% у гетерозигот.

Как мы строим генетическую карту?

После нашего анализа мы выбираем серию маркеров, которые отделены друг от друга примерно на 10 см — это единица, в которой мы измеряем разделение и читаем сантиморганы. Поэтому мы предполагаем, что наш ген находится на расстоянии не более 5 сМ от маркеров.

Затем мы полагаемся на родословную, которая позволяет нам получать информацию о наследовании гена. В изучаемой семье должно быть достаточно индивидуумов для получения данных, имеющих статистическую значимость. Например, в некоторых случаях было бы достаточно семейной группы с шестью детьми..

С помощью этой информации мы находим ген, с которым связано условие. Предположим, мы находим, что локус В связан с нашим вредным аллелем.

Вышеуказанные значения выражены как отношение между вероятностью сцепления и отсутствием указанного явления. В настоящее время последующий статистический расчет выполняется компьютером.

Линейное расположение генов. Генетические карты

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911—1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом, основанный на представлении о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке.

За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1% перекреста между ними.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10%.

Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. К этой же группе сцепления относится ген С.

Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов.

Например, если с А он дает 3% перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной стороны, т. е. А расположен между В и С.

Если между В и С окажется перекрест 7%, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С перекрест составит 13%, то расположение генов будет, как на нижней схеме.

В общей форме эту закономерность можно выразить следующей формулой:

если гены А, В и С относятся к одной группе сцепления и расстояние между генами А и В равно нескольким единицам, а расстояние между В и С — одной единице, то расстояние между А и С может быть к + 1 либо к — 1.

Генетические карты хромосомы строятся на основе гибридологического анализа. Однако найден способ построения и цитологических карт хромосом для дрозофилы. В клетках личинок мух обнаружены гигантские хромосомы, превышающие размер хромосом из других клеток в 100—200 раз и содержащие в 1000 раз больше генов.

Оказалось, что в тех случаях, когда гибридологическим методом обнаруживались какие-либо нарушения наследования, соответствующие им изменения имели место и в гигантских хромосомах.

Так, в результате сопоставления генетических и цитологических данных стало возможным построить цитологические карты хромосом. Это открытие подтверждает правильность тех принципов, которые были положены в основу создания генетических карт хромосом.

Основные положения хромосомной теории наследственности:

• гены находятся в хромосомах. Каждая хромосома представляет собой группу сцепления генов. Число групп сцепления у каждого вида равно гаплоидному набору хромосом;
• каждый ген в хромосоме занимает отдельное место (локус). Гены в хромосомах расположены линейно;
• между гомологичными хромосомами происходит обмен ал-лельными генами;
• расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними.

Генетические карты хромосом

Большая советская энциклопедия. — М.: Советская энциклопедия . 1969—1978 .

Смотреть что такое «Генетические карты хромосом» в других словарях:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов … Большой Энциклопедический словарь

генетические карты хромосом — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов. * * * ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ, схемы относительного расположения генов в… … Энциклопедический словарь

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ ХРОМОСОМ — схемы относительного расположения генов в хромосомах, позволяющие предсказывать характер наследования изучаемых признаков организмов … Естествознание. Энциклопедический словарь

Карты хромосом — Графическое представление нормального человеческого кариотипа. Генетические карты хромосом это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в од … Википедия

Цитологические карты хромосом — схематическое изображение хромосом (См. Хромосомы) с указанием мест фактического размещения отдельных генов, полученное с помощью цитологических методов. Ц. к. х. составляют для организмов, для которых обычно уже имеются Генетические… … Большая советская энциклопедия

Хромосомные карты генетические к — Хромосомные карты, генетические к. * храмасомныя карты, генетычныя к. * chromosome maps or genetic m. графическое изображение хромосом, как правило, в виде прямых линий, на которых указаны гены/локусы определенной группы сцепления (см.) и… … Генетика. Энциклопедический словарь

Генетика — I Генетика (от греч. génesis происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. разработка методов управления Наследственностью и наследственной Изменчивостью для получения нужных человеку форм… … Большая советская энциклопедия

генетика — , и; ж. . Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Г. человека. Г. растений. Медицинская г. Космическая г. * * * генетика (от греч. génesis происхождение), наука о… … Энциклопедический словарь

Хромосомная теория наследственности — Хромосомная теория наследственности теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду… … Википедия

номенклатура

Необходимо, чтобы биологи могли точно ссылаться на локус и чтобы их коллеги понимали направление.

Например, когда мы хотим дать адрес наших домов, мы используем справочную систему, к которой мы привыкли, будь то номер дома, проспекты, улицы — в зависимости от города.

Таким же образом, чтобы предоставить информацию о конкретном локусе, мы должны сделать это в правильном формате. Компоненты местоположения гена включают в себя:

Количество хромосом: У человека, например, у нас есть 23 пары хромосом.

Рука хромосомы: Сразу после обращения к номеру хромосомы мы укажем, в каком плече находится ген. р указывает на то, что это в короткой руке и Q в длинной руке.

Положение в руке: Последний член указывает, в каком положении короткого или длинного плеча находится ген. Числа читаются как регион, полоса и поддиапазон.

ссылки

Кэмпбелл, Н. А. (2001). Биология: концепции и отношения. Пирсон Образование.
Elston, R.C., Olson, J.M., & Palmer, L. (Eds.). (2002). Биостатистическая генетика и генетическая эпидемиология. Джон Вили и сыновья.
Левин Б. и Довер Г. (1994). Гены V. Оксфорд: издательство Оксфордского университета.
Макконки, Э. Х. (2004). Как работает геном человека. Джонс и Бартлетт.
Passarge, E. (2009). Генетический текст и атлас. Ed. Panamericana Medical.
Руис-Нарваес Э. А. (2011). Что такое функциональный локус? Понимание генетической основы сложных фенотипических признаков. Медицинские гипотезы, 76(5), 638-42.
Вольф А. (1998). Хроматин: структура и функции. Академическая пресса.

Понятие о генетической карте[]

Основная статья: Карты хромосом

Т. Морган и его сотрудники К. Бриджес, А. Г. Стертевант и Г. Дж. Меллер экспериментально показали, что знание явлений сцепления и кроссинговера позволяет не только установить группу сцепления генов, но и построить генетические карты хромосом, на которых указаны порядок расположения генов в хромосоме и относительные расстояния между ними.

Генетической картой хромосом называют схему взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Такие карты составляются для каждой пары гомологичных хромосом.

Возможность подобного картирования основана на постоянстве процента кроссинговера между определенными генами. Генетические карты хромосом составлены для многих видов организмов: насекомых (дрозофила, комар, таракан и др.), грибов (дрожжи, аспергилл), для бактерий и вирусов.

Наличие генетической карты свидетельствует о высокой степени изученности того или иного вида организма и представляет большой научный интерес. Такой организм является прекрасным объектом для проведения дальнейших экспериментальных работ, имеющих не только научное, но и практическое значение. В частности, знание генетических карт позволяет планировать работы по получению организмов с определенными сочетаниями признаков, что теперь широко используется в селекционной практике. Так, создание штаммов микроорганизмов, способных синтезировать необходимые для фармакологии и сельского хозяйства белки, гормоны и другие сложные органические вещества, возможно только на основе методов генной инженерии, которые, в свою очередь, базируются на знании генетических карт соответствующих микроорганизмов.

Генетические карты человека также могут оказаться полезными в здравоохранении и медицине. Знания о локализации гена в определенной хромосоме используются при диагностике ряда тяжелых наследственных заболеваний человека. Уже теперь появилась возможность для генной терапии, то есть для исправления структуры или функции генов.

Сравнение генетических карт разных видов живых организмов способствует также пониманию эволюционного процесса.

Наследование признаков, сцепленных с полом[]

В том случае, когда гены, контролирующие формирование того или иного признака, локализованы в аутосомах, наследование осуществляется независимо от того, кто из родителей (мать или отец) является носителем изучаемого признака. Если же гены находятся в половых хромосомах, характер наследования признаков резко изменяется. Например, у дрозофилы гены, локализованные в X-хромосоме, как правило, не имеют аллелей в У-хромосоме. По этой причине рецессивные гены в X-хромосоме гетерогаметного пола практически всегда проявляются, будучи в единственном числе.

Признаки, гены которых локализованы в половых хромосомах, называются признаками, сцепленными с полом. Явление наследования, сцепленного с полом, было открыто Т. Морганом у дрозофилы.

Х- и У-хромосомы у человека имеют гомологичный (псевдоаутосомный) участок, где локализованы гены, наследование которых не отличается от наследования аутосомных генов.

Помимо гомологичных участков, X- и У-хромосомы имеют негомологичные участки. Негомологичный участок У-хромосомы, кроме генов, определяющих мужской пол, содержит гены перепонок между пальцами ног и волосатых ушей у человека. Патологические признаки, сцепленные с негомологичным участком У-хромосомы, передаются всем сыновьям, поскольку они получают от отца У-хромосому.

Негомологичный участок X-хромосомы содержит в своем составе ряд важных для жизнедеятельности организмов генов. Поскольку у гетерогаметного пола (ХУ) X-хромосома представлена в единственном числе, то признаки, определяемые генами негомологичного участка X-хромосомы, будут проявляться даже в том случае, если они рецессивны. Такое состояние генов называется гемизиготным. Примером такого рода X-сцепленных рецессивных признаков у человека являются гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, атрофия зрительного нерва, дальтонизм (цветовая слепота) и др.

Гемофилия — это наследственная болезнь, при которой кровь теряет способность свертываться. Ранение, даже царапина или ушиб, могут вызвать обильные наружные или внутренние кровотечения, которые нередко заканчиваются смертью. Это заболевание встречается, за редким исключением, только у мужчин. Было установлено, что обе наиболее распространенные формы гемофилии (гемофилия А и гемофилия В) обусловлена рецессивными генами, локализованными в X-хромосоме. Гетерозиготные по данным генам женщины (носительницы) обладают нормальной или несколько пониженной свертываемостью крови.

Фенотипическое проявление гемофилии у девочек будет наблюдаться в том случае, если мать девочки является носительницей гена гемофилии, а отец — гемофиликом. Подобная закономерность наследования характерна и для других рецессивных, сцепленных с полом признаков.

Генетика пола[]

Пол, как и любой другой признак организма, наследственно детерминирован. Важнейшая роль в генетической детерминации пола и в поддержании закономерного соотношения полов принадлежит хромосомному аппарату.

У раздельнополых организмов (животных и двудомных растении) соотношение полов обычно составляет 1:1, то есть мужские и женские особи встречаются одинаково часто. Это соотношение совпадает с расщеплением в анализирующем скрещивании, когда одна из скрещиваемых форм является гетерозиготной (Аа), а другая — гомозиготной по рецессивным аллелям (аа). В потомстве в этом случае наблюдается расщепление в отношении 1Аа:1аа. Если пол наследуется по такому же принципу, то вполне логично было бы предположить, что один пол должен быть гомозиготным, а другой — гетерозиготным. Тогда расщепление по полу должно быть в каждом поколении равным 1:1, что и наблюдается в действительности.

При изучении хромосомных наборов самцов и самок ряда животных между ними были обнаружены некоторые различия. Как у мужских, так и у женских особей во всех клетках имеются пары одинаковых (гомологичных) хромосом, но по одной паре хромосом они различаются. Так, у самки дрозофилы имеются две палочковидные хромосомы, а у самца — одна такая же палочковидная, а вторая, парная первой, — изогнутая. Такие хромосомы, по которым самцы и самки отличаются друг от друга, называют половыми хромосомами. Те из них, которые являются парными у одного из полов, называют X-хромосомами (например, у дрозофилы и млекопитающих) или Z-хромосомами (например, у птиц). Непарная половая хромосома, имеющаяся у особей только одного пола, была названа У-хромосомой (у дрозофилы и млекопитающих) или W-хромосомой (у птиц). Хромосомы, в отношении которых между самцами и самками нет различий, называют аутосомами. Следовательно, у дрозофилы особи обоих полов имеют по шесть одинаковых аутосом плюс две половые хромосомы (ХХ у самок и XY у самцов).

Пол, имеющий различные половые хромосомы (X и У), образует гаметы двух типов (половина с X-хромосомой и половина с У-хромосомой), то есть, является гетерогаметным, а пол, содержащий в каждой клетке одинаковые половые хромосомы (X-хромосомы), — гомогаметным.

Открытие половых хромосом и установление их роли в определении пола послужило важным доводом в пользу того, что хромосомы определяют признаки организма.