Дефишенси и делеции

Дефишенси простыми словами для чайников

Дефишенси — это генетическое изменение, которое происходит в наших хромосомах. Хромосомы — это нитевидные структуры, которые содержат нашу генетическую информацию. Они находятся внутри каждой клетки нашего тела.

Когда происходит дефишенси, концевые части хромосом, которые называются теломерами, теряются или становятся сокращенными. Теломеры играют важную роль в защите хромосом, помогая им сохранять свою структуру и предотвращая их разрушение или слияние с другими хромосомами.

Потеря теломеров может привести к различным проблемам. Например, она может вызвать нестабильность хромосом, что может привести к генетическим изменениям и возникновению болезней. Также, дефишенси может вызвать проблемы с делением клеток, так как хромосомы не смогут правильно распределиться между двумя дочерними клетками.

Дефишенси может возникнуть в результате различных причин, включая ошибки в процессе деления клеток, воздействие вредных веществ или радиации, а также наследственные факторы.

Для диагностики дефишенси обычно проводятся специальные генетические тесты, которые помогают выявить изменения в хромосомах. Лечение дефишенси может быть сложным и зависит от конкретной ситуации. Оно может включать использование лекарств, операцию или другие методы, направленные на устранение проблем, вызванных дефишенси.

Важно отметить, что дефишенси является серьезным генетическим изменением, которое может иметь влияние на здоровье и развитие человека. Поэтому регулярные медицинские обследования и консультации с генетиком могут помочь выявить и контролировать любые возможные проблемы, связанные с дефишенси

Мутагены

Мутагены – это разнообразные факторы, которые повышают частоту мутаций. Различают несколько классов мутагенов:

• Физические мутагены: ионизирующие излучения, тепловое излучение, ультрафиолетовое излучение.
• Химические мутагены: аналоги азотистых оснований (например, 5-бромурацил), альдегиды, нитриты, метилирующие агенты, гидроксиламин, ионы тяжелых металлов, некоторые лекарственные препараты и средства защиты растений.
• Биологические мутагены: чистая ДНК, вирусы, антивирусные вакцины.
• Аутомутагены – промежуточные продукты обмена веществ (интермедиаты). Например, этиловый спирт сам по себе мутагеном не является. Однако в организме человека он окисляется до ацетальдегида, а это вещество уже является мутагеном.

Хромосомные мутации

Генные мутации влияют на один ген, большие изменения могут менять структуру всей хромосомы. Хромосомные и геномные мутации чаще связаны с нарушением процессов мейоза: конъюгации, кроссинговера и расхождения хромосом во время анафазы. Они происходят на клеточном уровне организации живого. Мутация хромосом связана с разрывами хромосомы, которые со временем могут восстанавливаться, так как в клетке есть специальные механизмы репарации. Но восстановление исходного строения хромосом происходит не всегда.

С хромосомными аномалиями связаны многие виды рака человека, поэтому они имеют большую клиническую значимость. Мы кратко рассмотрим возможные изменения в хромосомах, которые суммированы в диаграмме.

Делеция (исключение)

Делеция – это потеря части хромосомы. Теряться могут небольшие участки и большие, в середине хромосомы и по её краям. При потере большого количества хромосомы организм может погибнуть. Делецией вызван синдром кошачьего крика у детей, при этом теряется большая часть 5 хромосомы. Обычно это приводит к ранней смерти, хотя некоторые пострадавшие демонстрируют нормальную продолжительность жизни. Мутация имеет различные дефекты, в том числе проблемы с дыханием.

Дупликация (дублирование)

Удвоение участка хромосомы  может быть или не быть причиной фенотипических изменений. Эффект зависит от места положения дублирования. Дублирование в области, находящейхся за пределами генов, не приводит ни к каким последствиям. Если дублирование происходит рядом с исходным участком, его называют тандемным. Тондемные дубликации сыграли важную роль в эволюции семейств родственных генов, таких как глобины, кодирующие гемоглобин.

Инверсии

Инверсии происходят, когда сегмент хромосомы ломается в двух местах, а участок между разломами переворачивается и в таком виде возвращается на своё место. Если разрыв происходит не внутри гена, то инверсии не оказывают влияния на фенотип. Хотя все люди имеют одинаковый геном, порядок генов в них разный из-за инверсий, которые происходят в семьях.

Транслокации

При транслокации кусок одной хромосомы отламывается и присоединяется к другой негомологичной хромосоме. Транслокации сложны, они могут вызвать проблемы образования половых клеток. Во время мейоза транслокационные гомологичные хромосомы не могут осуществить конъюгацию из-за появившихся различий между ними.

Транслокации могут перемещать гены из одной хромосомы в другую и менять их выраженность. Две формы лейкемии связаны с транслокациями, которые перемещают онкогены в участки хромосом, где они выражаются в неадекватные кровяные тельца.

Примеры мутаций

Самые прочные кости в мире

Например, ген LRP5 отвечает за плотность костей. Его мутация может привести к снижению плотности костной ткани или, наоборот, подарить вам несокрушимые кости. Одна семья в Коннектикуте (США), как оказалось, имеет мутации LRP5, которые дают их костям такую плотность, что те практически неразрушимы. Никто из них никогда не ломал кость. Увеличенная сила костей, в особенности позвоночника, черепа и таза, дает членам этой семьи самые прочные скелеты на Земле.

Хотели бы никогда не ломать себе кости?

Как спать по 4 часа в день

Другой ген, DEC2, отвечает за регулирование количества сна, необходимое нам каждую ночь, чтобы правильно функционировать. Большинству из нас нужно восемь часов сна или больше, но около 5% населения наслаждаются несколько иной «мутантной» версией. Испытания, проведенные на матери с дочкой, у которых были мутации, выявили способность спать всего 4-6 часов каждую ночь. Простые смертные начали испытывать негативные последствия уже через пару дней такого сна, но мутанты переносят это вполне нормально. Теперь ученые хотят скопировать эту мутацию для других людей, но пока у них это не сильно получается.

Иммунитет к электричеству

А некоторые люди из-за генной мутации вообще имеют иммунитет к электричеству. Обычный человек покрыт миллионами потовых желез, которые обычно прокладывают для электрошока удобный влажный путь прямо в нашу кожу. Однако один житель Сербии не имеет потовых или слюнных желез из-за редкого генетического заболевания. Это означает, что электричество не может проникнуть в его тело. Он может подзарядить телефон, чтобы почитать наш Telegram-чат, приготовить пищу, вскипятить воду и даже поджечь что-нибудь, пропуская электричество через свое тело, чем установил несколько рекордов и появился на нескольких телевизионных шоу.

За свою способность он получил прозвище «человек-батарейка»

Иммунитет к ядам

На протяжении сотен лет жители Сан-Антонио де лос Кобрес в Аргентине попивали горную воду, уровень мышьяка в которой превышает безопасный в 80 раз. Несмотря на чрезвычайное повседневное воздействие смертоносного металла, жители остаются абсолютно здоровыми. И все благодаря мутантному гену AS3MT, который прошел через тысячи лет естественного отбора. Он позволяет телу обрабатывать мышьяк, не позволяя ему накапливаться в опасных концентрациях, поэтому владельцы этих микроскопических мутантов могут поедать столько мышьяка, сколько им вздумается.

Ученые продолжают активно изучать мутации у человека и животных — одни считают, что это поможет вылечить многие болезни, а другие увлечены идеей создания «сверхчеловека». За счет мутаций он сможет быть невероятно сильным, быстро бегать, иметь иммунитет к электричеству и ядам и многое другое. Однако пока неизвестно ни одного случая, что эти мутации могут сосуществовать вместе. Все же реальная жизнь — это не кино или комикс про супергероев, чудес здесь не бывает. Хотя некоторые мутации и можно к ним отнести.

Делеции нуклеотидов. Инсерции нуклеотидов. Мутации сдвига рамки считывания. Кроссинговер. Неравный кроссинговер.

Если однонуклеотидные замены, делеции или инсерции нуклеотидов происходят в промоторной области гена, то такие мутации способны нарушать взаимодействие РНК-полимеразы и других белков, участвующих в инициации транскрипции, что приведет к уменьшению или даже прекращению синтеза мРНК на матрице ДНК.

Рис. 4.1. Механизм возникновения дупликации или делеции гена РМР22. а — нормальное спаривание гомологичных участков хромосомы 17р, в которых расположен ген РМР22. По краям участка расположены гомологичные повторы длиной около 30 тыс. п.н.; б — негомологичное спаривание участков хромосомы 17р за счет гомологичных повторов и неравный кроссинго-вер в спаренных гомологичных участках; в — в результате неравного крос-синговера происходят удвоение гена РМР22 в одном из гомологов и его де-леция во втором гомологе (на рис. 4.1 делеция не показана).

Следующий класс молекулярных мутаций — это делеции (утраты) или инсерции (вставки) нуклеотидов. В том случае, когда делетируется или вставляется тройка нуклеотидов, то если этот триплет является кодирующим, в составе полипептида либо исчезает определенная аминокислота, либо появляется новая аминокислота. Однако, если в результате делеции или инсерции вставляется или удаляется число нуклеотидов, не кратное трем, то меняется или утрачивается смысл для всех остальных, следующих за вставкой или делецией кодонов молекулы мРНК. Такие мутации называются мутациями сдвига рамки считывания. Нередко они приводят к образованию стоп-кодона в следующей за инсерцией или делецией последовательности нуклеотидов мРНК.

На схеме показано, что мутация сдвига рамки считывания возникла в результате инсерции пары оснований. Это привело к изменению кодонов после инсерции и аминокислотной последовательности полипептидной цепи.

Одним из механизмов возникновения мутаций является неравный кроссинговере. По-видимому, именно таким образом возникает, например, большая часть делеций/дупликаций в области локализации гена РМР22 на хромосоме, кодирующего периферический белок миелина 22. Участок хромосомы 17, в котором расположен ген РМР22 протяженностью примерно в 1,5 млн п.н., фланкируется двумя высокогомологичными повторами, каждый длиной около 30 тыс. п.н.

P.S. Кроссинговером называется обмен генетическим материалом между гомологичными хромосомами в мейозе I.

Геномная мутация

Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом.

Полиплоидия – вид геномной мутации, связанный с увеличением хромосомного набора. У полиплоидов гаплоидный (n) набор хромосом повторяется не два раза, как у диплоидов, а три, четыре или более. Возникновение такого вида мутации связано с нарушением митоза или мейоза.

Полиплоидия часто встречается среди растений, у животных она тоже может быть, но встречается крайне редко. Растения-полиплоиды с кратным увеличением набора (4n, 6n, 8n и т. д.) отличаются крупными размерами, объёмными плодами, что делает их ценными продуктами питания и незаменимыми объектами для селекции. Организмы с некратным набором хромосом из-за нарушения мейоза (3n, 5n …) наоборот становятся малоплодовитыми. Некоторые виды, например пшеница, иногда могут мутировать с образованием гаплоидного набора, такие растения не способны размножаться половым путём.

Полиплоидия

Полиплоиды у которых повторяется собственный генотип называют автополиплоидами, а возникшие в результате межвидовой гибридизации (с разными наборами хромосом) – аллополиплоидами.

Гетероплоидия, или анеуплоидия – изменение числа хромосом, некратное гаплоидному набору. Трисомия – набор 2n+1, возникает в случае нерасхождения пары гомологичных хромосом, они отходят в гамету вместе. Другая же гамета наоборот будет лишена этой хромосомы и её генотип будет 2n-1 – моносомия. Например, люди с синдромом Дауна трисомики с лишней 21-й хромосомой. Анеуплоидия по большему числу хромосом встречается очень редко. Хотя при таком нарушении присутствуют все гены, иногда совместная работа лишнего числа аллелей приводит к несовместимым с жизнью эффектам.

Синдром Кляйнфельтера, являющийся причиной мужской импотенции, обусловлен тем, что у мужчины появляется лишняя хромосома X. Синдром Тернера – отсутствие у женщины внешних женских признаков – связан с наличием лишь одной хромосомы X вместо положенных двух.

Дефишенси своими словами для детей

Дефишенси — это название для мутации, которая происходит на уровне хромосом внутри нашего организма. Хромосомы — это своего рода нити, которые содержат наши гены, то есть информацию о том, каким мы будем. Когда происходит дефишенси, то наши хромосомы теряют свои концевые части. Это похоже на то, как если бы у нас были нитки, но кто-то срезал их концы.

Когда такое происходит, это может вызвать различные проблемы для нашего организма. Например, если у нас потеряны концы хромосом, то могут возникнуть проблемы с ростом и развитием. Также это может привести к проблемам с иммунной системой, которая защищает нас от болезней. Кроме того, дефишенси может вызывать различные заболевания, такие как синдром Дауна или кариотипические аномалии.

Научиться жить с дефишенси не всегда просто, но современная медицина и наука делают все возможное, чтобы помочь людям с такими мутациями. Врачи и ученые работают над разработкой лекарств и методов лечения, чтобы улучшить жизнь людей с дефишенси. Они также помогают советами и поддержкой родителям, чьи дети имеют такую мутацию.

Важно помнить, что дефишенси — это нечто естественное, что происходит внутри нашего организма. Оно не является чем-то, что мы могли сами вызвать или изменить

Важно быть добрыми и заботливыми к людям, которые имеют дефишенси. Они такие же уникальные и особенные, как и все остальные, и заслуживают любви и уважения.

Вместе мы можем создать мир, где каждый, независимо от своих различий, будет принят и любим.

Генные мутации

Что такое ген? Это участок ДНК (т.е. несколько нуклеотидов), соответственно, это и участок РНК, и участок белка, и какой-либо признак организма.

Т.е. генная мутация — это выпадение, замена, вставка, удвоение, изменение последовательности участков ДНК.

Вообще, это не всегда ведет к болезни. Например, при удвоении ДНК случаются такие “ошибки”. Но они возникают редко, это очень малый процент от всего количества, поэтому они незначительны, что практически не влияют на организм.

Бывают и серьезные мутагенезы:
— серповидно-клеточная анемия у человека;
— фенилкетонурия — нарушение обмена веществ, вызывающее довольно серьезные нарушения умственного развития
— гемофилия
— гигантизм у растений

Классификация мутаций

По
мутировавшим клеткам
мутации могут быть соматические
(например, разный цвет глаз у одного
человека) и генеративные ( или
гаметические). Генеративные мутации
передаются потомству, соматические
проявляются у самой особи. Они
передаются по наследству только при
вегетативном размножении.

По
исходу (значению)
для организма выделяют мутации
положительные, нейтральные и
отрицательные.

Положительные
мутации появляются редко. Они повышают
жизнеспособность организма и имеют
значение для эволюции ( например,
мутации, приводящие к появлению
четырехкамерного сердца в процессе
эволюции хордовых).

Нейтральные
мутации практически не влияют на
процессы жизнедеятельности (например,
мутации, приводящие к наличию веснушек).

Отрицательные
мутации
делят на полулетальные и летальные.
Полулетальные
мутации
снижают жизнеспособность организма,
сокращают срок его жизни (например,
мутации, приводящие к болезни Дауна).

Летальные
мутации
вызывают смерть организма до рождения
или в момент рождения ( например,
мутации, приводящие к отсутствие
головного мозга).

По
изменению фенотипа
мутации бывают морфологические
(например, уменьшенные глазные яблоки,
шесть пальцев на руке) и биохимические
(например, альбинизм, гемофилия).

По
изменению генотипа
выделяют мутации геномные, хромосомные
и генные.

Геномные
мутации
– это изменение числа хромосом под
действием факторов среды.

Гаплоидия
– набор хромосом 1n. В природе она
встречается у трутней (самцов) пчел.
Жизнеспособность таких организмов
снижена, так как у них проявляются
все рецессивные гены.

Полиплоидия
– увеличение гаплоидного набора
хромосом (3n, 4n, 5n). Полиплоидия используется
в растениеводстве. Она приводит к
повышению урожайности. Для человека
гаплоидия и полиплоидия это летальные
мутации.

Анеуплоидия
– это изменение числа хромосом в
отдельных парах (2n±1, 2n±2 и так далее).

Трисомия:
например, если к паре половых хромосом
женского организма добавляется
Х-хромосома, развивается синдром трисомии
Х (47, ХХХ), если она добавляется к
половым хромосомам мужского организма,
развивается синдром Клайнфельтера
(47, ХХY).

Моносомия:
отсутствие одной хромосомы в паре –
45, Х0 – синдром Шерешевского-Тернера.

Нулисомия:
отсутствие пары гомологичных хромосом
(для человека – летальная мутация).

Хромосомные
мутации
( или хромосомные аберрации) – это
изменения структуры хромосом
(межхромосомные или внутрихромосомные).
Перестройки внутри одной хромосомы
называются инверсии, нехватки
(дефишенси и делеции), дупликации.

Межхромосомные
перестройки называются транслокации

Инверсия
(отрыв участка и его поворот на 180 о )

Нехватка
Делеция (выпадение среднего участка)

Дефишенси
(отрыв концевого участка) А B Е C D E

Дупликация
(удвоение участка)

Транслокация
(перенос участка на негомологичную
хромосому)

Примеры генных мутаций у людей

1. Прогерия. Прогерией принято считать одним из самых редких генетических дефектов. Проявляется данная мутация в преждевременном старении организма. Большая часть больных погибает, не достигнув тринадцатилетнего возраста, и немногим удается сохранить жизнь до двадцати лет. Данная болезнь развивает инсульты и болезни сердца, и именно поэтому, чаще всего, причиной смерти является сердечный приступ или инсульт.
2. Синдром на Юнера Тана (СЮТ). Данный синдром специфичен тем, что подверженные ему передвигаются на четвереньках. Обычно люди СЮТ используют самую простую, примитивную речь и страдают врожденной мозговой недостаточностью.
3. Гипертрихоз. Так же имеет название “синдром оборотня” или же — ”синдром Абрамса”. Данное явление прослеживается и документируется со времен Средневековья. Люди, подверженные гипертрихозу отличаются количеством волос на теле, превышающим нормы, особенно это распространяется на лицо, уши и плечи.
4. Тяжелый комбинированный иммунодефицит. Подверженные данному заболеванию уже при рождении лишены эффективной иммунной системы, которой обладает среднестатистический человек. Дэвид Веттер, благодаря которому в 1976 году данная болезнь получила известность, скончался в возрасте тринадцати лет, после неудачной попытки хирургического вмешательства с целью укрепления иммунитета.
5. Синдром Марфана. Заболевание встречается довольно часто, и сопровождается непропорциональному развитию конечностей, чрезмерной подвижностью суставов. Гораздо реже встречается отклонение выраженное срастанием ребер, следствием чего является или выпирание, или западание грудной клетки. Частой проблемой подверженных донному синдрому является искривление позвоночника.

Отличие наследственной изменчивости от модификационной

В отличие от ненаследственной (модификационной, или фенотипической) изменчивости мутации:

• передаются по наследству;
• устойчивы;
• могут быть как вредными, так и полезными;
• возникают внезапно, не развиваются постепенно, не имеют непрерывных рядов изменчивости и нормы реакции;
• ненаправлены (неопределённы) – могут возникать в генах, хромосомах и геноме. Нельзя предсказать, где и когда они появятся и к каким последствиям для организма приведут. Однако есть закономерность в сходном характере наследственной изменчивости у генетически близких видов и родов (см. закон гомологических рядов наследственной изменчивости Н.И. Вавилова);
• проявляются индивидуально, не нося массового характера;
• одинаковые или близкие мутации могут возникать многократно.

Причины возникновения мутаций

По причинам возникновения различают спонтанные и индуцированные мутации.

• Спонтанные (самопроизвольные) мутации возникают без видимых причин. Эти мутации иногда рассматривают как ошибки трех Р: процессов репликации, репарации и рекомбинации ДНК. Это означает, что процесс возникновения новых мутаций находится под генетическим контролем организма. Например, известны мутации, которые повышают или понижают частоту других мутаций; следовательно, существуют гены-мутаторы и гены-антимутаторы. В то же время, частота спонтанных мутаций зависит и от состояния клетки (организма). Например, в условиях стресса частота мутаций может повышаться.
• Индуцированные мутации возникают под действием мутагенов.

Хромосомные мутации, классификация, механизм возникновения. Примеры внутри- и межхромосомных мутаций, значение

Хромосомные
мутации (хромосомные аберрации) связаны
с изменением структуры хромосом.
Различают внутрихромосомные и
межхромосомные мутации.

К
внутрихромосомным мутациям относятся:
дефишенси, делеция, дупликация, инверсия,
транспозиция (рис. 88). При дефишенси,
делециях и дупликациях изменяется
количество генетического материала, а
при инверсиях и транспозициях — его
расположение.

Хромосомные
мутации не всегда выявляются в фенотипе
(дупликации, инверсии), но некоторые из
них (делеции, дефишенси) проявляются
обязательно.

Примеры
хромосомных мутаций:

• синдром
«кошачьего крика»: 46, XX, del (5р-); 46, XY, del
(5р-)

• синдром
Орбели 46, XX, del (13q-); 46, XY, del (13q-)

При
внутрихромосомных аберрациях, как
правило, происходит нарушение групп
сцепления генов и, как следствие, процесса
кроссинговера.

Межхромосомные
мутации связаны с перемещением
(транслокацией) участка одной хромосомы
или целой хромосомы на другую
не-гомологичную хромосому

34. Геномные
мутации, механизмы их возникновения,
значение. Примеры.

Геномные
мутации— это нарушение числа хромосом
в кариотипе. Они представлены двумя
видами: изменение числа отдельных
хромосом (анэуплоидия или гетероплоидия)
и изменение полного набора хромосом
(гаплоидия и полиплоидияВозникновение
анэуплоидии происходит при нарушении
нор-мального расхождения хромосом и
хроматид в мейозе (анафаза I, анафаза
II), что приводит к образованию гамет,
аномальных по количеству хромосом.
После оплодотворения возникают особи
с аномальным числом хромосом: моносомики
(2п-1), трисомики (2п+1), тетрасомики и др.,
при этом одна из хромосом может быть
повторена 3 раза и более. Моносомия по
любой аутосоме несовместима с жизнью.У
человека описаны трисомии по многим
хромосомам: 8, 9,13,14, 18, 21, X и Y. Однако среди
аутосомных трисомий только трисомики
по 21 и 22 хромосоме обладают жизнеспособностью,
трисомии по другим аутосомам приводят
к гибели в эмбриональном периоде или в
первые месяцы и годы после рождения.При
полисомиях по Х-хромосоме(до пяти
Х-хромосом) и по Y-хромосоме сохраняется
жизнеспособность индивидуумов, так как
лишние Х-хромосомы инактивируются, а
гены Y-хромосомы не определяют
жизнеспособность организма.

Полиплоидия
целого организма у человека не встречается,
так как полиплоиды погибают в период
эмбриогенеза или рождаются нежизнеспособными.

Гаплоидия
— летальная мутация для человека.

Виды мутаций

Мутации происходят не по какой-то одной причине. Это целый процесс, который становится возможным на клеточном уровне организма. К настоящему времени ученые выделяют 4 основных вида мутаций:

• Генные;
• Хромосомные;
• Геномные;
• Цитоплазматические.

Ученые пришли к выводу, что большинство из мутаций вредны, и природа устроена так, что из-за естественного отбора они исчезают у людей самостоятельно. Однако выделяют и такие мутации, которые повышают жизнеспособность организма. Тем более некоторые изменения генов могут быть вредны в одних условиях окружающей среды, но при этом полезны в других.

Различают два подвида мутаций:

• Спонтанные
• Индуцированные

Спонтанные мутации возникают случайно — например, если в стаде овец внезапно родилась овца с более короткими ногами. Или появление черной зебры среди обычных, кошек с белыми лапами и так далее. Спонтанные мутации бывают и у человека, причем вы можете даже не знать о том, что в вашем организме происходят какие-то изменения. Они чаще всего носят «косметический» характер и представляют собой изменение комбинации генов.

Появление черной зебры сначала посчитали аномалией и даже связали с религией

Индуцированные мутации являются «искусственными» и возникают под воздействием химических веществ, различных излучений, биологических объектов, например, вирусов. Да, именно такие мутации есть у большинства супергероев из комиксов — от «Человека-паука» до «Росомахи» (ну или «Дедпула», раз уж на то пошло).

Индуцированные мутации в кино дают супергероям сверхспособности

Генные мутации

При таком виде мутаций, как правило, затрагивается только один конкретный ген. Генные мутации возникают как при замещении одного гена другим, так и при выпадении какого-то гена из общей цепочки или при перевороте участка молекулы ДНК, который затрагивает один ген.

При генной мутации происходит изменение только одного гена

Подобные мутации могут быть как спонтанными, так и индуцированными: например, та же черная зебра стала такой, потому что ген, отвечающий за изменение ее цвета, был заменен другим по естественной причине. Также генные мутации возникают при облучении, контакте с химическими веществами или вирусами.

Хромосомные мутации

При хромосомных мутациях затрагивается не один ген, а несколько. Такие мутации гораздо более опасные, чем просто генные: если изменению подвержено слишком много генов, клетка уже не может делиться и начинает самоуничтожаться. Известны случаи, когда некоторые люди и животные погибали из-за таких мутаций, поскольку хромосомы в их клетках утрачивались или удваивались, что приводило к нарушению обменных процессов в организме.

Хромосомные мутации затрагивают сразу несколько генов

При хромосомных мутациях возможно как выпадение участка хромосомы, так и удвоение хромосомы, поворот участка хромосомы на 180 градусов или даже ее перемещение в другое место. Это приводит к болезням Прадера-Вилли (ожирение, низкий рост и интеллект одновременно) и Вольфа-Хиршхорна (задержка умственного развития).

Делеция – выпадение участка хромосомы

Дупликация – удвоение какого-то участка хромосом

Инверсия – поворот участка хромосомы на 180 градусов

Транслокация – перемещение какого либо участка хромосомы

Геномные мутации

Этот вид мутаций еще страшнее, поскольку затрагивает не один или несколько генов, а целый геном. Геномный вид мутаций возникает в следствие ошибок при расхождении хромосом. Причем он довольно интересный: если изменение хромосом кратное, то в организме увеличиваются клетки и внутренние органы — такие мутации ученые ранее наблюдали у некоторых растений и животных.

Кукуруза растет благодаря геномной мутации

Однако если количество хромосом меняется не кратно, в организме происходят отрицательные процессы. К примеру, для человека характерна мутация трисомия 21: в этом случае не расходится двадцать первая пара хромосом, в результате ребенок получает не две двадцать первые хромосомы, а три. Это приводит к развитию синдрома Дауна, в результате чего ребенок получается умственно и физически неполноценным.

Цитоплазматические мутации

Они возникают вследствие нарушения ДНК митохондрий, из которых состоят клетки. Это одни из самых редкий мутаций, которые еще слабо изучены. Однако ученые уже пришли к выводу, что цитоплазматические мутации приводят к нарушению зрения и проблемам с центральной нервной системой. Есть теория, что данный вид мутаций также отвечает за появление сахарного диабета.

У человека была измерена частота мутаций

В течение многих лет мы могли оценивать уровень мутаций человека только при помощи косвенных методов. Первая попытка их подсчёта предпринята в 1930 г. Дж. Б. С. Холдейном в работе по гемофилии. Теперь с помощью быстрого и дешёвого способа секвенирования целых геномов мы можем непосредственно измерять частоту мутаций человека, сравнивая геномы родителей и потомства.

Недавнее исследование семьи из Исландии говорит о том, что у каждого человека в течение жизни происходит примерно 70 мутаций и 76% из них абсолютно новые. Они наблюдаются в отцовском геноме, и их количество увеличивается с возрастом отца. Другие методы, включая оригинальный метод Холдейна, нашли причину отцовского уклона. Вероятнее всего это отражение популяции стволовых клеток, которые дают начало сперматозоидам, мутирующим с возрастом.

Вставки и удаления не менее 50 оснований встречаются с частотой примерно от 1/5 до 1/10 новых мутаций. Удаления и дублирования происходят гораздо медленнее (1 новая мутация на 42 новорождённых). Некоторые из них – мобильные генетические элементы, засоряющие наш геном, могут активно передвигаться. Скорость вставки мобильного элемента равна 1 на 20 родов.

Если бы со временем в генах не происходило никаких изменений, то эволюции бы не случилось. Однако слишком много изменений вредны для особи. Нужно соблюдение хрупкого баланса между количеством новых вариаций, возникающих у всего вида, и здоровьем отдельных особей.

Полиплоидия. Полиплоидные ряды

Для каждого вида живых организмов характерно определенное число хромосом. Например, у шимпанзе соматические клетки содержат 48 хромосом, а половые — в два раза меньше (24).

Полиплоидия и ансуплоидия представляют собой результат изменений числа хромосом и относятся к геномным мутациям, т. е. изменениям генома — гаплоидного набора хромосом с локализованными в них генами.

Полиплоидия — это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом.

Клетки с разным числом гаплоидных наборов хромосом называют триплоидными (Зn), тетраплоидными (4n), гексаплоидными (6n), октаплоидными (8n) и т д.

Чаще всего полиплоиды образуются при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки при мейоэе или митозе. Это может быть вызвано действием физических (высокая и низкая температура, радиоактивное излучение) и химических (колхицин, винбластин, аценафтен, хлороформ, эфир, хлоргидрид) факторов.

В результате возникает клетка с удвоенным числом хромосом, которая может стать началом будущего полиплоидного организма.

Для многих растений известны так называемые полиплоидные ряды.

Они включают формы от 2 до 10n и более. Например, полиплоидный ряд из наборов в 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 и 144 хромосомы составляют представители рода паслен (Solanum); род пшеница (Trilicum) представляет ряд, члены которого имеют 14, 28 и 42 хромосомы.

Известно, что при отдаленной гибридизации наблюдается бесплодие, поскольку их генеративные клетки не имеют гомологичных хромосом для конъюгации и образуют нежизнеспособные гаметы, которые гибнут при первом же делении.

Для преодоления бесплодия гибридов в этом случае используют полиплоидию. При кратном увеличении числа хромосом каждая хромосома имеет гомолога. Гаметы такого полиплоидного гибрида образуют тетраплоидные зиготы (2n хромосом от одного и 2n хромосом от другого вида). Такие формы называются аллотетраплоидами.

Полиплоидия приводит к изменению признаков организма, поэтому является важным источником изменчивости в эволюции и селекции, особенно у растений. Это связано с тем, что у них весьма широко распространены гермафродитизм (самоопыление), партеногенез и вегетативное размножение.

Поэтому около трети видов растений, произрастающих на нашей планете, — полиплоиды, а в резко континентальных условиях высокогорного Памира произрастает до 85 % полиплоидов. Почти все культурные растения тоже полиплоиды, у которых, в отличие от их диких сородичей, более крупные цветки, плоды и семена, в запасающих органах (стебель, клубни) накапливается больше питательных веществ.

Полиплоиды легче приспосабливаются к неблагоприятным условиям жизни, легче переносят низкие температуры и засуху. Именно поэтому они очень распространены в северных и высокогорных районах.

В основе резкого увеличения продуктивности полиплоидных форм культурных растений лежит явление полимерии.

У раздельнополых животных как в естественных, так и в искусственных условиях полиплоидия встречается крайне редко.