Модифицирующее действие генов кратко

3.3 Полимерия

Наряду с комплементарным и эпистатическим принято также
рассматривать взаимодействие генов по типу полимерии. В этом случае разные гены
как бы дублируют действие друг друга, и одной доминантной аллели любого из
взаимодействующих генов достаточно для проявления изучаемой фенотипической
характеристики. Так, при скрещивании растений пастушьей сумки с треугольными плодами
(стручками) и с овальными плодами в F₁образуются растения с плодами треугольной формы. При
их самоопылении в F₂ наблюдается расщепление на растения
с треугольными и овальными стручками в соотношении 15:1. Это объясняется тем,
что существуют два гена, действующих эднозначно. В этих случаях их обозначают
одинаково (А₁и А₂). Тогда все генотипы: А₁
— А₂ -, А₁ — а₂а₂,
а₂а₂А₂— будут иметь
одинаковую фенотипическую характеристику — треугольные стручки, и только
растения а₁а₁а₂а₂ будут отличаться — образовывать
овальные стручки. Это случай так называемый некумулятивной полимерии.

Однозначные, или полимерные, гены могут действовать и по типу
кумулятивной полимерии. Так, шведский генетик Г. Нильсон-Эле в 1908 г.
описал серию однозначно действующих генов, которые определяют окраску
эндосперма зерен пшеницы. При этом интенсивность окраски зерен оказалась
пропорциональной числу доминантных аллелей разных генов в тригибридном
скрещивании. Наиболее окрашенными были зерна А₁А₁А₂А₂А₃А₃,
а зерна а₁а₁а₂а₂а₃а₃не
имели пигмента. Между этими крайними типами при расщеплении в F₂ наблюдались промежуточные варианты в соотношении
1:6:15:20:15:6:1.

По типу кумулятивной полимерии наследуются многие количественные
признаки, например цвет кожи у человека; молочность, яйценоскость, масса и
другие признаки сельскохозяйственных животных; длина колоса у злаков,
содержание сахара в корнеплодах сахарной свеклы и др. Изучением наследования
таких признаков занимается специальный раздел генетики — генетика
количественных признаков, которая важна прежде всего для селекции и разработки
проблем микроэволюции.

Сдвиг рамки считывания

К генным относятся мутации обусловленные сдвигом рамки считывания, когда происходит изменение количества нуклеотидных пар в составе гена. Это может быть как выпадение, так и вставка одной или нескольких нуклеотидных пар в ДНК. Генных мутаций по типу сдвига рамки считывания больше всего. Наиболее часто они возникают в повторяющихся нуклеотидных последовательностях.

Вставка или выпадение нуклеотидных пар может произойти в следствие воздействия определенных химических веществ, которые деформируют двойную спираль ДНК.

Рентгеновское облучение может приводить к выпадению, т. е. делеции, участка с большим количеством пар нуклеотидов.

Вставки нередки при включении в нуклеотидную последовательность так называемых подвижных генетических элементов, которые могут менять свое положение.

К генным мутациям приводит неравный кроссинговер. Чаще всего он происходит в тех участках хромосом, где локализуются несколько копий одного и того же гена. При этом кроссинговер происходит так, что в одной хромосоме возникает делеция участка. Этот участок переносится на гомологичную хромосому, в которой возникает дупликация участка гена.

Если происходит делеция или вставка числа нуклеотидов не кратного трем, то рамка считывания сдвигается, и трансляция генетического кода зачастую обессмысливается. Кроме того, может возникнуть нонсенс-триплет.

Если количество вставленных или выпавших нуклеотидов кратно трем, то, можно сказать, сдвиг рамки считывания не происходит. Однако при трансляции таких генов в пептидную цепь будут включены лишние или утрачены значащие аминокислоты.

Генотип как целостная система

Генотип представляет собой целостную систему, так как гены взаимодействуют и взаимосвязаны между собой. Различают взаимодействие аллельных генов и неаллельных генов.

Взаимодействие аллельных генов:a) Полное доминирование (аллель А подавляет проявления аллели а).
При полном доминировании доминантная аллель подавляет проявление рецессивной аллели;б) Неполное доминирование, или кодоминирование (аллель А не полностью подавляет проявление аллели а).
При неполном доминировании, когда доминантная аллель не полностью подавляет проявление рецессивной аллели, наблюдается промежуточное наследование признаков.

Взаимодействие неаллельных геновКомплементарность – тип взаимодействия, при котором один неаллельный ген влияет на другой, но не полностью доминирует. Комплементарные – неаллельные гены, которые при одновременном нахождении в генотипе обусловливают развитие нового признака (новообразования).
При скрещивании кур с розовидным и гороховидным гребнем между собой потомство первого поколения имеет ореховидный гребень.
При скрещивании кур с ореховидными гребнями между собой во втором поколении наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 9 : 3 : 3 : 1.
Ореховидная форма гребня формируется в том случае, если в генотипе не представлены оба доминантных неаллельных гена А и В.

Другой пример комплементарного действия генов – наследование окраски шерсти у кроликов.

При скрещивании между собой серого и белого кроликов все потомство первого поколения имеет серый мех. В дальнейшем при скрещивании серых кроликов между собой происходит расщепление по фенотипу в соотношении 9 серых : 3 черных : 4 белых.
Чем это объясняется?
У кроликов окраску шерсти определяет аллель С – с (С – черный и серый цвет, с – белый цвет), а распределение пигмента – аллель А – а (А – пигмент находится у корня волос, а – пигмент равномерно распределяется по длине волоса).
Черные – кролики, у которых в генотипе ген С сочетается с геном а (Ссаа, ССаа).
Белые – кролики, у которых в генотипе представлены гены С и А, то есть у них в клетках образуется пигмент, но он скапливается у основания волос (СсАа, ССАа, СсАА, ССАА).

Эпистаз – тип взаимодействия, при котором проявление одного гена подавляется другим неаллельным геном.
Гены, подавляющие действие других неаллельных генов, называются супрессорами или подавителями. Они могут быть как доминантными, так и рецессивными.
Например, при скрещивании между собой 2 тыкв с белыми и зелеными плодами все потомство имеет белые плоды, хотя в генотипе потомков есть доминантный ген желтой окраски. Однако этот ген не проявляется, так как подавляется другим неаллельным геном.

Полимерия – тип взаимодействия, при котором два или более неаллельных генов влияют на развитие одного признака. Эти гены обозначаются одной и той же буквой со знаками 1, 2, 3, и т.д.

Как правило, это количественные признаки – яйценоскость у кур, удои молока, масса тела. При этом в первом поколении наблюдается промежуточное наследование, а во втором поколении – большая амплитуда изменчивости. Например, у человека цвет кожи зависит от числа доминантных генов: чем их больше, тем темнее цвет кожи.

Плейотропное (множественное) действие гена, которое проявляется во влиянии одного гена на проявление ряда признаков. Например, у дрозофилы один ген определяет ряд признаков: белый цвет глаз, низкую плодовитость, короткий срок жизни.

Модифицирующее действие генов
Гены, усиливающие или ослабляющие действие других генов – это гены–модификаторы. От их взаимодействия зависит, например, степень выраженности пятнистости у животных.

Летальное действие гена
Например, ген, определяющий отсутствие хлорофилла, приводит к гибели гомозиготных рецессивных проростков кукурузы. У человека рецессивный летальный ген вызывает образование внутренних спаек легких, что приводит к гибели организма при рождении.

Мифы и отношение к ГМО

По данным ВЦИОМ, больше 80% россиян настроены против ГМО. Подобные опросы проводились также в США, Франции и Германии. В этих странах около 90% населения также негативно относятся к искусственной модификации генома. Один из главных аргументов противников ГМО — какое-либо вмешательство в ДНК противоестественно. А значит, употребление в пищу ГМО-растений и продуктов может вызвать у человека опасные мутации и, как следствие, болезни.

При этом, согласно исследованию британских ученых, ярые противники ГМО гораздо хуже, чем их оппоненты, разбираются в базовых биологических понятиях, не говоря о генетике. По этой причине большинство респондентов неверно представляют себе, что вообще такое вмешательство в геном. На самом деле наука занимается этим достаточно давно. Еще в XVI веке первые агрономы-испытатели, не зная законов генетики, создавали растения-гибриды, отбирая для посева те сорта, которые были устойчивы к вредителям и приносили больше урожая. Это называется селекцией. С развитием науки были изобретены более совершенные методы — в частности, генная инженерия. Она позволила ученым в три раза ускорить процесс выведения новых сортов, или новых полезных свойств растений. Впрочем, даже используя такие современные и точные методы генетики, как, например, CRISPR/Cas9, невозможно создать такой генно-модифицированный продукт, который через кишечник человека смог бы встроиться в его ДНК. Более того, механизма, который позволил бы осуществить перенос генов таким образом, попросту не существует.

Экономика инноваций

Кросс с молоком: как генетика влияет на вкус и стоимость продуктов

Ситуацию усугубляют и псевдонаучные публикации, которые содержат некорректные данные о ГМО, или же неверно их трактуют. Например, в феврале 2019-го в журнале Food and Chemical Toxicology вышел обзор о том, как генно-модифицированные продукты усваиваются человеческим организмом. В кратком содержании авторы пишут: «Убедительные свидетельства показывают наличие ДНК из еды (также генно-модифицированной еды) в крови и тканях человека и животных».

Однако если вчитаться в текст обзора, становится понятно, что на самом деле исследователи не нашли никаких тревожных признаков: в крови испытуемых не было повышенной концентрации трансгенной ДНК.

Наконец, мифы о ГМО успешно распространяются и на государственном уровне. К примеру, авторы сайта Центра гигиены и эпидемиологии при Роспотребнадзоре пишут об опасности ГМ-продуктов, ничем не подкрепляя эти заявления.

Одно из очевидных объяснений подобных предрассудков — банальная научная безграмотность противников ГМО или работа с некорректными источниками информации.

4.5. Плейотропия

При плейотропном действии гена один ген определяет развитие или влияет на проявление нескольких признаков. Это свойство генов было хорошо исследовано на примере карликовости у мышей. Было показано, что при скрещивании фенотипически нормальных мышей в потомстве F₁ мышки оказались карликовыми, из чего был сделан вывод, что карликовость обусловлена рецессивным геном. Рецессивные гомозиготы прекращали расти на второй неделе, были неспособны к размножению, внутренние органы, особенно железы внутренней секреции, имели измененную форму, мыши были менее подвижны и плохо переносили перепады температур.

Ген карликовости определял ненормальное развитие гипофиза, который, в свою очередь, определял раннюю остановку роста (изменение пропорций тела), ненормальное развитие половых желез (следовательно, стерильность), ненормальное развитие щитовидной железы, которое определяло пониженный обмен веществ, поэтому карликовые мыши были чувствительны к холоду, но более стойкие к голоду. Это цепочка последовательного изменения признаков при дефекте только одного гена.

Пример плейотропного действия гена у человека – наследование дефекта ногтей и дефекта коленной чашечки, за которое отвечает один ген.

Летальное действие гена – одно из разновидностей плейотропиии. Один ген, определяющий какой-либо признак, влияет так же на жизнеспособность в целом. Примером летального действия гена служит наследование платиновой окраски шерсти у лисиц. До 30-х гг. ХХ в. не было платиновых лисиц, а были только серебристые. Этот ген появился тогда в результате мутации. Платиновый мех вошел в моду и стал очень дорогим, поэтому перед селекционерами встала задача вывести породу платиновых лисиц, то есть вывести чистую линию платиновых лисиц.

Помимо летальных генов существуют сублетальные гены, которые вызывают врожденные заболевания, ведущие к смерти в детстве до наступления половозрелости, хотя есть и исключения. Примером доминантного сублетального гена является ген, определяющий заболевание ретинобластомой, при котором в раннем детстве развивается раковая опухоль глаза. Раньше это заболевание всегда приводило к смерти, а сейчас проводят операции, спасающие человека, но приводящие к слепоте на один или на оба глаза.

• Политическая ситуация в египте и вокруг него кратко

    

• Судебная реформа 2001 года в россии кратко

    

• Особенности молдавской кухни кратко

    

• Тото кутуньо биография кратко

    

• Компьютер за и против кратко

Какое будущее у ГМО?

Несмотря на все сложности с разработкой и проверкой на безопасность, ученые уверены: в будущем человечеству не обойтись без трансгенных растений и продуктов. Мы сможем предотвращать голод или массовый неурожай, а также минимизировать вред для экологии: ГМО-растения можно реже поливать и возделывать беспахотным способом. Это позволит не только экономить воду, но и уменьшать парниковый эффект за счет снижения теплового излучения пашни. Кроме того меньшее количество сельхозтехники на полях поможет контролировать выбросы углекислого газа в атмосферу.

Вот несколько примеров того, на что способна генная инженерия:

• Выведение растений, которые чаще плодоносят, нуждаются в минимальном возделывании и даже поглощают СО₂. Это помогло бы заметно сократить парниковый эффект и улучшить экологическую обстановку во всем мире;
• Генно-модифицированные животные растут быстрее и более устойчивы ко всем распространенным инфекциям. Это поможет снизить затраты на их разведение и откорм, а также защитить нас от новых эпидемий вроде птичьего или свиного гриппа. Кроме того, для таких животных не понадобятся антибиотики, которыми часто злоупотребляют фермеры.

Замена азотистых оснований

Если происходит изменение только одного нуклеотида в ДНК, то такая мутация называется точечной. В случае мутаций по типу замены азотистых оснований одна комплементарная нуклеотидная пара молекулы ДНК заменяется в ряду циклов репликации на другую. Частота подобных происшествий составляет около 20% от общей массы всех генных мутаций.

Примером подобного является дезаминирование цитозина, в результате чего образуется урацил.

В ДНК образуется нуклеотидная пара Г-У, вместо Г-Ц. Если ошибка не будет репарирована ферментом ДНК-гликолазой, то при репликации произойдет следующее. Цепи разойдутся, напротив гуанина будет установлен цитозин, а напротив урацила — аденин. Таким образом, одна из дочерних молекул ДНК будет содержать аномальную пару У-А. При ее последующей репликации в одной из молекул напротив аденина будет установлен тимин. Т. е. в гене произойдет замена пары Г-Ц на А-Т.

Другим примером является дезаминирование метилированного цитозина, в результате которого образуется тимин. В последствии может возникнуть ген с парой Т-А вместо Ц-Г.

Могут быть и обратные замены: пара А-Т при определенных химических реакциях может заменяться на Ц-Г. Например, в процессе репликации к аденину может присоединиться бромурацил, который при следующей репликации присоединяет к себе гуанин. В следующем цикле гуанин свяжется с цитозином. Таким образом в гене пара А-Т заменится на Ц-Г.

Замена одного пиримидина на другой пиримидин или одного пурина на другой пурин называется транзицией. Пиримидинами являются цитозин, тимин, урацил. Пуринами — аденин и гуанин. Замена пурина на пиримидин или пиримидина на пурин называется трансверсией.

Точечная мутация может не привести ни к каким последствиям из-за вырожденности генетического кода, когда несколько кодонов-триплетов кодируют одну и ту же аминокислоту. Т. е. в результате замены одного нуклеотида может образоваться другой кодон, но кодирующий ту же аминокислоту, что и старый. Такая замена нуклеотидов называется синонимической. Их частота около 25% от всех замен нуклеотидов. Если же смысл кодона меняется, он начинает кодировать другую аминокислоту, то замена называется мисенс-мутацией. Их частота около 70%.

В случае мисенс-мутации при трансляции в пептид будет включена не та аминокислота, в результате чего его свойства изменятся. От степени изменения свойств белка зависит степень изменения более сложных признаков организма. Например, при серповидно-клеточной анемии в белке заменена лишь одна аминокислота — глутамин на валин. Если же глутамин заменяется на лизин, то свойства белка меняются не сильно, т. е. обе аминокислоты гидрофильны.

Точечная мутация может быть такой, что на месте кодирующего аминокислоту кодона возникает стоп-кодон (УАГ, УАА, УГА), прерывающий (терминирующий) трансляцию. Это нонсенс-мутации. Иногда бывают и обратные замены, когда на месте стоп-кодона возникает смысловой. При любой подобной генной мутации функциональный белок уже не может быть синтезирован.

Инверсия в пределах гена

Если инверсия участка ДНК происходит внутри одного гена, то такую мутацию относят к генным. Инверсии более крупных участков относятся к хромосомным мутациям.

Инверсия происходит вследствие поворота участка ДНК на 180°. Часто это происходит при образовании петли в молекуле ДНК. При репликации в петле репликация идет в обратном направлении. Далее этот кусок сшивается с остальной нитью ДНК, но оказывается перевернутым наоборот.

Если инверсия случается в смысловом гене, то при синтезе пептида часть его аминокислот будет иметь обратную последовательность, что скажется на свойствах белка.

Как ГМО двигает науку и медицину

Сегодня ГМО используют в двух главных сферах: сельское хозяйство и медицина.

Практически все продукты растительного происхождения на нашем столе — с измененными генами. Благодаря этому они дают больше урожая, приспосабливаются к суровому климату и недостаткам почвы, противостоят вредителям. Но главное — они становятся лучше на вкус, содержат больше полезных веществ и приобретают новые ценные свойства. Например, золотой рис — генетически модифицированный сорт риса с повышенным содержанием витамина А. Существует также особый сорт моркови, который содержит вакцину от туберкулеза.

Правда ли, что ГМО — это вредно?

Существует множество исследований, которые доказывают, что ГМ-продукты безопасны. Например, доклад Национальных академий наук, техники и медицины США от 2016 года свидетельствует, что такие продукты не только не вредны, но даже полезны для человека. Авторы изучили более 900 научных работ, опросили 80 экспертов из различных областей, еще 26 привлекли к рецензированию доклада. В основном все проанализированные исследования касались двух типов ГМ-растений: устойчивых к насекомым и к химическим удобрениям. Данные за последние 20 лет показали, что эти сельхозкультуры никак не повлияли на людей и животных, которые ими питались.

Прежде чем вывести ГМ-продукт на рынок, ученые проводят многолетние испытания. Они наблюдают, как ведут себя трансгены и продукты генной экспрессии, не вызывают ли они аллергии или отравления. Международное законодательство требует, чтобы каждый такой товар проходил жесткую проверку на безопасность для людей, животных и окружающей среды. Кроме того, в ЕС такие продукты отслеживают еще и годы спустя, чтобы выявить возможные отложенные риски.

Футурология

Еда из насекомых: главный тренд мирового FoodTech-рынка

Пока существует только два вероятных риска, связанных с применением ГМО, о которых, в частности, говорит ВОЗ:

1. ГМ-растения могут передавать устойчивость к антибиотикам. Однако компании, разрабатывающие ГМО, уже сейчас используют для переноса гены, которые не передают такое свойство;
2. ГМ-растения могут вытеснять другие, менее выносливые виды. Тем не менее неконтролируемое распространение трансгенных растений в сельском хозяйства также жестко регулируется.